Η θεραπεία της όξινης σφιγγομυελινάσης, η νέα θεραπεία για τη νόσο Gaucher τύπου 3 και η συναίνεση για τη διαχείριση του κινδύνου νόσου του Parkinson σε άτομα με νόσο Gaucher. Αυτά είναι τα κύρια νέα στο κέντρο της ετήσιας συνάντησης για την ασθένεια Gaucher, η οποία κατά το έτος έκτακτης ανάγκης για την υγεία από το Covid-19 θα έχει τη μορφή διαδικτυακού σεμιναρίου, στις 7 Οκτωβρίου από τις 13.30

Η ιταλική ιατρική κοινότητα που ασχολείται Νόσος Gaucher επιστρέψτε στην αντιμετώπιση, όπως είναι εδώ και αρκετά χρόνια, αυτή η σπάνια κατάσταση που έχει συχνότητα περίπου ένα στα 40,000 άτομα, και άλλες σπάνιες ασθένειες. Δύο βασικές διαλέξεις θα πραγματοποιηθούν, ζωντανά στον Ιστό, από διεθνείς εμπειρογνώμονες. Η καθηγήτρια Melissa Wasserstein (Τομέας Παιδιατρικής Γενετικής Ιατρικής, Παιδικό Νοσοκομείο στο Montefiore, Albert Einstein College of Medicine στη Νέα Υόρκη) θα παρουσιάσει την εμπειρία της με το ανασυνδυασμένο ένζυμο ανασυνδυασμένης άλφα ολιπουδάσης στη θεραπεία όξινη σφιγγομυελινάση.

Όξινη σφιγγομυελινάση και νόσος Gaucher: η ανακάλυψη και η ανάπτυξη της νέας θεραπείας

Αυτή η ασθένεια είναι κλινικά παρόμοια με αυτήν Ασθένεια Gaucher αλλά χαρακτηρίζεται ειδικά από μια εξέλιξη προς κίρρωση του ήπατος και των καρδιαγγειακών παθήσεων που προκύπτει από την υπερλιπιδαιμία. Θεραπεία με θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων, Σε αυτήν την περίπτωση, επιλύει τη συσσώρευση στο ήπαρ και τον σπλήνα και ομαλοποιεί τα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα προλαμβάνοντας την κίρρωση και τις καρδιαγγειακές παθήσεις. Το φάρμακο βρίσκεται ακόμη στη φάση της πειραματικής και της εγγραφής ασθενών.

Ο καθηγητής Raphael Schiffmann (κύριος ερευνητής, Baylor Scott και White Research Institute Dallas Texas, Expert in Gaucher Disease and Metabolic Disorders) θα παρουσιάσει δεδομένα από την εμπειρία του με ένα φάρμακο αναστολέα υποστρώματος για τη νόσο Gaucher τύπου 3.

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από νευρολογική βλάβη που σχετίζεται με τη συστηματική βλάβη της νόσου του Gaucher τύπου 1. Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου και η θεραπεία με αναστολέα υποστρώματος Eliglustat δεν είναι αποτελεσματικές για νευρολογική βλάβη επειδή δεν περνούν το φράγμα αίματος-εγκεφάλου και συνεπώς δεν φτάνουν στον εγκέφαλο. Το νέο φάρμακο είναι ένας αναστολέας υποστρώματος που βελτιώνει τα νευρολογικά συμπτώματα σε ασθενείς με νόσο Gaucher τύπου 3.

Στην ομιλία του, ο καθηγητής Alessio Di Fonzo θα αναφέρει τα αποτελέσματα της συναίνεσης γιατρών των ιταλικών κέντρων αναφοράς για τη νόσο Gaucher, σχετικά με τη διαχείριση του κινδύνου της νόσου του Πάρκινσον. Άτομα με νόσο Gaucher, αλλά και ετεροζυγώδη άτομα ή υγιείς φορείς της νόσου Gaucher, έχουν, σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό, αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νόσου του Πάρκινσον. Η συναίνεση αφορά την επικοινωνία του κινδύνου σε ασθενείς και μέλη της οικογένειας που είναι υγιείς φορείς της νόσου Gaucher και, από την ηλικία των 40 ετών, ανίχνευση προδρόμων σημείων και συμπτωμάτων της νόσου του Πάρκινσον κατά τους περιοδικούς ελέγχους για τη νόσο Gaucher. Υπάρχει επίσης μια βαθμολογία για να προσδιοριστεί πότε το άτομο πρέπει να παραπεμφθεί στον νευρολόγο για θεραπεία και την πιθανή έναρξη μιας συγκεκριμένης θεραπείας.

Και πάλι, υπάρχει ένας πίνακας σύγκρισης που διεξήγαγε η καθηγήτρια Maria Domenica Cappellini για να συζητήσει την ιταλική εμπειρία στη θεραπεία της νόσου Gaucher με το φάρμακο Eliglustat. Η καθηγητής Fiorina Giona θα μιλήσει για την «Εμπειρία σε μετα-καταχωρητικές μελέτες» και για τον Δρ Maja Di Rocco του «Παρακολούθηση της θεραπευτικής συμμόρφωσης».

Οι παρεμβάσεις με θέμα «Θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου και Eliglustat κατά τη διάρκεια της έκτακτης ανάγκης Covid-19» από τη Δρ Irene Motta και «Οι πρώτοι δέκα μήνες εμπειρίας στην παιδιατρική στοματική θεραπεία» της Δρ Federica Deodato, θα κλείσουν τη στρογγυλή τράπεζα. Ο καθηγητής Francesca Carubbi θα μιλήσει με θέμα «Gaucher και ASMD: λυσοσωμικές ασθένειες με φαινοτυπική αντίθεση», ενώ ο καθηγητής Alberto Burlina με θέμα «Διαγνωστικά και βιοδείκτες». Ο καθηγητής Maurizio Scarpa και ο Δρ Antonio Barbato με θέμα «Η ιταλική εμπειρία σε κλινικές δοκιμές θεραπείας».

Το συνέδριο θα ολοκληρωθεί από τον Δρ Fabio Nascimbeni και την καθηγήτρια Elena Corradini, οι οποίοι θα μιλήσουν αντίστοιχα για την Ηπατική Συμμετοχή στις Λυσοσωμικές Νόσους και την Υπερφεριτιναιμία στην ασθένεια Gaucher τύπου 1.

Σύντομη εστίαση στην ασθένεια Gaucher

Η νόσος του Gaucher είναι μια σπάνια πάθηση με συχνότητα περίπου 40,000 στα XNUMX άτομα. Λόγω της ανεπάρκειας ενός ενζύμου, της όξινης βήτα-γλυκοσιδάσης, που έχει το ρόλο της αποδόμησης ενός μορίου της φύσης της σφιγγολιπίδης, υπάρχει συσσώρευση λιπιδίων στα κύτταρα με αποτέλεσμα μια λειτουργική διαταραχή διαφορετικών οργάνων. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση παρουσιάζουν αυξημένο όγκο σπλήνα και ήπατος, αιματολογικές αλλοιώσεις (αναιμία, αιμοπετάλια με πιθανή αιμορραγία) και οστικές αλλοιώσεις (οστεοπόρωση, οστεονέκρωση). Επιπλοκές της νόσου σε ασθενείς χωρίς θεραπεία είναι πολλαπλό μυέλωμα και άλλες αιματοογκολογικές ασθένειες. Ασφαλής και αποτελεσματική θεραπεία με αντικατάσταση ενζύμου εάν ξεκινήσει νωρίς κάνει όλες τις κλινικές εκδηλώσεις αναστρέψιμες και αποτρέπει όλες τις επιπλοκές.

ΠΗΓΉ

www.dire.it