Cantrell's Pentalogy: η καρδιά χτυπά έξω από το σώμα

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 9 Σεπτεμβρίου 2022

Η πενταλογία του Cantrell είναι μια συχνά θανατηφόρα συγγενής δυσπλασία που περιλαμβάνει πολλές συγγενείς ανωμαλίες στο στήθος και την κοιλιακή χώρα, με αποτέλεσμα η καρδιά να βρίσκεται ακριβώς κάτω από το δέρμα ενός ατόμου αντί πίσω από τα στρώματα των οστών, των ιστών και των μυών.

Ο όρος «penta» στο όνομα της πάθησης προέρχεται από την ελληνική λέξη «πέντε», υποδεικνύοντας τα πέντε ελαττώματα που μπορεί να περιλαμβάνει η διαταραχή.

Ωστόσο, τα περισσότερα παιδιά με την πάθηση δεν έχουν και τα 5 ελαττώματα.

Η Pentalogy του Cantrell μπορεί να περιλαμβάνει ελαττώματα

του διαφράγματος (ο μυς που χωρίζει τη θωρακική κοιλότητα από την κοιλιά και εμπλέκεται στην αναπνοή).
του στέρνου?
του περικαρδίου (η μεμβράνη που περιβάλλει την καρδιά).
του κοιλιακού τοιχώματος?
της καρδιάς.

Στην πιο σοβαρή μορφή, τα άτομα με πενταλογία Cantrell μπορεί να γεννηθούν με την καρδιά πλήρως ή μερικώς μετατοπισμένη έξω από τη θωρακική κοιλότητα (ectopia cordis)

ΚΑΡΔΙΟΠΡΟΣΤΑΣΙΑ ΚΑΙ ΚΑΡΔΙΟΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ ΑΝΑΣΤΑΣΗ; ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ BOOTH EMD112 ΣΕ ΕΚΤΑΚΤΗ ΕΚΘΕΣΗ ΤΩΡΑ ΓΙΑ ΝΑ ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ

Τα έντερα και τα κοιλιακά όργανα μπορεί επίσης να κινούνται εν μέρει έξω από το σώμα μέσω του ομφαλού (κοιλιακή κήλη).

Αυτή η κατάσταση είναι πολύ σπάνια και εμφανίζεται σε περίπου 5 στις 1 εκατομμύριο γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων.

Τα προσβεβλημένα άτομα που γεννιούνται με την πενταλογία του Cantrell συχνά δεν επιβιώνουν πολύ, στην πραγματικότητα, μια μελέτη που διεξήχθη το 2008 έδειξε ότι από τα 58 μωρά που προσβλήθηκαν, τα 37 (64%) πέθαναν εντός ημερών από τη γέννηση.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πάθηση είναι θανατηφόρα εκτός εάν γίνει χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση των ελαττωμάτων.

Η αιτία δεν έχει ακόμη εντοπιστεί: αν και η πάθηση είναι σποραδική στα περισσότερα παιδιά, σε ορισμένες οικογένειες έχει προταθεί υπολειπόμενη μετάδοση που συνδέεται με Χ.

Σε ορισμένες από αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να εμπλέκονται γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ (Xq25-q26.1).