Malattie rare : la Sindrome da delezione 5p (sindrome "Cri-du Chat")

da Cristiano-Antonino il Décembre 19, 2022

La Sindrome da delezione 5p (sindrome "Cri-du Chat") est une malattia rara. Il nome di questa malattia genetica origina dal fatto che nei primi mesi di vita, i bambini hanno un pianto molto flebile, simile a un miagolio

La sindrome da delezione 5p, o sindrome Cri-du-Chat, est une malattia genetica legata alla mancanza (delezione) di un pezzo del braccio corto di un cromosoma 5.

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Il nome Cri-du-Chat dérivé du gros qui ne est pas le premier jour de la vie de ces enfants qui manifestent un pied très flexible (qui somiglia a un miagolio)

Le sindrome de delezione 5p ha una frequenza stimata di 1 su 50.000 nati. Possono essere malati sia i maschi che le femmine.

Non è stata mai notata una correlazione con l'età materna o paterna.

La delezione 5p è causata dalla perdita (delezione) dell'estremità del braccio corto di un cromosoma 5.

Le dimensioni della delezione variano molto da un soggetto all'altro e le manifestazioni della delezione dipendono verosimilmente dalla perdita di molti geni.

Tuttavia si ritiene che la perdita del gene CTNND2 abbia un ruolo molto important nel determinare un grave ritardo mental.

Nell'85 % dei casi la delezione avviene durante la formazione degli spermatozoi o degli ovociti e la sindrome non è quindi ereditaria.

Il rimanente 15 % dei soggetti con delezione 5p ha ereditato la delezione dal padre o dalla madre portatore (o portatrice) di una cosiddetta traslocazione bilanciata : un pezzetto del braccio corto è stato perso da un cromosoma numero 5 ma si è trasferito su un altro cromosoma .

Par conséquent, le projet de localisation bilancielle a un patrimoine génétique complet et la règle n'a pas un tel symptôme.

Ha tuttavia un rischio non trascurabile di avere un figlio con la delezione.

La sindrome da delezione 5p è caratterizzata da una testa piccola (microcefalia), da basso peso alla nascita, tono muscolare debole (ipotonia) e dalla presenza di malformazioni hearthe, renali o intestinali.

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Sono presenti un ritardo di grado variabile dello sviluppo psicomotorio e cognitivo e caratteristiche facciali particolari :

Occhi molto distanziati tra di loro (ipertélorismo);
Volto arrotondato ;
Piega cutanea che copre l'angolo interno dell'occhio (epicanto);
Bocca con angoli diretti verso il basso e l'esterno;
Strette du Palato ;
Mandibole de dimensions ridotte (micrognazia);
Padiglioni auricolari ad impianto basso.

Spesso i bambini hanno difficoltà nell'alimentazione e la crescita può essere lenta, sia in peso che in altezza.

Anomalie plus rare includono malformazioni scheletriche (quali displasia congenita delle anche o piede torto), malformazioni di labbro e/o del palato, anomalie dell'apparato genitale (ipospadia o criptorchidismo).

Le diagnostic de delezione 5p è basata sulla presenza delle anomalie cliniche caratteristiche e viene confermata con lo studio del cariotipo standard (osservazione dei cromosomi) su linfociti di sangue periferico.

Con la tecnica citogenetico-molecolare FISH (hybridation fluorescente in situ) est possible directement dans la preuve de la delezione 5p.

L'esame molecolare array-CGH consente di caratterizzare l'extensione della delezione.

Lorsque la suppression est très petite (inférieure à 10 Mo), vous pouvez visualiser et diagnostiquer un seul tableau intermédiaire-CGH.

Infatti le dimensioni della delezione sono spesso divers nei vari pazienti.

Le communiqué est de considérer qu'une région chromosomique spécifique, y compris entre 5p14 et 5p15, est considéré comme critique pour les principales manifestations de la maladie.