Gaixotasun arraroak: sortzetiko hiperinsulinismoa

By Cristiano Antonino On Aza 9, 2022

Sortzetiko hiperinsulinismoa gaixotasun arraroa da. Hipogluzemia errepikakorraren kausa ohikoena da eta kausa genetikoen edo eskuratutakoen araberakoa izan daiteke

Diagnostiko goiztiarra ezinbestekoa da kalte neurologikoa izateko arriskua murrizteko.

Zer da sortzetiko hiperinsulinismoa

Sortzetiko hiperinsulinismoa pankreako β-zelularen hiperplasiak eragindako gaixotasun arraroa da, eta horrek intsulina jariatze kontrolatu gabeko eta gehiegizko jariapena eragiten du, egungo plasmako glukosa-mailekin alderatuta.

Haurretan eta haurtzaroan hipogluzemia larri eta iraunkorraren kausa ohikoena da.

Hala ere, bizitzako edozein adinetan has daiteke.

Hipogluzemia errepikakorrak pazienteak kalte neurologiko iraunkorrak izateko arriskuan jartzen ditu.

Sortzetiko hiperinsulinismoaren seinaleak eta sintomak nerbio-sistema zentralean glukosa-gabeziaren adierazpena dira.

Maila gluzemikoan oinarrituta, sintoma neurogenikoak eta neurogluzemikoak bereizten dira.

Sintoma neurogenikoak odoleko glukosa-maila 60 mg/dl-tik behera jaisten denean agertzen diren sintoma begetatiboak dira eta zurbiltasuna, izerdi algidoa, hipoerreaktibotasuna, logura, buruko mina, palpitazioak, antsietatea, zorabioak edo dardara, parestesia, gosea, suminkortasuna dira. Haurrak negar arina, hipotonia, zianosia, zurbiltasuna, zurrupaketa hipovalidoa eta hipotermia izan ditzake.

Sintomak neuroglikopenikoak odoleko glukosa 50 mg/dl-tik behera jaisten direnean agertzen dira, zentzumen-nahasmenduak, konbultsioak eta koma gisa agertzen dira eta energia-gabeziaren ondoriozko garuneko disfuntzioaren adierazpena dira.

Kausa genetikoak:

Sortzetiko hiperinsulinismo monogenikoa;
Sindrome genetikoekin lotutako hiperinsulinismoa.

Lortutako kausak:

Trantsiziozko hiperinsulinismoa (bizitzako lehen 48-72 orduak, umetoki kanpoko bizitzarako egokitzapenarekin lotuta);
Hiperinsulinismo iragankorra (estres perinataletik):
Asfixia;
Umetoki barneko hazkuntza atzerapena;
Amaren diabetesa;
Toxemia.

Diagnostikoa hipogluzemia ez-zetotikoa aurkitzean oinarritzen da, NEFA (gantz-azido ez-esterifikatuak) kenduta, glukagoiari modu desegokian erantzuten diona.

Analisia lagin kritiko batean egiten da, berezko hipogluzemia gertatzen den unean edo barau-proba baten amaieran hartuta.

Beste elementu garrantzitsu bat, jaioberrien garaian bereziki, normogluzemia mantentzeko beharrezkoa den glukosa-behar handia da.

Sortzetiko hiperinsulinismoaren tratamendua

Larrialdi-terapiak odoleko glukosa-balioak azkar berreskuratzea du helburu (70-100 mg/dl) eta glukosa-soluzioa zain barneko disoluzioa karbohidratoetan aberatsa den dieta batekin batera ematean oinarritzen da.

Kasu larrietan, beharrezkoa da venosa-sarbide zentrala jartzea glukosa-soluzio oso kontzentratuak emateko, hodi naso-gastrikoa sartzeko edo gastrostomia bat egiteko elikadura hipergluzidikoa ziurtatzeko.

Glukagonaren barne-administrazioa ere beharrezkoa izan daiteke glukosa-eskakizuna murrizteko, eta, ondorioz, uraren gainkarga murrizteko.

Epe luzeko terapiak garuneko kalteak prebenitzera eta haurraren garapen psikomotor normala sustatzera, elikadura-jokabide normalak bultzatzera, baraurako tolerantzia egokia bermatzera eta ahalik eta bizi-kalitate onena mantentzera du helburu.

Intsulinaren jariapena murrizten duten botiketan oinarritzen da: diazoxidoa da lehen aukerako sendagaia, ahoz. Diazoxidoari ez erantzuten diotenean, somatostatinaren analogoak (larruazalpeko oktreotidoa, askapen moteleko LAR octreotide muskulu barneko injekzio bidez) dieta hipergluzidikoarekin batera erabiltzen dira, askotan maltodextrinak edo arto-almidoia gehituta.

Diagnostiko-algoritmoak analisi biokimikoak, genetikoak eta irudiak (18Fluoro-DOPA PET/TC) interpretatzen ditu, sortzetiko hiperinsulinismoaren fokuak eta difusoak bereizteko.

Forma fokalak pankreako erresekzio partzialeko kirurgiarako hautazko indikazioa dira, gaixotasuna behin betiko sendatzen duena.

Aitzitik, hiperinsulinismoaren forma hedatuetarako, pankreasectomia totalaren kirurgia tratamendu farmakologikoari eta nutrizionalari erantzuten ez dioten kasu larrietan bakarrik adierazten da.

Eraispen-eragiketa bat da, pankreako %98raino kenduta, hiperinsulinismotik sendatzea bermatzen ez duena eta pazienteak intsulinarekiko menpeko diabetesa eta pankrea-gutxiegitasun exokrinoa izateko arrisku handian jartzen ditu.

GAIXOTASUN ARROAK? GEHIAGO IKASTEKO BIZI IZAN UNIAMO – GAIXOTASUN ARROEN ITALIA FEDERAZIOA LARRIALDI ERAKUSKETAN

Forma difusoak modu kontserbadoreaz tratatzen dira terapia farmakologikoarekin eta nutrizioarekin

Osasun-gastua Italian: gero eta zama gero eta handiagoa da etxekoentzat

Apr 11, 2024

Hegaztiaren alerta: birusaren bilakaera eta giza arriskuen artean

Apr 4, 2024

Egun bat horiz endometriosiaren aurka

Mar 28, 2024

Itxaropena eta berrikuntza pankreako minbiziaren aurkako borrokan

Mar 27, 2024

Glukokinasaren genearen mutazioek eragindako erantzunik gabeko kasu larrietan, dieta ketogenikoak eraginkorra izan da adimen urritasuna eta epilepsia berreskuratzeko.

Pazienteen jarraipenak egiaztapen serioak suposatzen ditu, etxeko glukosaren etengabeko monitorizazioa tarteka erabiliz, holter gluzemiko baten bidez, tresna oso erabilgarria baita terapia medikoa eta nutrizionala pertsonalizatzeko.

Gaixoek aldizkako ebaluazio neuropsikologikoak ere egiten dituzte tratamenduak nerbio-sistema zentralaren garapenean, edozein ezintasunen goiz detektatzeko eta errehabilitazio-ikastaroak garaiz hasteko dituen ondorioak egiaztatzeko.

Sortzetiko hiperinsulinismoak, goiz diagnostikatu eta tratatzen ez bada, kalte neurologiko iraunkorrak sor ditzake, eta ondorioz ezintasun intelektuala, epilepsia, itsu kortikala eta garun-paralisia sor ditzake.

Diagnostiko azkarrak eta terapia normogluzemiko puntuala eta espezifikoa ezartzeak kalte neurologikoak eraginkortasunez prebeni ditzakete, gaixoaren eta familiaren bizi-kalitate ona bermatuz.

Hori dela eta, ezinbestekoa da arriskuan dauden pertsonak identifikatzea, diagnostiko goiztiarra eta pazienteak diziplina anitzeko erreferentzia-zentroetara bideratzea.