Progeria gene-patologia esporadiko bat bihurtzen da, eta horrek zahartze azkarra eragiten du: patologiak jaiotzaren lehen urteetatik hartzen du lekukoa, eta horietan subjektuak lehen mailako faktoreak agertzen ditu.

Heriotza nerabezaroan gertatzen da, ondoeza kardiobaskularren ondorioz.

Ez dago progeriaren aurkako tratamendu sendagarririk, eta pronostikoa txarra da

Hala ere, sendatzeko terapia espezifikoak ezartzea posible da, gizabanakoen bizitza urte batzuetan luzatzeko funtzioa izanik.

Zientzia progeria osoki barneratzen duten metodoak ikertzen ari da.

Azken hau Hutchinson-Gilford sindromearen izendapenarekin ezagutzen da.

Baldintza hau duten haurrak haurtzaroan lehen seinaleak erakusten hasten dira.

Hilabete batzuk igaro ondoren, sintomak nagusitzen dira, eta azkenean nerabezaroan hiltzen dira subjektuetan.

Aldizka, zenbait irakasgai 20 urtera iristen dira.

Baldintzak ez du subjektu adingabeen potentzial psikikoa aldatzen, adin bereko dagozkien subjektuen antzekoak baitira.

Egoera esporadiko samarra izanik, 1 milioi haurretatik 8 arriskuan jartzen ditu.

Kaltetutako ume gehienak 13 urte inguruan hiltzen dira disfuntzio baskularrengatik.

HAUR OSASUNA: GEHIAGO IKASI MEDICHILDI BURUZ LARRIALDI ERAKUSKETAKO KOMINA BISITATU

Progeriaren sintomatologiak bereganatzen du jaio ondoren, bizitzako lehen urtean zehar

Hauek dira behatuak:

• garapen motela
• esclerodermia
• tamaina txikiko aurpegia eta estutua
• burua tamaina handikoa eta ez aurpegiarekiko proportzionala
• moko itxurako sudurra
• begi-globo nabarmena
• ilea, betileak eta bekainak erortzea
• ezpainak mehetzea
• masailezur txikia eta etzana
• ikus daitezkeen zainak
• ahots tonu altua
• hortz anormalak eta solteak
• gihar tonua eta gorputz-koipea murriztea
• artikulazio zurruntzea
• aldakako luxazioa
• intsulinarekiko errezeloa
• arritmiak

Ondoren, progeria duten pertsonek konplikazioak agertzen dituzte, hala nola: arazo kardiobaskularrak, aterosklerosia, giltzurrun-gutxiegitasuna, ikusmen eza eta aurreko desintegrazio muskuloeskeletikoa.

Kaltetutako pazienteak ahul agertzen dira eta ez dute adin bereko pertsonen funtzio motorrak betetzeko gaitasunik.

Uste denaren aurka, zahartze goiztiarrak ez du tumorerik eta gaixotasun neuroendekapenezkorik eragiten adina aurreratzeko.

Progeria duenak ez du adimen atzerapenik; aitzitik, gogo aktiboa eta zorrotza du

Horrek zailtasunak eragiten ditu erremisioan, eta ondorioz, zenbait kasutan, depresio-egoerak eta gaitzak agertzea.

Progeria, nahaste genetikoa izanik, DNAren mutazio genetikoen ondorioz sortzen da

Gene batek, cambium munduan, proteina anormal bat garatzen du: progeria eragiten duen genea LMNA dela bihurtzen da.

Hau 1. kromosomaren barruan kokatzen da eta A lamina izeneko proteina garatzen du.

Azken honek zelula-nukleoaren funtsezko egiturari euskarria ematen dio.

Honen gabeziak nukleoari beste kanpoalde deformatua ematen dio.

Deformatutako nukleoak, A laminaren euskarririk gabe, funtsezko funtzio zelularrak kaltetzen ditu, adibidez, mitosia.

Diagnostikoa

Iragartzen du:

• garapenaren moteltzea
• alopezia areata
• larruazaleko sorgortasuna, esklerodermia deritzona

Pronostikoa ez da onbera izaten, ez baitago sendatu dezakeen sendagairik.

Hala ere, sendagai batzuen probak itxaropena ematen ari zaizkie pazienteei eta senitartekoei.

Irakurri ere

Emergency Live Are gehiago... Zuzenean: deskargatu zure egunkariaren doako aplikazio berria IOS eta Androiderako

Leukozito altuak gernuan: noiz kezkatu?

Down sindromea eta COVID-19, ikerketa Yale Unibertsitatean

Down sindromea duten haurrak: Alzheimerren garapen goiztiarraren seinaleak odolean

Down sindromea duten haurrengan leuzemia: jakin behar duzuna

Zer da Tourette sindromea eta nori eragiten dion

Down Sindromea, Alderdi Orokorrak

Iturria

Haur Jesus