Integreeritud rasedustest: milleks see on ette nähtud, millal seda tehakse, kellele seda soovitatakse?

"Integreeritud test" ehk integreeritud sünnieelne skriining tähendab meditsiinis kolmest testist koosnevat kogumit, mis tehakse rasedale, et hinnata loote teatud haiguste, näiteks Downi sündroomi, riski.

Integreeritud test on ohutu test nii emale kui lootele

See on valutu, kuna koosneb kahest lihtsast ema veenivere proovist, mis võetakse umbes kuuajalise vahega, ja ultraheliuuringust, mis mõõdab kaela läbipaistvust.

Integreeritud test, suurendades küll individuaalselt võetavate duotesti, quad-testi ja kaelaläbipaistvuse täpsust, ei võimalda diagnoosi panna, vaid väljendab ainult statistilist riski, et lootel on kõrvalekalded: kui see risk on kõrge – ja riskifaktorite olemasolul nagu vanus üle 35 – naisel soovitatakse teha muid invasiivsemaid ja riskantsemaid, aga ka täpsemaid analüüse, nagu lootevee uuring ja koorionihaigete proovide võtmine.

Mis on integreeritud testi eesmärk?

Integreeritud testi eesmärk on kvantifitseerida loote väärarengute (neuraaltoru defektid, nagu spina bifida või teatud südamehaigused) või loote kromosoomianomaaliate, nagu Downi sündroomi (trisoomia 21) või Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) risk. või Patau sündroom (trisoomia 13).

Integreeritud test viiakse läbi kolmel erineval ajal

  • esimene proov võetakse tavaliselt 9. ja 11. rasedusnädala vahel;
  • ultraheliuuringud kaela läbipaistvuse mõõtmiseks tehakse tavaliselt 11. ja 14. rasedusnädala vahel;
  • teine ​​proov võetakse tavaliselt 15–17 rasedusnädala vahel.

Ultraheli ei ole vaja kattuda esimese proovivõtmisega, kuid sageli tehakse kaks uuringut koos (tavaliselt 11. nädalal).

Nuchal poolläbipaistvuse väärtus tuleb esitada teisel proovivõtul.

Esimese vereanalüüsi täpsed kuupäevad näitab raviv günekoloog viimase menstruatsiooni ja/või 1. trimestri ultraheli põhjal.

Integreeritud testi efektiivsus põhineb raseduse aja õigel määramisel: ilma sellise korrektsuseta muutub test statistiliselt vähem täpseks.

Kolm erinevat testi analüüsivad erinevaid andmeid:

  • esimene test analüüsib raseda naise veres leiduvat spetsiifilist ainet PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A). Downi sündroomi kõrge riski korral kipub PAPP-A vähenema;
  • ultraheliuuring, mis mõõdab kaela läbipaistvust, analüüsib kaela läbipaistvust. Nuchal poolläbipaistvus on vedelikuga täidetud poolläbipaistev lõhe, mis ilmneb ultraheliuuringul loote kaelanaha tasemel ja mida täheldatakse kõigil lootel raseduse esimesel trimestril. Selle mõõtmine on oluline, sest selle paksuse suurenemine näitab kromosoomianomaaliate, näiteks Downi sündroomi või loote väärarengute suurenenud riski;
  • teine ​​test on sisuliselt neljakordne test ja analüüsib nelja ema veres leiduvat ainet:

A) AFP (või α-fetoproteiin, alfa-fetoproteiin). Downi sündroomi korral väheneb alfa-fetoproteiin ligikaudu 25-30%. Alfa-fetoproteiini sisalduse suurenemine võib viidata suurenenud riskile neuraaltoru sulgumisdefektide (nt spina bifida) tekkeks;

B) beeta-hCG (või 'β-hCG', inimese kooriongonadotropiini beetaosa). Downi sündroomi korral saavutab beeta-hCG väärtused ligikaudu kaks korda kõrgemad kui tavaliselt;

C) uE3 (vaba või konjugeerimata östriool). Downi sündroomi korral väheneb konjugeerimata östriool ligikaudu 25-30%;

D) inhibiin A. Downi sündroomi korral on inhibiin A kõrgenenud.

Integreeritud test on seega põhimõtteliselt kombineeritud test (koosneb kahe testist ja kaela läbipaistvusest), mis on kombineeritud nelja testiga.

Millistele patsientidele seda soovitatakse?

Kuna puuduvad nii ultraheli- kui ka vereproovide võtmisega seotud riskid, on integreeritud test soovitatav kõigile rasedatele naistele, eriti juhtudel, kui esinevad riskifaktorid, sealhulgas:

  • üle 35-aastase patsiendi vanus
  • vanemad, kes on kromosomaalsete muutuste (translokatsioonid, inversioonid, aneuploidiad) kandjad
  • ultraheli või muude uuringute käigus kahtlustatud või avastatud loote defektid;
  • üks või mitu varasemat last, kellel on olnud kromosoomianomaalia.

Integreeritud test viiakse läbi ambulatoorselt

Nuchal poolläbipaistvus võtab aega umbes 10 minutit, samas kui kaks proovi võtavad kumbki paar minutit.

Anesteesia ja valu

Uuring ei vaja anesteesiat ega ole valulik.

Mõnele murelikumale patsiendile võib kõhunahale kantud geel ja/või ultrahelisondi surve kõhule olla tüütu, teisele võib vereproovi lihtne punktsioon olla valulik, kuid jutt käib objektiivselt väiksematest ebamugavustest. .

Mida teha enne uuringut?

Kui meditsiiniliselt ei ole näidustatud teisiti, ei ole enne ultraheliuuringut vaja eeluuringut teha (v.a kombineeritud uuring, mille puhul tuleb võtta duotesti jaoks vajalik vereproov).

Küsige oma arstilt, kas paastumine on vajalik enne vereproovi võtmist.

Nuchal läbipaistvus nõuab lihtsat ultraheliuuringut

Patsient on diivanil ja arst pärast ultraheligeeli kõhule laiali kandmist laseb ultrahelisondi üle naha.

Kahe proovi jaoks on vaja kaks lihtsat venoosse vere võtmist käest.

Mida teha eksami lõpus?

Uuringu lõppedes saate turvaliselt ja iseseisvalt naasta oma töö- või kodutegevuste juurde.

Saate juhtida sõidukeid ja teid ei pea saatma.

Riskid

Erinevalt amniotsenteesist ja villotsenteesist, mille abordirisk on vastavalt ligikaudu 0.1% ja 1.8%, ei kujuta kaela läbipaistvus ja need kaks proovi ohtu ei emale ega lootele.

Integreeritud testi tulemused

Tulemused edastatakse tavaliselt nädal pärast viimast vereanalüüsi.

Oluline on meeles pidada, et integreeritud test ei võimalda diagnoosi panna, vaid väljendab statistilist riski, et lootel on kõrvalekalle.

See on „soovitav” patoloogia uurimine, kuid sellel ei ole iseenesest kindlat diagnostilist tähendust ja see väljendab ainult haiguse tõenäosust:

  • negatiivne tulemus ei taga normaalse loote sündi;
  • positiivne tulemus ei viita kahjustatud loote olemasolule, vaid ainult suurenenud riskile.

Lühidalt öeldes väljendab testi tulemus tõenäosust:

  • kui tõenäosus on vahemikus 1/1 kuni 1/250, loetakse riski, et lootel on trisoomia 21 või trisoomia 18, suurem;
  • kui tõenäosus on suurem kui 1/250 (nt 1/500), loetakse riski väiksemaks.

Kui risk on suur, eriti kui esinevad mitmed riskifaktorid (nt üle 35-aastane naine ja teised geneetiliste kõrvalekalletega lapsed), siis soovitatakse teha muid invasiivsemaid ja riskantsemaid, aga ka täpsemaid analüüse, nagu lootevee uuring ja koorionivilluse proovide võtmine. .

Suure ebanormaalse loote riski korral soovitatakse teha ka 2. astme sõeluuringuid: ninaluu olemasolu hindamine, näonurga mõõtmine, verevoolude hindamine Arantiuse veenijuhas ja südame kolmikklapis.

Tulemuste täpsus

Ainuüksi kukla läbipaistvuse testiga tuvastatakse 60-70% Downi sündroomiga loodetest (see varieeruvus sõltub ka ultraheliuuringut teostava arsti oskustest).

Seetõttu tähendab see, et kõigi Downi sündroomiga loodete puhul ei suuda kaela läbipaistvus tuvastada 3 või 4 juhtu 10-st.

Võrdluseks meenutagem, et amniotsenteesi ja villotsenteesiga õnnestub geneetiliste kõrvalekallete olemasolu tuvastada praktiliselt kõigil uuritud loodetel (umbes 99%).

See on põhjus, miks kaela läbipaistvus kombineeritakse kahe testi ja nelja testiga, et moodustada integreeritud test.

Viimast, kui see tuvastab suure kõrvalekalletega loote riski, tuleks täiendada muude testidega, nagu neljakordne test, või invasiivsemate testidega, nagu amniotsentees ja villotsentees (koorioni villuse analüüs): viimastel on siiski abordi risk lootele vastavalt umbes 0.1% ja 1.8%.

Vaatamata eeltoodule tuleb öelda, et riskitegurite ja integreeritud testi koondhinnang võimaldab rahuldavat usaldusväärsust: integreeritud testi tundlikkus on tegelikult 90-95%.

Nii et kokkuvõtteks:

  • kukla läbipaistvus 60-70%
  • duo test: 80%
  • quad test: 85%
  • duo test pluss kukla läbipaistvus ("kombineeritud test"): 85-90%
  • integreeritud seerumi test (või 'integreeritud seerumi test', see on sisuliselt integreeritud test, kuid ilma kaela läbipaistvuseta): 85–90%
  • duo test pluss kukla läbipaistvuse ja quad test ("integreeritud test"): 90-95%
  • amniotsentees ja villotsentees: 99% (kuid palju suurema raseduse katkemise riskiga kui eespool loetletud testid, mis on palju vähem invasiivsed).

Integreeritud test on mitteinvasiivsetest sõeltestidest kõige tundlikum

Kordame veel kord, et ükski sõeltest ei anna 100% kindlust.

Loe ka:

Emergency Live Veelgi enam… Otseülekanne: laadige alla oma ajalehe uus tasuta rakendus iOS-i ja Androidi jaoks

Päevitamine raseduse ajal: näpunäited turvaliseks suveks

Trauma ja rasedusega ainulaadsed kaalutlused

Rasedate trauma patsientu juhtimise juhised

Kuidas osutada õiget erakorralist arstiabi traumaga rasedale naisele?

Rasedus: vereanalüüs võib ennustada varajasi preeklampsia hoiatusmärke, ütleb uuring

Trauma raseduse ajal: kuidas päästa rasedat naist

Reisimine raseduse ajal: näpunäited ja hoiatused turvaliseks puhkuseks

Diabeet ja rasedus: mida peate teadma

Allikas:

Medicina Internetis

Teid võib huvitada ka