ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis): Ορισμός, αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 14 Ιουνίου 2023

Η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση (ALS) είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσος της ενηλικίωσης, που προκαλείται από την απώλεια κινητικών νευρώνων της σπονδυλικής στήλης, του βολβού και του φλοιού, η οποία οδηγεί σε παράλυση των εκούσιων μυών μέχρι και των αναπνευστικών μυών.

Είναι επίσης γνωστή ως νόσος του Lou Gehrig, που πήρε το όνομά του από τον παίκτη του μπέιζμπολ του οποίου η ασθένεια έγινε γνωστή το 1939.

Η ετυμολογία του ορισμού Amyotrophic Lateral Sclerosis διευκρινίζει τα χαρακτηριστικά της νόσου.

Η λέξη «αμυοτροφικός» προέρχεται από τα ελληνικά: το «α» αντιστοιχεί στο όχι, το «δικό μου» στο μυ και το «τροφικό» σημαίνει τροφή.

Ως εκ τούτου, «Καμία μυϊκή θρέψη».

Όταν ένας μυς στερείται τροφής, «ατροφεί» ή φθείρεται.

Το πλευρικό επίθετο προσδιορίζει τις περιοχές σε ένα άτομο νωτιαίος κορδόνι όπου βρίσκονται τα μέρη των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μυς.

Καθώς αυτή η περιοχή εκφυλίζεται, προκαλεί ουλώδη ιστό ή σκλήρυνση («σκλήρυνση») στην περιοχή.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) μπορεί να εμφανιστεί σε δύο μορφές

οικογενής (5% των περιπτώσεων), δηλαδή σε διαφορετικά μέλη του οικογενειακού πυρήνα, με έναρξη περίπου την ηλικία των 63 ετών
σποραδική (95% των περιπτώσεων) δηλαδή άγνωστης αιτιολογίας, με πρώιμη έναρξη, μεταξύ 40 και 60 ετών.

Γενικά, υπάρχει μια ελαφρά επικράτηση των ανδρών έναντι των γυναικών με αναλογία περίπου 1.2-1.5.

Δυστυχώς, το ALS είναι μια σπάνια ασθένεια.

Δεν υπάρχει επί του παρόντος καμία θεραπεία ικανή να αποτρέψει ή να νικήσει αυτή τη θανατηφόρα ασθένεια.

Η πρόγνωση στο 50% των ασθενών είναι περίπου 30 μήνες από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Περίπου το 20% των ασθενών ζει για 5 χρόνια, το 5-10% των ασθενών επιβιώνει πάνω από 8 χρόνια, ενώ οι περιπτώσεις στις οποίες παρατηρείται μεγαλύτερη επιβίωση είναι σπάνιες.

Ο θάνατος επέρχεται συχνά από παράλυση των εκούσιων αναπνευστικών μυών.

Τι είναι το ALS

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) επηρεάζει τον κινητικό νευρώνα (ή τον κινητικό νευρώνα), ένα κύτταρο του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Αυτός είναι ο λόγος που είναι επίσης γνωστή ως «νόσος των κινητικών νευρώνων».

Οι κινητικοί νευρώνες είναι τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για τη σύσπαση των εκούσιων μυών, που εμπλέκονται κυρίως στην κίνηση.

Αλλά εμπλέκονται επίσης σε ζωτικές λειτουργίες, όπως η κατάποση, η ομιλία και η αναπνοή.

Ο εκφυλισμός τους συνεπάγεται την προοδευτική παράλυση των νευρωμένων μυών.

Οι δύο τύποι κινητικών νευρώνων που παίζουν ρόλο στην ALS είναι οι ανώτεροι κινητικοί νευρώνες, δηλαδή αυτοί που συνδέουν τον εγκέφαλο με τον νωτιαίο μυελό και οι κατώτεροι κινητικοί νευρώνες, δηλαδή αυτοί που συνδέουν τους ανώτερους κινητικούς νευρώνες από το νωτιαίο μυελό με όλους τους μύες του νωτιαίου μυελού. σώμα.

Στην ALS, οι κινητικοί νευρώνες δεν είναι πλέον σε θέση να μεταφέρουν ηλεκτρικές πληροφορίες από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό στον μυ, ο οποίος καθίσταται ανενεργός (παράλυτος) ως αποτέλεσμα.

Περίπου το 10-15% των ασθενών με ALS έχουν επίσης συμπτώματα μετωποκροταφικής άνοιας λόγω εκφυλισμού των νευρώνων σε αυτή την περιοχή του εγκεφάλου.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση συχνά ξεκινά με μυϊκούς σπασμούς και αδυναμία σε ένα άκρο ή δυσκολία στην ομιλία.

Το ALS εξελίσσεται και επηρεάζει όλους τους μύες που χρειάζονται για να κινηθούν, να μιλήσουν, να φάνε και να αναπνεύσουν.

Δυστυχώς, όπως τονίστηκε παραπάνω, βρισκόμαστε ακόμη σήμερα αντιμέτωποι με μια ανίατη παθολογία που καταλήγει στο θάνατο.

Συμπτώματα αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Όπως και άλλες ασθένειες νευρολογικής προέλευσης, το ALS εμφανίζεται συχνά με μη ειδικά συμπτώματα.

Η παθολογία εξελίσσεται στη σιωπή.

Το ALS εμφανίζεται όταν η προοδευτική απώλεια των κινητικών νευρώνων υπερβαίνει την αντισταθμιστική ικανότητα των επιζώντων κινητικών νευρώνων.

Τα αρχικά συμπτώματα της ALS μπορεί να διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο και συχνά περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία ή δυσκαμψία.

Ένα άτομο μπορεί να δυσκολεύεται να πιάσει ένα στυλό ή να σηκώσει ένα ποτήρι, ενώ ένα άλλο άτομο μπορεί να βιώσει μια αλλαγή στον τόνο της φωνής του όταν μιλάει.

Το ALS συνήθως έχει σταδιακή έναρξη και η εξέλιξη, πάλι, μπορεί να διαφέρει σημαντικά από περίπτωση σε περίπτωση.

Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν από τους μύες που ελέγχουν την ομιλία και την κατάποση ή στα χέρια, τα χέρια, τα πόδια ή τα πόδια.

Πιο αναλυτικά, τα σημάδια του ALS ποικίλλουν σε σχέση με την κατηγορία των εμπλεκόμενων κινητικών νευρώνων.

Από αυτή την άποψη, τα συμπτώματα που συνδέονται με τον εκφυλισμό των ανώτερων κινητικών νευρώνων είναι

υπερβολική αύξηση του μυϊκού τόνου (μυϊκή υπερτονία)
υπερβολικός τονισμός των αντανακλαστικών μυών-τενόντων (βαθιά υπεραντανακλαστική)
μη φυσιολογική ανταπόκριση στο αντανακλαστικό του πελματιαίου δέρματος (σημείο Babinski)

Οι διαταραχές, ωστόσο, που πρέπει να αναφέρονται στην απώλεια κατώτερων κινητικών νευρώνων διαμορφώνονται ως:

μειωμένος μυϊκός τόνος (μυϊκή υποτονία)
μείωση του μυϊκού όγκου (μυϊκή ατροφία)
υποαντανακλαστική (οι μύες ανταποκρίνονται λιγότερο στα ερεθίσματα)
αυθόρμητη, ταχεία και τακτική σύσπαση ενός ή περισσότερων μυών, χωρίς προκύπτουσα κίνηση (fasciculations)

Η πορεία της νόσου

Τα συμπτώματα που εμφανίζονται γενικά καθώς εξελίσσεται η ασθένεια περιλαμβάνουν:

αδυναμία των άκρων
μυϊκές κράμπες και συστολές (η σύνδεση μεταξύ των κινητικών νεύρων και των μυών χάνεται, με αποτέλεσμα οι μύες να παρουσιάζουν αυθόρμητες συσπάσεις)
δυσκολία στο περπάτημα ή στην εκτέλεση συνηθισμένων καθημερινών δραστηριοτήτων
δυσκολία στη μάσηση, στην κατάποση, στην ομιλία. Η αποδυνάμωση των μυών του λαιμού μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία στην ομιλία (δυσαρθρία) και στην κατάποση (δυσφαγία). Εξαιτίας του τελευταίου, οι άνθρωποι μερικές φορές κάνουν σάλια και μπορεί να πνιγούν από υγρά. Η τροφή ή το σάλιο μπορεί να εισπνευστεί (αναρροφηθεί) στους πνεύμονες, αυξάνοντας τον κίνδυνο πνευμονίας (η λεγόμενη πνευμονία αναρρόφησης). Η φωνή συνήθως ακούγεται ρινική αλλά μπορεί επίσης να είναι βραχνή
δυσκολία στην αναπνοή, όταν οι μύες που εμπλέκονται στην αναπνοή εξασθενούν. Μερικοί άνθρωποι χρειάζονται αναπνευστήρα για την αναπνοή
αλλαγές στις γνωστικές και συμπεριφορικές λειτουργίες.

Ωστόσο, η παθολογία δεν επηρεάζει τις αισθητηριακές, σεξουαλικές, λειτουργίες της ουροδόχου κύστης και του εντέρου, οι οποίες δεν υφίστανται καμία αλλοίωση.

Πολύ συχνά διατηρούνται και οι γνωστικές λειτουργίες: στην ουσία ο ασθενής παραμένει ενήμερος για την πορεία της νόσου και παρατηρεί τη διαδικασία που θα τον οδηγήσει στην παράλυση και τελικά στον θάνατο.

Σχετικές αναρτήσεις

Δαπάνες για την υγεία στην Ιταλία: μια αυξανόμενη επιβάρυνση για τα νοικοκυριά

11 Απριλίου 2024

Προειδοποίηση Aviary: Μεταξύ της εξέλιξης του ιού και των ανθρώπινων κινδύνων

4 Απριλίου 2024

Μια μέρα στα κίτρινα κατά της ενδομητρίωσης

28 Μαρτίου, 2024

Ελπίδα και καινοτομία στη μάχη κατά του καρκίνου του παγκρέατος

27 Μαρτίου, 2024

Αν και στις περισσότερες περιπτώσεις τα άτομα που πάσχουν από ALS διατηρούν ανέπαφα τις γνωστικές και αισθητηριακές λειτουργίες, περίπου το 50% από αυτούς μπορεί να εμφανίσουν γνωστικές βλάβες (δυσκολίες στη μάθηση, την ομιλία και τη συγκέντρωση).

Επιπλέον, περίπου το 10-15% των ατόμων με ALS βιώνουν σοβαρές γνωστικές και συμπεριφορικές αλλαγές που διαγιγνώσκονται ως μετωποκροταφική άνοια (FTD).

Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο C9ORF72 είναι η πιο κοινή αιτία FTD, ALS και κληρονομικής FTD-ALS.

Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι ακόμη και περιπτώσεις σποραδικής ALS (στις οποίες δεν είναι γνωστό οικογενειακό ιστορικό) συνδέονται στενά με μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο.

Όσον αφορά την πορεία της ALS, τα πρώτα συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι, για παράδειγμα, ο μυόκλωνος, δηλαδή οι σύντομες μυϊκές συσπάσεις.

Κάποια μυϊκή δυσκαμψία (συνήθως αποκαλούμενη σπαστικότητα), μυϊκή αδυναμία με σχετιζόμενη εξασθένηση της λειτουργίας ενός άκρου ή ρινικός τόνος μπορεί να είναι σημάδια.

Αυτές οι γενικές διαταραχές μεταφράζονται στη συνέχεια σε πιο εμφανείς μορφές αδυναμίας ή ατροφίας, όπως να οδηγήσουν τον γιατρό να υποψιαστεί μια μορφή ALS όταν η έκταση της βλάβης είναι ήδη σημαντική (60 -70% των κινητικών νευρώνων).

Αιτίες ALS

Σήμερα τα ακριβή αίτια της ALS δεν είναι γνωστά, ωστόσο οι μέχρι τώρα μελέτες υποδεικνύουν ότι η συνδυασμένη επίδραση πολλαπλών παραγόντων είναι η πηγή της έναρξης της νόσου.

Μεταξύ των παραγόντων που αναγνωρίζονται ως εμπλεκόμενοι στην ανάπτυξη της Αμυοτροφικής Πλάγιας Σκλήρυνσης μπορούν να μετρηθούν

περίσσεια γλουταμικού (αμινοξύ που χρησιμοποιείται από τα νευρικά κύτταρα ως χημικό σήμα). όταν ο ρυθμός του είναι υψηλός προκαλεί υπερδραστηριότητα των νευρικών κυττάρων που μπορεί να είναι επιβλαβής
γενετικά αίτια? η οικογενής μορφή και ορισμένες μορφές σποραδικής αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων που εμπλέκονται σε διάφορους φυσιοπαθολογικούς μηχανισμούς. Μεταξύ των πιο γνωστών γονιδίων είναι το C9orf72, του οποίου οι μεταλλάξεις είναι επί του παρόντος οι πιο αντιπροσωπευόμενες τόσο στην οικογενή (40%) όσο και στη σποραδική ALS (20%) καθώς και σε ορισμένους ασθενείς με μετωποκροταφική άνοια. Σε αντίθεση με άλλα γονίδια, η μετάλλαξη του C9orf72 μπορεί να οδηγήσει τόσο σε απώλεια της λειτουργίας της πρωτεΐνης όσο και σε απόκτηση τοξικών επιδράσεων. Μέχρι σήμερα, υπάρχουν πάνω από 30 γονίδια που παρουσιάζουν κίνδυνο συσχέτισης με την ALS. Ωστόσο, υπάρχει μια κληρονομικότητα που περιλαμβάνει επίσης άλλες παραλλαγές γονιδίων στις οποίες η ασθένεια είναι εμφανής μόνο με την παρουσία περισσότερων του ενός μη φυσιολογικών γονιδίων
έλλειψη αυξητικών παραγόντων, των οποίων ο ρόλος μέσα στο σώμα μας είναι να βοηθούν την ανάπτυξη των νεύρων και να διευκολύνουν τις επαφές μεταξύ των κινητικών νευρώνων και των μυϊκών κυττάρων
βλάβη οξειδωτικού τύπου, που προκύπτει δηλαδή από το σχηματισμό περίσσειας ελεύθερων ριζών
η συσσώρευση αλλαγμένων πρωτεϊνών μέσα στον κινητικό νευρώνα. βοηθά να οδηγήσει το κύτταρο στο θάνατο
τοξικοί-περιβαλλοντικοί παράγοντες. Υπάρχουν διάφορα στοιχεία (αλουμίνιο, υδράργυρος ή μόλυβδος) και ορισμένες ουσίες που χρησιμοποιούνται στη γεωργία (ζιζανιοκτόνα και εντομοκτόνα) που μπορούν να προκαλέσουν βλάβη στα νευρικά κύτταρα και στους κινητικούς νευρώνες.

Παράγοντες κινδύνου και προδιάθεση

Επιπλέον, μεταξύ των περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου για ALS μπορούμε να εντοπίσουμε:

τα τραύματα? υπάρχει μια μελέτη από το Ινστιτούτο Mario Negri – που διεξήχθη σε 377 ασθενείς και 754 υγιή άτομα που έλαβαν συνέντευξη από τον Σεπτέμβριο του 2007 έως τον Απρίλιο του 2010 – η οποία κάνει λόγο για σύνδεση μεταξύ του ALS και του τραύματος. Συγκεκριμένα, η σχέση μεταξύ του αριθμού των τραυμάτων και της ανάπτυξης ALS θα παρουσίαζε γραμμική τάση, καθώς όσο αυξάνεται ο αριθμός των τραυμάτων, υπάρχει αντίστοιχη αύξηση του κινδύνου εμφάνισης της νόσου.
ο καπνός
έντονη αθλητική δραστηριότητα

Σύμφωνα με τη μελέτη, οι επαγγελματίες ποδοσφαιριστές θα πάσχουν από αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση κατά μέσο όρο δύο φορές περισσότερο από τον γενικό πληθυσμό.

Αν παίξουν στη Serie A, ο κίνδυνος θα ήταν 6 φορές μεγαλύτερος.

Από αυτή την έρευνα δεν θα πρέπει να συναχθεί ότι η αθλητική δραστηριότητα είναι επιβλαβής από μόνη της.

Σε ορισμένα επίπεδα, μπορεί να προβλέψει την έναρξη της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης σε άτομα με γενετική προδιάθεση.

Το τελευταίο θα μπορούσε να παίξει σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη της ALS, ανοίγοντας νέες προοπτικές για μελλοντικές θεραπείες.

Μέσω της βιοψίας κινητικού νεύρου, μιας καινοτόμου διαγνωστικής τεχνικής, η πρωτεΐνη pTDP-43 έχει παρατηρηθεί ότι συσσωρεύεται στα κινητικά νεύρα ασθενών με ALS.

Αυτό συμβαίνει πριν συμβεί ο τυπικός αξονικός εκφυλισμός της νόσου, υποδηλώνοντας ότι αυτό το πρώιμο συμβάν θα μπορούσε να συμβάλει στην παθογένεση της ALS και να αντιπροσωπεύει έναν πιθανό μελλοντικό διαγνωστικό βιοδείκτη.