Hemoglobina elektroforesia, talasemia eta drepanozitosia bezalako hemoglobinopatiak diagnostikatzeko funtsezko proba.

By Cristiano Antonino On Ira 8, 2022

Hemoglobina elektroforesia odolean dauden hemoglobina mota desberdinak neurtzeko eta identifikatzeko erabiltzen den proba da.

Hemoglobina globulu gorrietan dagoen proteina bat da, odolean oxigenoa garraiatzeko funtzioa duena.

Hemoglobina elektroforesiaren azterketa egiten da:

Hemoglobinopatiak (hemoglobinaren egituran edo ekoizpenean eragiten duten gaixotasun genetikoak) dituzten familiako kideak dituzten pazienteetan, hala nola, talasemia edo anemia falziformea;
Globulu gorrien bolumena (GRB) murriztua duten baina burdin eskasiarik ez duten pazienteetan;
Haurdunaldi bat planifikatzeko asmoa duten bikoteetan, CBC azterketaren emaitzak kontuan hartu gabe.

Azterketa odol-likidoa mantentzen duen substantzia bat duen saio-hodi batean (antikoagulatzailea) odol lagin bat jasotzean datza.

Baraualdia ez da ezinbestekoa, baina gomendagarria da hemoglobinopatien 1. mailako probetan odoleko burdinaren (sideremia) eta ferritinaren determinazioa ere barne hartzen baitute, burdina gordetzeko beharrezkoa den proteina.

Hemoglobinaren elektroforesia hemoglobinopatiaren "eramaileak" eta gaixo daudenak detektatzeko aukera ematen duen proba da.

Hemoglobinopatiak hemoglobina (Hb) molekula osatzen duten lau kateetako baten edo gehiagoren akats genetiko baten ondorioz globulu gorrien alterazioari egiten dio erreferentzia, batzuetan anemiarekin lotua.
Akats genetikoen artean, hemoglobina-kateen ekoizpenean dauden akatsak (talasemiak) eta akats estrukturalak, hau da, katearen aminoazidoen aldaketak (hemoglobina aldaerak, HbS, HbC, HbE, etab.), bai eramaile-egoeran, bai pazientean.

Odol-lagina hartu baino lehen, haurraren familia eta historia medikoa jasotzen da, ikerketak bideratzeko eta txostena egiteko.

Bereziki, etniaz galdetzen dugu, probaren arrazoia, ea azterketaren emaitza oztopatu dezakeen gaixotasunik dagoen (anemia, berriki egiaztatu den burdin eskasia, hipertiroidismoa, giltzurrun-gutxiegitasuna, etab.), haurra terapiarik hartzen ari ote den. probaren emaitza oztopatu dezaketenak (kimioterapia, terapia antiretroviralak, globulu gorrien ekoizpena suspertzen duten sendagaien tratamendua, odol-transfusioak).

Txostenek hemoglobinak dauden eta haien kantitate erlatiboa erakusten dute.

Helduentzat, hemoglobina normalen erreferentzia-portzentajeak hauek dira:

A hemoglobina (HbA): % 95-98;
A2 hemoglobina (HbA2): % 2-3;
F hemoglobina (HbF): %2 baino gutxiago.

Hemoglobinaren ebaluazioa eta ondorengo txosten baten formulazioa ezin dira bereizi globulu gorrien balio batzuen eta burdinaren eta ferritinaren kontzentraziotik.

Hori dela eta, hemoglobinaren elektroforesia egin behar da hemokroma eta burdina eta/edo ferritina dosiarekin batera.

MCV eta MCH balio baxuekin loturiko A2 hemoglobina-balioak sideremia eta ferritina-balio normalekin lotutako beta talasemia-eramailearen susmoa piztu beharko luke.

Osasun-gastua Italian: gero eta zama gero eta handiagoa da etxekoentzat

Apr 11, 2024

Hegaztiaren alerta: birusaren bilakaera eta giza arriskuen artean

Apr 4, 2024

Egun bat horiz endometriosiaren aurka

Mar 28, 2024

Itxaropena eta berrikuntza pankreako minbiziaren aurkako borrokan

Mar 27, 2024

Baina MCV baxuarekin eta MCH baxuarekin sideremia eta ferritina balio normalekin lotutako hemoglobina A2 balio gehiegizkoak ere hemoglobina aldaeraren susmoa piztu behar du.

Gainera, bi urtetik gorako pazienteetan hemoglobina F (HbF) balio altu batek beta-talasemia edo F hemoglobina iraunkorra (HbF) diagnostikatu behar du.

Proba honek hemoglobina katearen aldaerak ere identifikatu eta kuantifikatu ditzake, hala nola, hemoglobina S (HbS), anemia falziformearen arduraduna, C hemoglobina (HbC) eta E hemoglobina (HbE).

Txostena hematologiako espezialista batek ebaluatu behar du eta hemoglobina-akatsen bat aurkitzen bada, pazientea eta familia II. mailako ikerketa diagnostiko batera bideratu behar dira, hemoglobinopatiaren erantzule den mutazio genetikoa identifikatzeko.