Θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία: τι είναι;
Ο όρος θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία ή μικροκυτταρική αναιμία) ορίζει μια ετερογενή ομάδα κληρονομικών αναιμιών, που προκαλούνται από μια αλλαγή στα γονίδια που ρυθμίζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης
Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη, που περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, η λειτουργία της οποίας είναι να μεταφέρει οξυγόνο στα κύτταρα του σώματος και να αποβάλλει το διοξείδιο του άνθρακα.
Στη θαλασσαιμία, η έλλειψη παραγωγής φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης οδηγεί σε πρώιμη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων
Η θαλασσαιμία είναι μια ευρέως διαδεδομένη κληρονομική νόσος παγκοσμίως, που επηρεάζει περισσότερο από το 20% του πληθυσμού σε ορισμένες περιοχές.
Στην Ιταλία, ο αριθμός των υγιών φορέων είναι περίπου 2,000,000, ενώ οι ασθενείς με θαλασσαιμία είναι περίπου 7,000.
Θαλασσαιμία: πώς να καταλάβετε εάν είστε υγιής φορέας
Το να είσαι υγιής φορέας σημαίνει ότι ένα από τα δύο γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης είναι ελαττωματικό, αλλά επειδή το άλλο γονίδιο λειτουργεί καλά, ο φορέας είναι ένα υγιές άτομο.
Η κατάσταση ενός υγιούς φορέα θαλασσαιμίας μπορεί να προσδιοριστεί με τη διενέργεια αιματολογικών εξετάσεων πρώτου επιπέδου (έλεγχος για θαλασσαιμία), που διενεργούνται σε εξειδικευμένα κέντρα.
Πιο συγκεκριμένα:
- αιμοληψία?
- Δοσολογία Hb A2;
- Δοσολογία Hb F;
- έρευνα μη φυσιολογικών αιμοσφαιρινών.
- ωσμωτική αντίσταση?
- σιδεραιμία;
- φερριτιναιμία;
Κληρονομικότητα της θαλασσαιμίας
Όταν ένα παιδί συλλαμβάνεται λαμβάνει γονίδια από καθέναν από τους δύο γονείς του. εάν είναι και οι δύο φορείς θαλασσαιμίας (ζεύγος κινδύνου), μπορεί να λάβει είτε το φυσιολογικό είτε το ελαττωματικό γονίδιο από καθένα από αυτά:
- αν το παιδί λάβει τα φυσιολογικά γονίδια θα είναι φυσιολογικό (μικρός λευκός, 25% πιθανότητα).
- αν λάβει ένα φυσιολογικό και ένα ελαττωματικό γονίδιο θα είναι υγιής φορέας, όπως οι γονείς του (ανθρωπάκι μισό κόκκινο και μισό λευκό, 50% πιθανότητα).
- αν λάβει και τα δύο ελαττωματικά γονίδια θα έχει θαλασσαιμία γιατί δεν θα μπορεί να παράγει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη για τα ερυθρά αιμοσφαίρια του (ερυθρό ανθρωπάκι, 25% πιθανότητα).
- Επομένως, είναι σημαντικό για όλους να κάνουν εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου για να διαπιστώσουν εάν είναι υγιής φορέας θαλασσαιμίας.
Εάν δύο μεταφορείς αποφασίσουν να κάνουν παιδί, πρέπει να υποβληθούν σε έρευνες επιπέδου ΙΙ:
- Εξαγωγή DNA;
- Ανάλυση μετάλλαξης DNA.
Οι εξετάσεις αυτές είναι απαραίτητες για τον εντοπισμό του τύπου του μοριακού ελαττώματος, βάσει του οποίου, μετά από γενετική συμβουλευτική, δίνεται ένδειξη για προγεννητική διάγνωση, η οποία πραγματοποιείται μεταξύ 10ης και 12ης εβδομάδας κύησης, με εξέταση του εξαγόμενου DNA του εμβρύου. από τις χοριακές λάχνες.
Μείζονα και ελάσσονα θαλασσαιμία
Η ελάσσονα θαλασσαιμία – φορέας χαρακτηριστικών της θαλασσαιμίας ή υγιής φορέας θαλασσαιμίας – καθορίζει την κατάσταση ενός φορέα θαλασσαιμίας.
Είναι παρούσα σε ένα άτομο που έχει αλλοίωση σε ένα από τα δύο γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης.
Το άτομο είναι ασυμπτωματικό, μπορεί να παρουσιάσει μια ελαφρά μείωση της συγκέντρωσης της αιμοσφαιρίνης, ένα μικρότερο ερυθρό αιμοσφαίριο από το κανονικό και δεν χρειάζεται θεραπεία.
Η μείζονα θαλασσαιμία είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται σε έναν ασθενή όταν υπάρχει αλλοίωση και στα δύο γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης.
Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται γενικά τον πρώτο χρόνο της ζωής.
Το παιδί εμφανίζει προβλήματα ανάπτυξης, ελαφρές παραμορφώσεις των οστών, αύξηση του όγκου του ήπατος και της σπλήνας και αναιμία.
Είναι απαραίτητο να του/της κάνετε μια συμπυκνωμένη μετάγγιση αίματος για να εξασφαλίσετε μια «φυσιολογική» ζωή.
Στο παιδί χορηγούνται περιοδικά μεταγγίσεις αίματος, αλλά με την πάροδο του χρόνου αυτές οδηγούν σε συσσώρευση σιδήρου στον οργανισμό.
Ο συσσωρευμένος σίδηρος μπορεί να δημιουργήσει προβλήματα
- καρδιακή (καρδιομυοπάθεια, καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες).
- ηπατική (ίνωση, κίρρωση, ηπατοκαρκίνωμα)?
- ενδοκρινικό (έλλειψη εφηβικής ανάπτυξης, υποθυρεοειδισμός, διαβήτης, υποπαραθυρεοειδισμός).
Μπορούν να αποφευχθούν με τη λήψη φαρμάκων που προάγουν την αποβολή σιδήρου.
Θεραπεία θαλασσαιμίας
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών ήταν η πρώτη μορφή θεραπείας που μπορεί να οδηγήσει σε οριστική θεραπεία για άτομα με μείζονα θαλασσαιμία.
Ωστόσο, αυτή η παρέμβαση είναι δυνατή όταν υπάρχει διαθέσιμος ένας συμβατός συγγενής δότης (αδελφός ή αδελφή) ή όταν υπάρχει διαθέσιμος ένας συμβατός μη συγγενής δότης μεταξύ αυτών που είναι εγγεγραμμένοι στη διεθνή τράπεζα δοτών μυελού των οστών.
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών ενέχει χαμηλό κίνδυνο απόρριψης ή θανάτου.
Οι μελλοντικές προοπτικές βασίζονται στη δυνατότητα χρήσης νέων από του στόματος χηλικών σιδήρου, συμπεριλαμβανομένου ενός νέου μορίου που μπορεί να ληφθεί πολύ εύκολα, και στη γονιδιακή θεραπεία, η οποία μπορεί να καταστήσει δυνατή τη μεταμόσχευση γενετικά «διορθωμένων» βλαστοκυττάρων ικανών να παράγουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη σε θαλασσαιμικά ασθενείς.
Διαβάστε επίσης:
Μεσογειακή αναιμία: Διάγνωση με εξέταση αίματος
Αναιμία από έλλειψη σιδήρου: Ποιες τροφές συνιστώνται
Διαβήτης κύησης, τι είναι και πώς να το αντιμετωπίσετε
Ανεπιθύμητες αντιδράσεις στα φάρμακα: Τι είναι και πώς να διαχειριστείτε τις ανεπιθύμητες ενέργειες
Αντικατάσταση λευκωματίνης σε ασθενείς με σοβαρή σήψη ή σηπτικό σοκ
Δοκιμασίες πρόκλησης στην ιατρική: Τι είναι, σε τι χρησιμεύουν, πώς γίνονται;