Fiebre Mediterránea Familiar (FMF): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una rara enfermedad autoinflamatoria que se transmite genéticamente y se manifiesta con episodios recurrentes de fiebre e inflamación
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad de transmisión genética
Pertenece al grupo de enfermedades autoinflamatorias que son enfermedades raras caracterizadas por episodios recurrentes de fiebre e inflamación.
Esta enfermedad es más común en las poblaciones de la cuenca mediterránea, como los italianos (especialmente el sur de Italia y las islas), los turcos, los árabes, los judíos y los armenios.
La fiebre mediterránea familiar es causada por alteraciones (llamadas mutaciones) en un gen llamado MEFV, ubicado en el cromosoma número 16.
El gen contiene la información necesaria para la producción de una proteína llamada pirina o marenostrina, que es uno de los factores que intervienen en el control de la inflamación.
Cuando el gen muta, la proteína producida se altera, la inflamación está fuera de control y se produce la enfermedad.
La fiebre mediterránea familiar se transmite como un rasgo autosómico recesivo
Esto significa que para estar enfermos, los pacientes deben haber heredado ambos genes MEFV mutados: tanto el heredado con el cromosoma 16 materno como el heredado con el cromosoma 16 paterno.
Esto también significa que ambos padres son portadores de la enfermedad.
A veces, las personas, como los padres de niños con fiebre mediterránea familiar, que tienen una mutación en una sola copia del gen (los llamados heterocigotos), también pueden presentar síntomas y necesitar tratamiento.
La fiebre mediterránea familiar generalmente ocurre antes de los 10 años.
Se caracteriza por episodios febriles recurrentes que ocurren con frecuencia variable, comienzan rápidamente y duran 1-2 días.
En el 95% de los casos, junto con la fiebre, se presentan síntomas como vómitos y diarrea, pero sobre todo dolor abdominal, que a veces puede ser tan intenso que se asemeja a una apendicitis u otra afección quirúrgica.
Los pacientes afectados también pueden presentar dolor en el pecho, dolor o hinchazón testicular, un cambio en la piel (llamado sarpullido similar a la erisipela) y dolor o hinchazón en las articulaciones.
La inflamación de las articulaciones generalmente afecta una sola articulación (generalmente la rodilla o el tobillo) que puede estar tan inflamada que es imposible caminar correctamente.
En algunos pacientes hay una reacción cutánea rojiza en la articulación afectada.
Los ataques de enfermedades pueden comenzar espontáneamente o desencadenarse por ciertos factores, como el estrés tanto físico como psicológico, el ciclo menstrual y un estilo de vida irregular.
La enfermedad se diagnostica sobre la base de la historia y el examen médico del paciente.
Si se realiza durante la fiebre, los análisis de sangre muestran un fuerte aumento en los valores que indican inflamación (Las células blancas de la sangre, VSG, PCR, amiloide sérico A).
Si por el contrario se realizan cuando no hay síntomas agudos, los índices de inflamación pueden estar ligeramente alterados o completamente normales.
El diagnóstico se confirma mediante análisis molecular del gen MEFV.
Este análisis genético se realiza en laboratorios genéticos especializados y, por tanto, no está disponible en todos los laboratorios.
Es importante que el resultado de la prueba genética sea interpretado por médicos con experiencia en este campo, porque no todas las mutaciones que se encuentran en el gen causan enfermedad.
De hecho, existen algunas mutaciones, los llamados polimorfismos, que se consideran inofensivas, es decir, no causan ningún problema y también se encuentran en personas sanas.
Los individuos que portan estos polimorfismos (incluso si están presentes por duplicado) deben considerarse sanos y no enfermos.
Si el análisis genético se interpreta incorrectamente, se corre el riesgo de considerar sujetos que en realidad no están enfermos.
La mayoría de los pacientes responden bien a la colchicina, un fármaco extraído de una planta, que se toma por vía oral.
La eficacia de la terapia se manifiesta por la completa desaparición de la fiebre y otros síntomas asociados.
En un pequeño porcentaje de pacientes, la colchicina no es efectiva
En estos casos, se utilizan fármacos biológicos dirigidos contra una molécula (llamada interleucina-1).
La interleucina-1 es producida en exceso por el sistema inmunitario debido a una mutación en el gen MEFV y es la causa de la inflamación en esta enfermedad.
El medicamento se llama Canakinumab. La terapia, sea la que sea, debe tomarse de por vida. Si se suspende la terapia, los síntomas regresan.
Si la terapia se toma correctamente y sobre todo con regularidad, los pacientes no desarrollarán ninguna complicación y tendrán una excelente calidad de vida sin ninguna limitación.
Si, por el contrario, la enfermedad no se diagnostica o la terapia no se toma correctamente, los pacientes con Fiebre Mediterránea Familiar corren el riesgo de desarrollar una complicación grave llamada amiloidosis, es decir, una acumulación de sustancia amiloide, una acumulación de proteína en en forma de fibras o fibrillas – en varios órganos y tejidos que pueden dañar las funciones de varios órganos (especialmente el riñón).
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