Νεανική γαστρεντερική πολύποδα: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 14 Ιουλίου 2022

Η νεανική γαστρεντερική πολύποδα είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από νεανικούς αμαρτωματώδεις πολύποδες στο γαστρεντερικό σωλήνα

Η πιο σοβαρή μορφή νεανικής γαστρεντερικής πολύποδας είναι η νεανική πολύποδα

Τι είναι οι εντερικοί πολύποδες;

Οι πολύποδες του εντέρου είναι μη φυσιολογικές μάζες ιστού που σχηματίζονται από τον βλεννογόνο του εντέρου (ιδιαίτερα στο κόλον και το ορθό) και προεξέχουν στον αυλό.

Αν και είναι καλοήθεις σχηματισμοί, με την πάροδο του χρόνου μπορεί να γίνουν κακοήθεις (καρκίνωμα), γι' αυτό ο εντοπισμός και η τελική αφαίρεση των πολυπόδων του εντέρου είναι ένα αποτελεσματικό μέσο πρόληψης του καρκίνου του παχέος εντέρου.

Εάν ο πολύποδας προσκολλάται απευθείας στο τοίχωμα του εντέρου, ονομάζεται «άμισχος πολύποδας». Εάν, από την άλλη πλευρά, προσκολλάται μέσω ενός μίσχου, ονομάζεται «μίσχος πολύποδας».

Ανάλογα με τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά τους, οι πολύποδες μπορεί να είναι διαφόρων τύπων:

υπερπλαστικοί και φλεγμονώδεις πολύποδες: είναι καλοήθους προέλευσης, έχουν χαμηλό κίνδυνο μετασχηματισμού σε κακοήθεις όγκους και συχνά σχετίζονται με ελκώδη κολίτιδα, νόσο του Crohn, λοιμώδη κολίτιδα και εκκολπωματίτιδα.
αιμαρτωματώδεις πολύποδες: πρόκειται για μη νεοπλασματικές βλάβες που συχνά έχουν οικογενή προέλευση.
νεοπλασματικοί ή αδενωματώδεις πολύποδες: έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να μετατραπούν σε καρκίνο και χωρίζονται σε
σωληνοειδείς πολύποδες (με χαμηλότερο κίνδυνο νεοπλασματικής μεταμόρφωσης)
λαχνοειδής πολύποδες (μεγαλύτερος κίνδυνος νεοπλασματικής μεταμόρφωσης).
μικτές σωληνοειδείς-λαχνώδεις πολύποδες.

Τα συνώνυμα της νεανικής γαστρεντερικής πολύποδας είναι:

νεανική εντερική πολύποδα;
σύνδρομο νεανικής πολύποδας.

Η ετήσια επίπτωση εκτιμάται ότι είναι μεταξύ 1/100,000 και 1/15,000.

Ηλικία έναρξης

Οι πολύποδες μπορούν να αναπτυχθούν σε οποιαδήποτε ηλικία, από την παιδική ηλικία έως την ενήλικη ζωή. τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα παρουσιάζουν πολύποδες από την εφηβεία/την πρώιμη ενήλικη ζωή.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου νεανικής γαστρεντερικής πολύποδας

Σε ορισμένες περιπτώσεις η νεανική γαστρεντερική πολύποδα έχει γενετικά αίτια: έχουν εντοπιστεί μεταλλάξεις στα γονίδια SMAD4 (18q21.1) και BMPR1A (10q22.3).

Μέχρι σήμερα, δεν έχει εντοπιστεί γενετική ανωμαλία στο 60% περίπου των περιπτώσεων.

Ορισμένες συσχετίσεις γονότυπου-φαινότυπου έχουν τεκμηριωθεί: η συχνότητα της γαστρικής πολυποδίας είναι υψηλότερη στους φορείς μεταλλάξεων στο SMAD4, σε σύγκριση με εκείνες που μεταλλάσσονται στο BMPR1A, ενώ η συσχέτιση της νεανικής γαστρεντερικής πολυποδίασης με κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (νεανική τελαγαγγειεκτασία) έχει παρατηρηθεί σε λιγότερο από το ένα τέταρτο των φορέων μεταλλάξεων στο SMAD4.

Κιβώτιο ταχυτήτων

Η νεανική γαστρεντερική πολύποδα μεταδίδεται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο: μια ασθένεια λέγεται ότι έχει αυτοσωμική επικρατούσα μετάδοση όταν ένα μόνο αντίγραφο του ελαττωματικού αλληλόμορφου είναι αρκετό για την έκφραση της νόσου, ανεξάρτητα από το φύλο (απαιτείται μόνο ένας προσβεβλημένος γονέας).

Το παιδί ενός προσβεβλημένου ατόμου έχει 50% πιθανότητα να προσβληθεί, δηλαδή 1 στα 2 παιδιά είναι άρρωστο και μπορεί με τη σειρά του να μεταδώσει τη νόσο στα μισά από τα παιδιά του.

Σε αυτή την περίπτωση, δεν μπορεί να υπάρχει «υγιής φορέας» (που μπορεί να συμβεί σε αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάδοση): όσοι έχουν το αλλοιωμένο αλληλόμορφο έχουν τη νόσο, ενώ όσοι δεν το έχουν είναι υγιείς.

Κατά συνέπεια, από δύο υγιείς γονείς γεννιούνται 100% υγιή παιδιά, ενώ αν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, τότε γεννιούνται 100% άρρωστα παιδιά.

Έχουν περιγραφεί διάφοροι τύποι νεανικής γαστρεντερικής πολύποδας, οι οποίοι περιλαμβάνουν διάφορες διαφοροποιήσεις με βάση τη θέση των πολυπόδων

γενικευμένη νεανική πολύποδα του ανώτερου και κατώτερου γαστρεντερικού σωλήνα.
νεανική πολύποδα του παχέος εντέρου?
νεανική πολύποδα του στομάχου.
νεανική πολύποδα παιδικής ηλικίας (πιο σοβαρή).

Συμπτώματα και σημεία

Ανεξάρτητα από τους υποτύπους, τα κλινικά σημεία της νεανικής γαστρεντερικής πολύποδας περιλαμβάνουν μεμονωμένη αιμορραγία από το ορθό, αναιμία, κοιλιακό άλγος, εγκολεασμό, διάρροια.

Σε νεανική πολύποδα του παχέος εντέρου και γενικευμένη νεανική πολύποδα, μπορεί να υπάρχει πρόπτωση ορθού και αυθόρμητη εξάλειψη των πολυπόδων από τον πρωκτό. Άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι η καθυστέρηση της ανάπτυξης και το οίδημα.

Η διάγνωση βασίζεται σε:

Σχετικές αναρτήσεις

Δαπάνες για την υγεία στην Ιταλία: μια αυξανόμενη επιβάρυνση για τα νοικοκυριά

11 Απριλίου 2024

Προειδοποίηση Aviary: Μεταξύ της εξέλιξης του ιού και των ανθρώπινων κινδύνων

4 Απριλίου 2024

Μια μέρα στα κίτρινα κατά της ενδομητρίωσης

28 Μαρτίου, 2024

Ελπίδα και καινοτομία στη μάχη κατά του καρκίνου του παγκρέατος

27 Μαρτίου, 2024

αναμνησία;
αντικειμενική εξέταση ·
ενδοσκοπική εξέταση (οισοφαγογαστροσκόπηση και κολονοσκόπηση) με βιοψία.
ιστολογική ανάλυση πολυπόδων.
μοριακή ανάλυση.

Η διάγνωση της νεανικής γαστρεντερικής πολύποδας γίνεται με βάση ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα σημεία

περισσότεροι από 5 νεανικοί πολύποδες στο κόλον και/ή στο ορθό
νεανικοί πολύποδες στην πεπτική οδό, συμπεριλαμβανομένου του στομάχου.
νεανικοί πολύποδες και οικογενειακό ιστορικό νεανικής γαστρεντερικής πολύποδας.

Γενετικές δοκιμές

Η μοριακή ανάλυση μπορεί να είναι χρήσιμη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της νεανικής γαστρεντερικής πολύποδας σε φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια SMAD4 και BMPR1A.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση προκύπτει με ασθένειες που χαρακτηρίζονται από παρόμοιες κλινικές εικόνες, όπως:

Σύνδρομο Cowden;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
οικογενής αδενωματώδης πολύποδα;
Σύνδρομο Peutz-Jeghers.

Η θεραπεία περιλαμβάνει:

κολονοσκόπηση ρουτίνας: πραγματοποιούνται περιοδικές κολονοσκοπήσεις για την ανίχνευση του σχηματισμού νέων πολυπόδων.
πολυπεκτομή: ιατρική διαδικασία κατά την οποία οι πολύποδες του εντέρου εξάγονται ενδοσκοπικά.
μερική κολεκτομή: στην περίπτωση πολλών και ογκωδών πολυπόδων σε μια δεδομένη περιοχή του εντέρου, ολόκληρο το προσβεβλημένο τμήμα του εντέρου αφαιρείται χειρουργικά
ολική κολεκτομή: συνίσταται στην αφαίρεση όλου του παχέος εντέρου, είτε λαπαροσκοπικά είτε με ανοιχτή χειρουργική επέμβαση. Η λαπαροσκόπηση είναι γενικά προτιμότερη από τις τυπικές χειρουργικές τεχνικές και επιτρέπει την ταχύτερη και λιγότερο επώδυνη ανάρρωση του ασθενούς.

Η πρόγνωση της νεανικής γαστρεντερικής πολύποδας βασίζεται στον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του γαστρεντερικού σωλήνα ή του παγκρέατος μετά την ηλικία των 20 ετών

Ο αθροιστικός κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου σε ασθενείς με νεανική γαστρεντερική πολύποδα είναι 20% στην ηλικία των 35 ετών και 68% μετά την ηλικία των 60 ετών.

Ο κίνδυνος καρκίνου είναι υψηλότερος μεταξύ των ατόμων με γενικευμένη νεανική πολύποδα.