Gaixotasun arraroak: Displasia septooptikoa
Displasia septooptikoa garuneko malformazio bat da, nerbio optikoen garapenean defizitak, garun-egitura akastunak eta hormona hipofisiaren gabezia eragiten duena.
Displasia septoptikoa garunaren aurreko zatiaren malformazioa da
Haurdunaldiko lehen hilabetearen amaieran gertatzen da eta nerbio optikoen garapen eskasak (hipoplasia), erdiko erdiko garuneko egitura akastunak eta hormona pituitarioaren gabezia ditu.
Intzidentzia bizirik jaiotako 1/10,000koa da gutxi gorabehera.
Larritasuna aldakorra da; pazienteen % 30ek bakarrik aurkezten dute hirukote osoa eta gehienek beste seinale batzuk ere lotzen dituzte.
Displasia septooptikoa jaiotzean gerta daiteke beste anomaliekin batera
Haurtzaroan ere ager daiteke hazkuntza-atzerapena edo/eta ikusmen-akatsekin (mazenenak estrabismoa eta nistagmoa dira).
Nerbio optikoaren hipoplasiak alde bakarrean edo bi aldeetan eragin dezake.
Ikusmen urritasun handia dago kasuen %23an.
Hormona hipofisiaren gabezia kasuen % 62-80an dago eta, hazkuntza-hormonaren gabezia (haurtzaroan altuera laburra eragiten duena) anomalia endokrinologikorik ohikoena den arren, beste hormona-defizit batzuk (tiroidearen estimulatzailea, hormona adrenokortikotropikoa –adrenokortikotropikoa – giltzurruneko guruina estimulatzen duena). kortex - eta gonadotropina askatzeko hormona) ere ager daitezke.
Displasi septooptikoaren kausak askotarikoak izan daitezke
Kasu gehienak esporadikoak dira.
Anormaltasun genetikoak kasuen %1 inguru aurkitu dira:
- Displasia septo-optikoa duten ume batzuetan, HESX1 genearen anomaliak modu autosomiko recesiboan edo autosomiko nagusi batean heredatzen direla aurkitu da. Lehenengo kasuan, HESX1 genearen aitaren zein amaren jatorriaren kopia aldatu egiten da (mutatuta), bigarrenean, berriz, genearen bi kopietatik bakarra aldatzen da;
- SOX2 genearen mutazioek displasia septooptikoaren seinale klinikoak anoftalmiarekin (begi-globo baten edo bien erabateko eza)/makroftalmiarekin (begi-globo baten edo bien gehiegizko garapena) lotzen dituzte;
- SOX3 genearen mutazio/bikoizketak erdialdeko garunaren egituraren akatsekin eta hormona hipofisarioko defizitekin (ikusmen-akatsik gabe) lotzen dira;
- OTX2 mutazioak hormona hipofisiaren gabeziekin eta hipofisiaren aurreko hipoplasiarekin lotuta daude, ikusmen-akatsekin edo gabe.
Displasia septooptikoa ingurumen-faktoreek ere eragin dezakete: alkohola eta droga-abusua, amaren adin gaztea.
Displasia septo-optikoaren sintomak begi batean edo bietan ikusmen-zorroztasuna murriztea izan daitezke, nistagmoa (begi-globoaren mugimendu azkarra eta errepikatua), estrabismoa eta disfuntzio endokrinoa (hazkuntza hormonaren gabezia, hipotiroidismoa, giltzurruneko gutxiegitasuna, diabetesa insipidoa eta hipogonadismoa barne). .
Konbultsioak gerta daitezke.
Haur batzuek adimen normala badute ere, askok ikasteko arazoak, adimen urritasuna, garun-paralisia eta garapen neuropsikomotorearen beste atzerapen batzuk dituzte.
Diagnostikoak displasia septooptikoaren hirukote klasikoko seinaleetako 2 gutxienez egotea eskatzen du: nerbio optikoaren hipoplasia, erdiko garuneko egituraren akatsak eta hormona pituitarioaren gabezia.
Azterketa oftalmologikoak, erresonantzia magnetikoko irudiak (MRI) eta hipofisiaren funtzio probak baieztatu daitezke.
Displasia septooptikoa susmatu behar da hipogluzemia, icterizia, mikrozakila (kriptorkidiarekin edo gabe) eta nistagmoa duten haurrengan, erdiko lerroko anomaliak dituzten edo gabe (ahosabaia, esaterako).
Tratamendua sintomatikoa da eta arreta diziplina anitzekoa da (hainbat espezialista), aldizkako kontrolekin.
Defizit hormonalak ordezko terapia hormonalarekin tratatzen dira pazientearen adinaren arabera.
Haurrak ikusmen-akatsen eta terapia okupazionalaren errehabilitazio programen onuradun izan daitezke.
Pronostikoa aldakorra da eta gaixotasunaren larritasunaren araberakoa da.
Diagnostiko goiztiarra pronostiko hobearekin lotzen da, hormona-gabezietarako laguntza-terapiaren arabera.
Irakurri ere:
Gaixotasun arraroak: Von Hippel-Lindau sindromea
Zika Guillain-Barre sindromearekin lotuta dago ikerketa berri batean
Down sindromea eta COVID-19, ikerketa Yale Unibertsitatean
Salbamenduko prestakuntza, sindrome gaizto neuroleptikoa: zer da eta nola aurre egin
Guillain-Barré sindromea, neurologoa: "Ez dago estekarik Covid edo txertoarekin"
Aurpegiko nerbioen lesioak: Bell-en paralisia eta paralisiaren beste arrazoi batzuk
Gaixotasun ultraarraroak: Malan sindromearen lehen jarraibideak argitaratu dira
2 motako diabetesa: sendagai berriak tratamendu pertsonalizaturako planteamendurako
Dieta diabetikoa: uxatzeko 3 mito faltsuak
Gaixotasun arraroak: Sortzetiko hiperinsulinismoa