Hemoglobiini elektroforees, oluline test hemoglobinopaatiate, nagu talasseemia ja sirprakuline aneemia või drepanotsütoos, diagnoosimiseks

Hemoglobiini elektroforees on test, mida kasutatakse veres leiduva erinevat tüüpi hemoglobiini mõõtmiseks ja tuvastamiseks.

Hemoglobiin on punastes verelibledes sisalduv valk, mille ülesandeks on hapniku transportimine veres.

Hemoglobiini elektroforeesi uuring viiakse läbi:

  • Patsientidel, kelle pereliikmetel on hemoglobinopaatiad (geneetilised haigused, mis mõjutavad hemoglobiini struktuuri või tootmist), nagu talasseemia või sirprakuline aneemia;
  • Patsientidel, kellel on vähenenud punaste vereliblede hulk (RBC), kuid kellel ei ole rauapuudust;
  • Fertiilses eas paaridel, kes kavatsevad rasedust planeerida, olenemata CBC uuringu tulemustest.

Uuring seisneb vereproovi võtmises katseklaasi, mis sisaldab verd vedelat ainet (antikoagulant).

Paastumine ei ole hädavajalik, kuid on soovitatav, kuna hemoglobinopaatiate 1. taseme testid hõlmavad ka vere raua (sidereemia) ja ferritiini, raua säilitamiseks vajaliku valgu, määramist.

Hemoglobiini elektroforees on test, mis võimaldab tuvastada nii neid, kes on hemoglobinopaatia kandjad, kui ka haigeid

  • Hemoglobinopaatia viitab punaliblede muutusele, mis mõnikord on seotud aneemiaga, mis on tingitud geneetilisest defektist ühes või mitmes neljast hemoglobiini (Hb) molekuli moodustavast ahelast.
  • Geneetilised defektid hõlmavad defekte hemoglobiiniahelate tootmises (talasseemiad) ja struktuurseid defekte, st aminohapete muutusi ahelas (hemoglobiini variandid nagu HbS, HbC, HbE jne) nii kandja seisundis kui ka patsiendil.

Enne vereproovi võtmist kogutakse lapse perekonna- ja haiguslugu, et suunata uuringud ja protokolli koostamine.

Eelkõige küsime rahvuse, analüüsi põhjuse kohta, kas on haigusi, mis võivad testi tulemust segada (aneemia, hiljuti tuvastatud rauapuudus, kilpnäärme ületalitlus, neerupuudulikkus jne), kas laps võtab mingeid ravimeetodeid. mis võivad testi tulemust mõjutada (keemiaravi, retroviirusevastane ravi, ravi punaste vereliblede tootmist stimuleerivate ravimitega, vereülekanded).

Aruanded näitavad olemasolevaid hemoglobiine ja nende suhtelist kogust.

Täiskasvanute puhul on normaalsete hemoglobiinide võrdlusprotsendid järgmised:

  • Hemoglobiin A (HbA): 95-98%;
  • Hemoglobiin A2 (HbA2): 2-3%;
  • Hemoglobiin F (HbF): vähem kui 2%.

Hemoglobiini hindamist ja sellele järgnevat aruande koostamist ei saa lahutada teatud punaste vereliblede väärtuste ning raua ja ferritiini kontsentratsiooni hindamisest.

Sel põhjusel tuleb hemoglobiini elektroforees teha koos hemokroomi ja raua ja/või ferritiini annustega.

Suurenenud hemoglobiini A2 väärtus, mis on seotud madalate MCV ja MCH väärtustega normaalse sidereemia ja ferritiini väärtustega, peaks tekitama kahtlust beetatalasseemia kandja staatuses.

Kuid liiga madal hemoglobiini A2 väärtus, mis on seotud madala MCV ja madala MCH-ga normaalse sidereemia ja ferritiini väärtustega, peab samuti tekitama kahtlust hemoglobiini variandi suhtes.

Lisaks peab kõrge hemoglobiini F (HbF) väärtus kaheaastastel ja vanematel patsientidel viitama beeta-talasseemia või püsiva hemoglobiini F (HbF) võimalikule diagnoosile.

See test võib samuti tuvastada ja kvantifitseerida hemoglobiiniahela variantide, nagu hemoglobiin S (HbS), mis põhjustab sirprakuline aneemia, hemoglobiin C (HbC) ja hemoglobiin E (HbE), olemasolu.

Aruannet peab hindama hematoloogia spetsialist ja hemoglobiini defekti avastamisel tuleb patsient ja perekond suunata II astme diagnostilisele uuringule, et tuvastada hemoglobinopaatiat põhjustav geenimutatsioon.

Loe ka:

Emergency Live Veelgi enam… Otseülekanne: laadige alla oma ajalehe uus tasuta rakendus iOS-i ja Androidi jaoks

Mis on albumiin ja miks tehakse vere albumiini väärtuste kvantifitseerimiseks test?

Mis on transglutaminaasivastased antikehad (TTG IgG) ja miks nende olemasolu veres testitakse?

Mis on kolesterool ja miks seda testitakse, et määrata (üld)kolesterooli taset veres?

Rasedusdiabeet, mis see on ja kuidas sellega toime tulla

Mis on amülaas ja miks tehakse veres amülaasi koguse mõõtmiseks test?

Ravimite kõrvaltoimed: mis need on ja kuidas ravida kõrvaltoimeid

Albumiini asendamine raske sepsise või septilise šokiga patsientidel

Provokatsioonitestid meditsiinis: mis need on, milleks need on mõeldud, kuidas need toimuvad?

Mis on külma aglutiniinid ja miks tehakse test nende väärtuste määramiseks veres?

Allikas:

Laps Jeesus

Teid võib huvitada ka