Οι πολύποδες του εντέρου είναι προεξοχές των ιστών του εντερικού τοιχώματος που προεξέχουν στην κοιλότητα του εντέρου

Οι πολύποδες είναι ένα σπάνιο φαινόμενο στα παιδιά

Υπάρχουν δύο διακριτές προϋποθέσεις:

• Ο μεμονωμένος πολύποδας.
• Η πολυποδίαση του εντέρου.

Ο μεμονωμένος πολύποδας του ορθού/εντέρου, ο οποίος είναι σχεδόν πάντα καλοήθης και χωρίς κίνδυνο πιθανής κακοήθους εκφύλισης (νεανικός πολύποδας), εκδηλώνεται κυρίως με επεισόδια αιμορραγίας από το ορθό (έντονο κόκκινο αίμα και βλέννα με τα κόπρανα).

Ως αποτέλεσμα της αιμορραγίας, το ένα τέταρτο έως το ένα τρίτο των παιδιών με έναν μεμονωμένο πολύποδα εμφανίζουν σιδηροπενική αναιμία.

Διαγιγνώσκεται με ενδοσκοπικό τεστ (ρεκτοκολονοσκόπηση).

Η θεραπεία συνίσταται στην ενδοσκοπική αφαίρεση (εκτομή) του πολύποδα υπό βαθιά καταστολή.

Αυτός ο τύπος πολύποδα δεν απαιτεί περαιτέρω εξέταση ή έλεγχο, εκτός από την περίπτωση νέας αιμορραγίας από το ορθό.

Χαρακτηρίζονται από την παρουσία πολυπόδων που μπορούν να υποστούν κακοήθη μεταμόρφωση και να έχουν γενετική αιτία.

Οι πιο συχνοί εντερικοί πολύποδες είναι:

• Οικογενής Αδενωματώδης Πολύποδα (PAF);
• Αιμοματώδης πολύποδα, η πιο κοινή από τις οποίες είναι το σύνδρομο Peutz Jeghers.
• Σύνδρομα Νεανικής Πολύποδας.

Οικογενής Αδενωματώδης Πολύποδα

Η Οικογενής Αδενωματώδης Πολύποδα (PAF) είναι ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο, με συχνότητα εμφάνισης 1 στα 8000 άτομα, που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση, συνήθως ήδη από την προ-εφηβική ηλικία/εφηβική ηλικία (8-12 ετών), εκατοντάδες ή χιλιάδες πολύποδες. αδενώματα) στο κόλον και στο ορθό.

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η Οικογενής Αδενωματώδης Πολύποδα (PAF) εξελίσσεται στην ανάπτυξη καρκίνου του παχέος εντέρου που εμφανίζεται συνήθως πριν από την ηλικία των 40 ετών, πιο σπάνια στην εφηβεία.

Οι ασθενείς μπορεί επίσης να αναπτύξουν διάφορες εξωεντερικές εκδηλώσεις που περιλαμβάνουν δεσμοειδή όγκους (10-30%), οστεώματα του κρανίου ή της γνάθου, σμηγματογόνες κύστεις, οφθαλμικές ανωμαλίες (υπερτροφία του μελαγχρωματικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς) αλλά και αδένωμα των επινεφριδίων (7-13). %), καρκίνους του δωδεκαδακτύλου (5-11%), του παγκρέατος (2%), του θυρεοειδούς (2%), του εγκεφάλου (μυελοβλαστώματα πάνω από 1%) και του ήπατος (ηπατοβλάστωμα παιδιών άνω των 5 ετών σε 0.7%).

Μια λιγότερο επιθετική παραλλαγή είναι η εξασθενημένη οικογενής αδενωματώδης πολύποδα, που χαρακτηρίζεται από μικρότερο αριθμό αδενωματωδών πολυπόδων του παχέος εντέρου-ορθού (συνήθως μεταξύ 10 και 100), που εντοπίζονται κυρίως στο δεξιό κόλον, με εμφάνιση αδενωμάτων σε μεταγενέστερη ηλικία και χαμηλό κίνδυνο καρκίνου. .

Η Οικογενής Αδενωματώδης Πολύποδα είναι μια κληρονομική νόσος, που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο APC (Adenomatous Polyposis Coli), οι οποίες μεταδίδονται από τους γονείς στους απογόνους με αυτοσωμικό επικρατέστερο τρόπο, δηλαδή ο προσβεβλημένος γονέας έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει τη νόσο σε καθένα από τους απογόνους του, ανεξάρτητα από το φύλο του αγέννητου παιδιού.

Στο 15-20% των περιπτώσεων, οι μεταλλάξεις είναι «de novo», δηλαδή νεοεμφανιζόμενες, και επομένως δεν κληρονομούνται από τους γονείς αλλά συμβαίνουν κατά τον σχηματισμό του ωαρίου ή του σπερματοζωαρίου ή στα πολύ πρώιμα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Σε μια τέτοια περίπτωση, κανένα άλλο μέλος της οικογένειας δεν θα νοσήσει εκτός από το άτομο που φέρει το γενετικό ελάττωμα.

Έχουν ήδη περιγραφεί πολυάριθμες μεταλλάξεις (περίπου 400) και είναι υπεύθυνες για τη διαφορετική κλινική πορεία και εκδηλώσεις που εντοπίζονται μεταξύ των ασθενών, ακόμη και στην ίδια οικογένεια.

Τα άτομα είναι συχνά ασυμπτωματικά ή μπορεί να παρουσιάζουν αίμα στα κόπρανα, κοιλιακό άλγος και προοδευτική αναιμία.

Η διάγνωση βασίζεται στην ενδοσκοπική εξέταση (ανίχνευση περισσότερων από 100 αδενωματωδών πολυπόδων στην κολονοσκόπηση) και/ή σε γενετικό έλεγχο (αναζήτηση της μετάλλαξης του γονιδίου APC με λήψη αίματος).

Εάν επιβεβαιωθεί η μετάλλαξη του γονιδίου APC, η γενετική εξέταση πρέπει να επεκταθεί σε όλους τους συγγενείς πρώτου βαθμού.

Μόλις γίνει η διάγνωση, είναι απαραίτητο να διεξάγεται περιοδική παρακολούθηση για την πρόληψη της ανάπτυξης τόσο εντερικών όσο και εξωεντερικών προβλημάτων.

Το χρονοδιάγραμμα του προσυμπτωματικού ελέγχου και της ενδοσκοπικής παρακολούθησης έχει καθοριστεί από την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας Ηπατολογίας και Διατροφής (ESPGHAN) λαμβάνοντας υπόψη τον ειδικό κίνδυνο νεοπλασματικού μετασχηματισμού εντερικών πολυποδικών βλαβών (καρκίνωμα παχέος εντέρου, γαστρικό και δωδεκαδακτυλικό καρκίνωμα), επομένως συνιστάται ότι οι πρώτοι ενδοσκοπικοί έλεγχοι θα πρέπει να ξεκινούν από την ηλικία των 12 ετών ελλείψει συμπτωμάτων.

Τα παιδιά γονέων με οικογενή αδενωματώδη πολύποδα μπορούν να αξιολογηθούν για ηπατοβλάστωμα από τη γέννηση έως την ηλικία των 5 ετών με μέτρηση των επιπέδων άλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης στον ορό και πιθανώς με υπερηχογράφημα ήπατος.

Το υπερηχογράφημα θυρεοειδούς πρέπει να γίνεται από την εφηβεία και να επαναλαμβάνεται κάθε 3-5 χρόνια. Μια ετήσια κλινική αξιολόγηση ενδείκνυται για την πρόληψη του μυελοβλαστώματος καθώς και των δεσμοειδών.

Η θεραπεία της οικογενούς αδενωματώδους πολύποδας (PAF) περιλαμβάνει αφαίρεση του παχέος εντέρου (προληπτική ολική κολεκτομή) για την πρόληψη της εξέλιξης σε καρκίνο.

Η χειρουργική επέμβαση σχεδιάζεται ανάλογα με το χρόνο (ηλικία προ-εφηβείας/ενήλικος/ενηλίκων) και τη μέθοδο (λαπαροσκοπική τεχνική) που θα καθοριστεί ανάλογα με την κλινική πορεία του κάθε ασθενούς (αριθμός και μέγεθος πολυποδικών βλαβών, βαθμός δυσπλασίας), καθώς και ψυχοκοινωνικές ανάγκες του ασθενούς και της οικογένειας.

Η χειρουργική τεχνική (ολική κολεκτομή με ή χωρίς αφαίρεση του ορθού) μπορεί να οριστεί σύμφωνα με τα χαρακτηριστικά κάθε ατόμου ξεχωριστά (π.χ. αριθμός πολύποδων στο ορθό, προδιάθεση για ανάπτυξη δεσμοειδών ανάλογα με τον τύπο της γενετικής μετάλλαξης κ.λπ. .), μοιράζοντας επίσης τους πιθανούς πρώιμους και όψιμους κινδύνους, οι οποίοι μπορεί να έχουν αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής.

Μάλιστα, η ολική κολεκτομή με αναστόμωση ειλεού-ορθού συνεπάγεται τη διατήρηση του ορθού, η οποία, αν αφενός ευνοεί τον καλό έλεγχο των εκκενώσεων, αφετέρου συνεπάγεται περιοδικούς ενδοσκοπικούς ελέγχους, ακόμη και κάθε 3-6 μήνες, για την αποκατάσταση. (αφαίρεση πολυπόδων με ενδοσκόπηση) αυτής της υπολειπόμενης οδού. Η ολική πρωκτοκολεκτομή με ειλεοαναστόμωση στον ειλεό J pouch είναι αντ' αυτού μια πιο ριζική διαδικασία, όπου αφαιρείται επίσης το ορθό, αλλά χαρακτηρίζεται από μεγαλύτερο αριθμό καθημερινών εκκενώσεων.

Ο παιδιατρικός ασθενής με Οικογενή Αδενωματώδη Πολύποδα (PAF) πρέπει, όταν φτάσει στην ηλικία της ενηλικίωσης, να συνεχίσει ενδοσκοπικούς και υπερηχογραφικούς ελέγχους στα κέντρα αναφοράς ενηλίκων ακολουθώντας μια μεταβατική διαδρομή που περιλαμβάνει το παιδιατρικό κέντρο αποστολής και το κέντρο ενηλίκων υποδοχής.

Σύνδρομο Peutz Jeghers

Το σύνδρομο Peutz Jeghers (SPJ) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο STK11/LKB1.

Είναι μια σπάνια ασθένεια που προσβάλλει ένα στα 75,000 έως 300,000 νεογνά.

Χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλών καλοήθων και συνήθως μη εκφυλιστικών πολυπόδων διάσπαρτων σε όλο το γαστρεντερικό σωλήνα, που σχετίζονται στις περισσότερες περιπτώσεις με φακοειδείς «κηλίδες» στους βλεννογόνους και στο δέρμα (χείλη και στόμα, παλάμες χεριών, πέλματα ποδιών). , περιπρωκτική και γεννητική περιοχή).

Αυτά τα «κηλίδες» εμφανίζονται νωρίς στη ζωή και, αν και αυτά στο δέρμα μπορεί να εξαφανιστούν, αυτά στο στόμα παραμένουν και είναι πολύ χρήσιμα για τη διάγνωση.

Η μετάλλαξη του γονιδίου STK11/LKB1 κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Ωστόσο, περίπου οι μισοί από τους ασθενείς δεν έχουν μέλος της οικογένειας με σύνδρομο Peutz Jeghers.

Αυτές είναι οι «de novo» μεταλλάξεις που αναφέρθηκαν παραπάνω.

Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά κριτήρια (παρουσία πανάδων), γενετικές εξετάσεις (γονιδιακή μετάλλαξη STK11), επεισόδια έντονο κόκκινου αίματος στα κόπρανα (ρεκτορραγία), κοιλιακό άλγος, επεισόδια εντερικής κολπίτιδας και παρουσία πολυπόδων, ακόμη και μεγάλων , στο στομάχι, το δωδεκαδάκτυλο, το κόλον και το λεπτό έντερο (νήστιδα και ειλεός). Στην τελευταία περίπτωση, η παρουσία ενός μεγάλου πολύποδα που καταλαμβάνει ολόκληρη την εντερική κοιλότητα μπορεί να οδηγήσει σε εντερική απόφραξη με εικόνα «οξείας κοιλίας» που απαιτεί χειρουργική επέμβαση.

Παρατηρούμενοι στο μικροσκόπιο, οι πολύποδες είναι αιματωματώδεις

Τα αμαρτώματα είναι καλοήθεις νεοπλασίες που μοιάζουν με όγκο και αποτελούνται από μια ποικιλία τύπων κυττάρων που αναπτύσσονται με άτακτο τρόπο.

Οι πιο συχνοί ιστότοποι είναι:

• Το λεπτό έντερο (60-90%);
• Το κόλον (50-60%);
• Το στομάχι (49%);
• Το ορθό (32%).

Οι οργανικές εξετάσεις για τη διάγνωση και το πρόγραμμα επιτήρησης (δειγματοληψία πολύποδων, ιστολογική εξέταση και αποκατάσταση) αντιπροσωπεύονται από:

• Γαστροσκόπηση (για τη μελέτη του οισοφάγου, του στομάχου και του δωδεκαδακτύλου).
• Κολονοσκόπηση (για τη μελέτη του παχέος εντέρου).
• Βίντεο κάψουλα (για τη μελέτη του λεπτού εντέρου).
• Ενθεοσκόπηση ενός ή διπλού μπαλονιού (για τη μελέτη του λεπτού εντέρου).
• Πλήρες υπερηχογράφημα κοιλίας.
• Υπερηχογράφημα θυρεοειδούς;
• Υπερηχογράφημα όρχεων.

Το σύνδρομο μπορεί να έχει εντερικές και εξωεντερικές επιπλοκές και ειδικότερα όγκους:

• Από το κόλον (39%), το πάγκρεας (36%), το στομάχι (29%) και το λεπτό έντερο (13%), τον πνεύμονα, τις ωοθήκες, τους όρχεις και τον μαστό.
• Το πρόγραμμα παρακολούθησης των ασθενών που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Peutz Jeghers θα πρέπει να ξεκινά από την ηλικία των 8 ετών εάν ο ασθενής είναι ασυμπτωματικός (απουσία κλινικών συμπτωμάτων), πριν από την ηλικία των 8 ετών εάν υπάρχουν συμπτώματα.

Σύνδρομο νεανικής πολύποδας (JPS)

Το σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης είναι μια σπάνια, αυτοσωμική κυρίαρχη πάθηση που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών αμαρτωματωδών πολυπόδων (περισσότεροι από 5) κατανεμημένοι κατά μήκος της γαστρεντερικής οδού.

Μπορεί να σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο καρκινικών βλαβών του πεπτικού συστήματος που ξεκινούν κυρίως από την ηλικία των 18 ετών (σπάνια πριν από την ηλικία των 18 ετών).

Τα σύνδρομα νεανικής πολυποδίασης (PJS) μπορεί να παρουσιάζονται κλινικά με πρωκτορραγία (αίμα στα κόπρανα), αναιμία, κοιλιακό άλγος και υπολευκωματιναιμία και διαγιγνώσκονται γενετικά με γενετικό έλεγχο με μεταλλάξεις που υπάρχουν στο 60% των περιπτώσεων.

Αν και παρόμοιο με το σύνδρομο Peutz Jeghers, διακρίνεται από φαινοτυπικές μεταβλητές που σχετίζονται με μετάλλαξη PTEN (Σύνδρομο όγκου Hamartoma PHTS) (SMAD 4-BMPR1A).

Αυτά περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Cowden (εντερικοί πολύποδες, μακροκεφαλία, νοητική υστέρηση).
• Σύνδρομο Ruvalcaba.

Το πρόγραμμα επιτήρησης περιλαμβάνει ενδοσκοπική αξιολόγηση (γαστροσκόπηση, κολονοσκόπηση + βιντεοκάψα) ανάλογα με τα κλινικά συμπτώματα, τον αριθμό των πολυπόδων και την ιστολογική φύση.

Ο ενδοσκοπικός έλεγχος τείνει να γίνεται από την ηλικία των 12 ετών σε παιδιά με οικογενειακό ιστορικό και με συμπτώματα.

Μια απεικονιστική μελέτη (MRI εγκεφάλου και καρδιάς) είναι σημαντική λόγω του υψηλού κινδύνου εγκεφαλικών και αρτηριοφλεβικών δυσπλασιών των μεγάλων αγγείων που μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή αιμορραγία.

Διαβάστε επίσης

Emergency Live Even More…Live: Κατεβάστε τη νέα δωρεάν εφαρμογή της εφημερίδας σας για IOS και Android

Ενδοσκοπική πολυπεκτομή: Τι είναι, πότε εκτελείται

Νεανική γαστρεντερική πολύποδα: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Εντερικοί πολύποδες: Διάγνωση και τύποι

Διαφορές μεταξύ μηχανικού και παραλυτικού ειλεού: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Σύνδρομο βραχέος εντέρου: Αιτίες, θεραπεία, δίαιτα

Εμετός αίματος: Αιμορραγία του ανώτερου γαστρεντερικού σωλήνα

Προσβολή από σκουλήκια: Πώς να αντιμετωπίσετε έναν παιδιατρικό ασθενή με εντεροβίαση (οξυουρίαση)

Εντερικές λοιμώξεις: Πώς μεταδίδεται η μόλυνση από Dientamoeba Fragilis;

Γαστρεντερικές διαταραχές που προκαλούνται από ΜΣΑΦ: Τι είναι, Ποια προβλήματα προκαλούν

Πηγή

μωρό Ιησού