Πήξη αίματος: Παράγοντας Von Willebrand
Ο παράγοντας Von Willebrand είναι μια σημαντική πρωτεΐνη για την πήξη του αίματος. Η έλλειψή του προκαλεί αιμορραγική νόσο του Von Willebrand
Ο παράγοντας Von Willebrand (VWF) είναι μια πρωτεΐνη που παίζει βασική λειτουργία στα πρώιμα στάδια της πήξης του αίματος (αιμόσταση).
Αρχικά, ο παράγοντας Von Willebrand προάγει την προσκόλληση των αιμοπεταλίων στα κατεστραμμένα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων και στη συνέχεια λειτουργεί ως γέφυρα μεταξύ του ενός αιμοπεταλίου και του άλλου, ενεργώντας ως κόλλα και έτσι προάγει το σχηματισμό θρόμβων.
Επίσης δεσμεύει τον παράγοντα πήξης VIII, προστατεύοντάς τον από την αποικοδόμηση από ένζυμα που κατακερματίζουν πρωτεΐνες (πρωτεάσες).
Η ανεπάρκεια του παράγοντα οδηγεί σε μια ασθένεια γνωστή ως Νόσος Von Willebrand, η πιο συχνή κληρονομική αιμορραγική νόσος.
Η νόσος Von Willebrand ταξινομείται σε τρεις κύριες ομάδες, με βάση τον τύπο της ανεπάρκειας του παράγοντα Von Willebrand:
- Ο τύπος 1 είναι η πιο συχνή μορφή, που χαρακτηρίζεται από ένα μερικό ποσοτικό ελάττωμα στον παράγοντα Von Willebrand, που συνήθως οδηγεί σε ήπιους έως μέτριους μώλωπες και αιμορραγία.
- Ο τύπος 2 είναι η μορφή που χαρακτηρίζεται από ένα ελάττωμα στη συνάρτηση παράγοντα Von Willebrand, ο οποίος με τη σειρά του υποδιαιρείται σε τέσσερις υποτύπους: 2A, 2B, 2M και 2N.
- Ο τύπος 3 είναι η μορφή που χαρακτηρίζεται από ένα συνολικό ποσοτικό ελάττωμα στον παράγοντα Von Willebrand, με μέτρια έως σοβαρά συμπτώματα που εμφανίζονται συχνά ήδη από την παιδική ηλικία.
Οι εργαστηριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται σε δείγματα φλεβικού αίματος και περιλαμβάνουν:
- VWF: Ag, μετρά την ποσότητα του παράγοντα που υπάρχει στο αίμα.
- VWF:RCo, αξιολογεί τη λειτουργικότητα του παράγοντα VW.
- aPTT (ενεργοποιημένος μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης): μετρά τον αριθμό των δευτερολέπτων που απαιτούνται για το σχηματισμό θρόμβων στο δείγμα αίματος, μετά την προσθήκη των κατάλληλων αντιδραστηρίων.
- FVIII (παράγοντας VIII): μετρά την ποσότητα του παράγοντα VIII στο αίμα.
- Αριθμός αιμοπεταλίων: μετράει τον αριθμό των αιμοπεταλίων στο αίμα.
- Δοκιμή δέσμευσης VWF:FVIII, VW παράγοντα VIII.
- VWF:CB, δοκιμή για τη δέσμευση του παράγοντα Von Willebrand στο κολλαγόνο.
- Δοκιμασία συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων που προκαλείται από ριστοκετίνη (RIPA): η μέθοδος βασίζεται στην ικανότητα του αντιβιοτικού ristocetin να διεγείρει την in vitro αλληλεπίδραση του παράγοντα Von Willebrand με τα αιμοπετάλια και να προσδιορίζει τη συγκόλληση των αιμοπεταλίων.
- Πολυμερής ανάλυση: ελέγχει την κατανομή των πολυμερών. Ο παράγοντας Von Willebrand είναι ένα πολυμερές πρωτεϊνικό σύμπλεγμα, δηλαδή αποτελείται από υπομονάδες διαφορετικών μεγεθών. Αυτή η δοκιμή επαληθεύει την κατανομή διαφορετικών υπομονάδων για τη διάγνωση της νόσου τύπου 2.
- Μοριακές δοκιμές: γενετικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της παρουσίας της νόσου τύπου 1, 2 ή 3.
Οι δοκιμές παράγοντα Von Willebrand χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου Von Willebrand
Κάθε εργαστήριο έχει τα δικά του διαστήματα αναφοράς ανάλογα με τον τύπο της μεθόδου και τον τύπο των αντιδραστηρίων που χρησιμοποιούνται.
Για το λόγο αυτό, είναι προτιμότερο να συμβουλευτείτε τα διαστήματα κανονικότητας που δίνονται στην αναφορά.
Το νεογέννητο κατά τη γέννηση έχει αυξημένες τιμές παράγοντα Von Willebrand που φτάνουν σε φυσιολογικές τιμές μετά την ηλικία των 6 μηνών.
Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της δοκιμής παράγοντα Von Willebrand και ο ορισμός των υποτύπων της νόσου Von Willebrand είναι αρκετά περίπλοκες:
- aPTT: μπορεί να είναι φυσιολογικό ή παρατεταμένο ανάλογα με τη συγκέντρωση του παράγοντα VIII.
- Παράγοντας VIII: μπορεί να είναι φυσιολογικός ή μειωμένος. Μειώθηκε στους υποτύπους 2Ν και μειώθηκε σημαντικά στον τύπο 3.
- Αριθμός αιμοπεταλίων: συνήθως φυσιολογικός. Μπορεί να υπάρξει ελαφρά μείωση στον αριθμό των αιμοπεταλίων (αιμοπεταλοπενία) σε ασθενείς με υποτύπο 2Β.
Μια ελαφρά αλλαγή των δοκιμών πήξης με μερική ανεπάρκεια VWF:Ag μπορεί να υποδηλώνει ποσοτική ανεπάρκεια παράγοντα Von Willebrand χαρακτηριστικό της νόσου VW τύπου 1.
Εάν η δοκιμή VWF:Ag αποφέρει φυσιολογικά αποτελέσματα αλλά διαπιστωθεί μειωμένη λειτουργία, μπορεί να είναι η νόσος Von Willebrand τύπου 2.
Ωστόσο, η διαγνωστική επιβεβαίωση και ο ακριβής ορισμός του υποτύπου απαιτεί περαιτέρω διερευνητικό έλεγχο.
Η παρουσία πολύ χαμηλών συγκεντρώσεων του παράγοντα Von Willebrand και του παράγοντα VIII είναι χαρακτηριστική της νόσου Von Willebrand τύπου 3.
Η νόσος αυτή συνήθως διαγιγνώσκεται στην παιδιατρική ηλικία, σε παιδιά με σοβαρά και επαναλαμβανόμενα αιμορραγικά επεισόδια.
Η αύξηση του παράγοντα Von Willebrand στο αίμα μπορεί να οφείλεται στην παρουσία λοίμωξης, φλεγμονής, τραύματος, εγκυμοσύνης, από του στόματος αντισυλληπτικών, ηπατικής νόσου, αγγειίτιδας, θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας και αιμολυτικού ουραιμικού συνδρόμου.
Χαμηλά επίπεδα του παράγοντα Von Willebrand παρατηρούνται σε άτομα με νόσο Von Willebrand
Επιπλέον, έχει διαπιστωθεί ότι τα άτομα με ομάδα αίματος 0 έχουν χαμηλότερα επίπεδα παράγοντα Von Willebrand από εκείνα με ομάδα αίματος διαφορετική από 0.
Διαβάστε επίσης
Ασθένειες του αίματος: Πολυκυτταραιμία Vera, ή νόσος Vaquez
Κρεατινίνη, Ανίχνευση στο αίμα και στα ούρα υποδεικνύει τη λειτουργία των νεφρών
Λευχαιμία σε παιδιά με σύνδρομο Down: Τι πρέπει να γνωρίζετε
Παιδιατρικές διαταραχές λευκών αιμοσφαιρίων
Θρομβοφιλία: Αιτίες και θεραπεία της τάσης υπερβολικής πήξης του αίματος
Πόνος και κάψιμο κατά την ούρηση: Τι προκαλεί και τι πρέπει να κάνετε σε περίπτωση δυσουρίας
Κολπική μαγιά (καντιντίαση): Αιτίες, συμπτώματα και πρόληψη
Χλαμύδια, συμπτώματα και πρόληψη μιας σιωπηλής και επικίνδυνης μόλυνσης
Αιματουρία: Οι αιτίες του αίματος στα ούρα