Gaixotasun arraroak, jaioberrien baheketa: zer den, zein gaixotasun estaltzen dituen eta zer gertatzen den positiboa bada
Jaiotzean, haur bakoitzari jaioberrien baheketa egiten zaio: Osasun Sistema Nazionalak egiten duen prebentzio ekintza garrantzitsuenetako bat da, gaixotasun genetiko arraroak goiz detektatzeko aukera ematen duena.
Aldez aurretik ezagutzeak esan nahi du, gaixotasun horietako batzuentzat behintzat, agertu baino lehen esku hartu ahal izatea, eta, horrela, eragin ditzaketen kalteak asko mugatzen dira eta kasu batzuetan ezabatzea edo diagnostiko-prozedura luzeak saihestea ere bada.
GAIXOTASUN ARROAK? BISITATU UNIAMO – GAIXOTASUN ARRAROEN ITALIA FEDERAZIOA LARRIALDI ERAKUSKETAN
Italian, jaioberrien baheketa derrigorrezkoa da 1992tik hiru gaixotasunetarako: fenilketonuria, sortzetiko hipotiroidismoa eta fibrosi kistikoa.
2016az geroztik, baheketa 40 gaixotasun metaboliko desberdinetara hedatu da, eta Screening Neonatale Esteso (SNE) bezala ezagutzen da.
Herentziazko gaixotasun metabolikoak (adituek 'metabolismoaren sortzetiko akatsak' ere deitzen diete) bide metaboliko zehatz baten funtzionamendu alteratuak eragindako gaixotasun genetiko arraroen kategoria bat dira.
Horrek esan nahi du gaixotasun horietako askotan entzima bat falta dela edo gaizki funtzionatzen duena, eta horren ondorioz gorputzean substantzia toxikoak pilatzen dira.
HAUR OSASUNA: IKASI MEDICHILD INFORMAZIO GEHIAGO LARRIALDI EXPOAN KABA BISITATUZ.
Jaioberrien baheketa: nola egiten da?
Emanaldia derrigorrezkoa da legez, doakoa eta oso erraza.
Jaioberriari odol tanta batzuk orpoaren zundaketaren bidez hartzean datza.
Azterketa haurra jaio eta 48 eta 72 ordu bitartean egiten da, oraindik amarekin ospitalean dagoenean: odol-tantak laborategian aztertzeko aukera ematen duen paper bibulous berezi batean jartzen dira (Guthrie txartela). .
Berehala ezagutuko al ditugu jaioberrien baheketaren emaitzak?
Odol tantaren azterketak konplexuak dira eta hainbat egun behar izaten dituzte emaitza bat lortzeko, beraz, bitartean, arazo berezirik ez badago, haurra eta bere gurasoak etxera joan daitezke.
Ebakuntzaren emaitzak negatiboak badira, ez da ezer anormalik detektatu eta ez da txostenik jasoko. Emaitza positiboa bada, gurasoekin harremanetan jarriko da ospitaletik.
Garrantzitsua da azpimarratzea, fase honetan, proba positiboak ez duela zertan esan nahi haurrak gaixotasun bat duenik: esan nahi du azterketa gehiago behar direla (odol-analisiak, gernu-analisiak, azterketa genetikoak posibleak) probaren emaitzak egiaztatzeko. emanaldia.
Kasu gehienetan probak ere negatiboak izaten dira, baina garrantzitsua da horiek egitea dena ondo dagoela ziurtatzeko.
Zer gertatzen da probetako bat gaixotasun batengatik positiboa bada?
Gurasoekin harremanetan jarriko dira eta haurra arduratuko da bide espezifiko bat jarraitzeko, susmatzen den gaixotasun motaren araberako ordu eta metodoekin.
Gaixotasunak berehalako esku-hartzea behar badu, haurra berehala bidaliko da patologia horren erreferentziako Zentro Klinikora, non susmatuko den diagnostikoa eta ondoriozko tratamendua egingo den.
Zer gertatuko da etorkizun hurbilean?
Baheketan sartzen diren gaixotasunen zerrenda etengabe garatzen ari da.
Emanaldia Espinal Atrofia muskularra (SMA) laster aurkeztuko da eta beste gaixotasun metaboliko batzuk, gaixotasun lisosomikoak, gaixotasun neuroendekapenezkoak eta immunoeskasi batzuk barne, barne hartzeko aztertzen ari dira.
Irakurri ere:
Gaixotasun arraroak: Bardet Biedl sindromea