Kude, mida seal pole: koloboom, haruldane silmadefekt, mis kahjustab lapse nägemist

Väga vähesed inimesed teavad koloboomist, haruldasest silmahaigusest, mis mõjutab umbes 10 igal aastal 200,000 XNUMX-st sündivast lapsest.

Mõiste tähendus viitab silmakoe puudumisele (sõna-sõnalt "moonutamine" või "kärpimine").

Sõltuvalt kaasatud struktuuridest avaldub haigus erilisel viisil: iirise mõjutamisel ilmneb õpilase väärareng, mis võtab võtmeauguga sarnase kuju.

Silmalaugude koloboomi korral deformeerub silmalaud ise osaliselt või täielikult selle paksusest, jättes osa silmamunast katmata.

Kuigi need deformatsioonid on palja silmaga nähtavad, ei põhjusta need tavaliselt märkimisväärset nägemise kaotust.

Siiski, kui koloboom mõjutab võrkkesta ja nägemisnärvi, võib tekkida tõsine nägemiskahjustus.

LASTE TERVIS: LISATEAVE MEDICHILDIST, KÜLALDES PAARI HÄNDAPÄEVAL

Mis on siis kõik Colobomaga seotud kõrvalekalded?

Need anatoomilised struktuurid tekivad sünnieelse arengu varases staadiumis, viienda ja seitsmenda rasedusnädala vahel.

See on periood, mil silm kujuneb ja mille jooksul võivad tekkida struktuuriprobleemid.

Kahel juhul kolmest on põhjused geneetilised: on tuvastatud geenid, mille mutatsioon viib koloboomi tekkeni, sealhulgas PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH ja CHD7.

Eelkõige vastutab CHD7 CHARGE sündroomi eest, mis on geneetiline haigus, mis lisaks võrkkesta ja nägemisnärvi koloboomile põhjustab muutusi südames, suguelundites ja kõrvades.

Võimaliku korrelatsiooni tõttu teiste patoloogiatega on vaja, et mitmed spetsialistid töötaksid koos multidistsiplinaarses meeskonnas, et tuvastada muid füüsilisi tunnuseid, mis võimaldavad probleemile raamidesse panna ja määrata võimaliku ravi.

HARULDASED HAIGUSED? KÜLASTADA UNIAMO – ITAALIA HARRVADUSTE HAIGUSTE FÖDERATSIOONI BOOKSI EMGERCY EXPO

Kahjuks ei ole Coloboma sümptomite ja struktuuride mitmekesisuse tõttu universaalset ravi

Eelkõige saab silmalaugude vormi korrigeerida operatsiooniga, samas kui võrkkesta ja nägemisnärvi vormid, millel ei ole kirurgilist ravi, nõuavad perioodilist kontrolli, et tuvastada aja jooksul tekkida võivaid tüsistusi (nt võrkkesta irdumine).

Kui koloboomi seostatakse mikroftalmiaga (üks või mõlemad silmad on normaalsest väiksemad), võib orbiidi sümmeetria ja kasvu parandamiseks paigaldada silmaproteesi.

Juhtudel, kui nägemine on eriti nõrgenenud, eriti kui kahjustatud on mõlemad silmad, võib jääknägemise maksimaalseks ärakasutamiseks läbi viia nägemise taastusravi.

Loe ka:

Emergency Live Veelgi enam… Otseülekanne: laadige alla oma ajalehe uus tasuta rakendus iOS-i ja Androidi jaoks

Silmapõletused: mis need on, kuidas neid ravida

Sarvkesta marrastused ja võõrkehad silmas: mida teha? Diagnostika ja ravi

Haavahoolduse juhend (2. osa) – sidemete marrastused ja rebendid

Silmade ja silmalaugude muljumised ja rebendid: diagnoosimine ja ravi

Kuidas silmi niisutada ja silmalaugude nihutada

Maakula degeneratsioon: faritsimab ja uus silmade tervise teraapia

Allikas:

Ospedale Niguarda

Teid võib huvitada ka