Gaixotasun arraroak: Pallister-Killian sindromea

By Cristiano Antonino On Abendu 20, 2022

Osasun graduatzailea

Pallister-Killian sindromea gaixotasun arraroa da. Sintomak oso aldakorrak dira. Garapen neuromotorra eta psikikoa kaltetu egin daiteke

Pallister-Killian sindromea gaixotasun arraro bat da, kromosomaren anomalia batek eragindakoa eta jaiotzetik agertzen dena.

Bere forma tipikoan ezaugarri hauek ditu:

Muskulu-tonuaren murrizketa anormala (hipotonia);
Mugarri motorra iristeko atzerapena, esate baterako, eserita edo lehen urratsak ematea;
Atzerapen psikomotorra;
Hernia diafragmatikoa;
Azalaren kolorearen aldaketak (larruazaleko diskromia);
Aurpegiko ezaugarri lodiak.

Sindromea modu independentean deskribatu zuten Pallister-ek 1977an eta Teschler eta Killian-ek 1981ean.

2003ra arte, ordea, Pallister-ek aurkitu zuen gaixotasuna kromosomaren anomalia batek eragiten zuela.

Uste da gaixotasun hau 1 jaiotzatik 25,000ean gertatzen dela.

Baina hori ziurrenik gutxiesten da, sintoma arinagoak dituzten kasuak askotan diagnostikatu gabe geratzen baitira.

Sindromea ez da hereditarioa eta kasualitatez gertatzen da: Pallister-Killian sindromea duen ume baten gurasoek kromosoma normalak dituzte eta orain arte ikusitako kasu guztiak esporadikoak dira eta ez familiakoak.

Hau kasualitatezko gertaera bat da, ugalketa-zelulak (normalean obozitoak) eratzean gertatzen den benetako akatsa.

Gaixotasuna 12. zenbakiko kromosomaren beso laburreko tetrasomiak eragiten du: 4. kromosomaren beso laburren 12 kopia daude ohiko 2 kopien ordez.

Alterazio kromosomiko hori, oro har, mosaikoa da, hau da, gorputzeko zelulen atal batean bakarrik dago

Beste zelulek beso laburren ohiko 2 kopiak dituzte.

Normalean bi beso gaindiko laburrak amaren jatorrikoak dira eta elkarren artean bat egiten dute ohiko 23 kromosoma-parez gainzenbakizko isokromosoma bat osatzeko.

GAIXOTASUN ARROAK? GEHIAGO IKASTEKO BIZI IZAN UNIAMO – GAIXOTASUN ARROEN ITALIA FEDERAZIOA LARRIALDI ERAKUSKETAN

Pallister-Killian sindromearen sintomak asko aldatzen dira haur batetik bestera

Sintoma bakoitzaren larritasuna ere oso aldakorra da.

Ezaugarri nagusiak hauek dira:

A) Aurpegiaren formako ohiko aldaketak, hala nola:

Aurpegiko ezaugarri lodiak;
Profil laua;
Kopeta altua kopeta eta buruaren alboetako burusoildurarekin;
Betile eta bekain urriak;
Betazalak gorantz eta kanporantz biratuta;
Begiak oso urrunduta (hipertelorismoa);
Sudur sustrai laua eta zabala;
Sudur laburra sudur-zuloak aurrera okertuta;
Aho zabala beheranzko angeluarekin eta goiko ezpaina irtena duena.
Muskulu-tonuaren murrizketa anormala (hipotonia);

B) Mugarri motorra iristeko atzerapena, esate baterako, eserita edo lehen urratsak ematea;

C) Sortzetiko malformazioak, hala nola, hernia diafragmatikoa, anal malformazioak, jaiotzetiko bihotzeko gaixotasunak;

D) Atzerapen psikomotorra hizkuntzaren garapen atzeratua duena;

E) Beso eta izterrak laburrak;

F) Azazkalak gutxi garatuak dituzten esku eta oin txikiak (hipoplasikoak);

G) Sortzetiko gorreria;

H) Larruazaleko kolorearen alterazioak marra zurbilekin (hipoplasia).

Makroglosia (mihi handia, lodia, irtena), artikulazio-kontrakturak eta krisi epileptikoak ere gerta daitezke denborarekin.

Paziente askok elikatzeko, irensteko eta murtxikatzeko zailtasunak dituzte.

Ume batzuek mosaikotasun maila oso baxua dute

Beste era batera esanda, haien zelula gutxi batzuek bakarrik dituzte 4. zenbakiko kromosomaren beso motzaren 12 kopia, eta zelula gehienek, ohi bezala, beso laburren 2 kopia baino ez dituzte.

Haur hauek oso sintoma arinak aurkez ditzakete. Zenbait kasutan, Pallister-Killian sindromea jaio aurretik susma daiteke bigarren hiruhilekoan jaio aurreko baheketa-ekografian anomaliak edo malformazioak agertzen direnean, hala nola hernia diafragmatikoa edo sortzetiko bihotzeko gaixotasuna.

Horrelakoetan, amniozentesiak edo malositate korionikoaren laginketak diagnostikoa baieztatzea ahalbidetu dezake.

Jaio ondoren, diagnostikoa haurraren historiaren bilketa arretatsu batean eta azterketa mediko sakon batean oinarritzen da.

Diagnostikoa baieztatzen da kariotipoaren analisiak 12p isokromosomaren presentzia erakusten duenean, eta hori, goian esan bezala, 12. zenbakiko kromosomaren bi beso laburraren gainzenbakien batasunaren ondoriozkoa da.

Susmo kliniko goiztiarra, sintoma tipikoen aitorpenean oinarrituta, ere oso garrantzitsua da diagnostikoa egiteko.

Izan ere, 12p isokromosoma ez dago normalean kariotipoaren analisirako erabili ohi diren odol-zeluletan –linfozitoetan–.

Pallister-Killian sindromearen isokromosoma supernumerarioa aurkitzeko, fibroblastoak hartu behar dira azaleko biopsiarekin.

Mosaikismoaren ehunekoa (zelula patologikoen kopurua/kariotipo normala duten zelulen kopurua x 100) fibroblastoen % 30etik 95era alda daiteke.

Kromosoma gainzenbakizkoa 12p isokromosoma dela baieztatzeko, FISH teknika (in situ hibridazioa 12. kromosomaren espezifikoak diren DNA zundekin) erabil daiteke.

Teknika mota hau lohi-lohi batean ere erabil daiteke (aho-mukosaren zelulak biltzea ahoaren barruko hormetan frotis berezi bat (buccal swab) igurtziz) aldez aurretiko diagnostiko azkar bat egiteko.

Pallister-Killian sindromearen tratamendua sintomatikoa eta errehabilitatzailea da

Haurraren arazoen arabera, terapia honakoa izan daiteke:

Malformazioen tratamendu kirurgikoa, oro har, bizitzako lehen hilabeteetan;
Errehabilitazio neuro-psikomotorreko tratamendua esku-hartze goiztiarreko programekin;
Hodi naso-gastrikoa edo beste hesteetarako sarbidea nutrizio enterala elikatzeko zailtasunak dituzten haurrengan.
Pallister-Killian sindromea duten haurren gehienek epe luzeko arreta eta laguntza behar dute

Senitartekoen eta irakasle solidarioen laguntzarekin eskolara joan daitezke gaixotasun kronikoak dituzten haur guztien arazoei aurre egiten dieten bitartean.

Espero behar da helduak direnean ere familiaren laguntza beharko dutela.