Erbliche Stoffwechselstörungen: Tyrosinämie
Die hereditäre Tyrosinämie ist ein genetischer Stoffwechseldefekt, der mit schweren Lebererkrankungen im Kindesalter einhergeht. Damit sich die Krankheit entwickeln kann, müssen beide Elternteile Träger des verursachenden Gens sein
In diesen Familien besteht eine Wahrscheinlichkeit von eins zu vier, dass schwangere Frauen ein krankes Kind zur Welt bringen.
Bei der sogenannten akuten Form treten im ersten Lebensmonat Veränderungen auf: Kinder zeigen vermindertes Wachstum, Splenomegalie, Hepatomegalie, einen angespannten Bauch, geschwollene Beine und eine Neigung zu Blutungen, insbesondere aus der Nase.
Gelbsucht kann verstärkt werden.
Trotz wirksamer Therapie tritt der Tod häufig im Alter zwischen 3 und 9 Monaten aufgrund von Leberversagen ein.
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Kinder, die an dieser Krankheit leiden, sind Kandidaten für eine Lebertransplantation.
Diagnose von Tyrosinämie
Eine vorgeburtliche Diagnose ist durch die Messung der in den Zellen des Fruchtwassers gefundenen Fumarilacetoacetat-Hydrolase möglich.
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Diese Methode ermöglicht es, einen Schwangerschaftsabbruch für den betroffenen Fötus in Erwägung zu ziehen.
Obwohl sich die Behandlung nicht als wirksam erwiesen hat, wird Kindern mit Tyrosinämie normalerweise eine Diät mit niedrigen Dosen von Phenylalanin und Tyrosin verschrieben
Dadurch sinkt der Aminosäurespiegel im Blut.
Großes Augenmerk wird auf eine gute Ernährung und die Zufuhr ausreichender Vitamine und Mineralstoffe gelegt, die dazu beitragen, den Patienten für die Transplantation, die immer noch beste Therapieform, in guter Verfassung zu halten.
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