Malattie genetique rare: la Sindrome del QT lungo

da Cristiano-Antonino il Décembre 18, 2022

La Sindrome del QT lungo è una malattia genetica rara che può causare la comparsa di aritmie maligne. La cura si basa sull'uso di farmaci beta-bloccanti

Le sindrome del QT lungo è una malattia genetica rara (1 sur 2000 individui della popolazione generale) caratterizzata da un prolungamento sull'elettrocardiogramma di un intervallo chiamato intervallo QT (il tempo in cui il cuore si "ricarica" dopo una contrazione) e, quindi , dalla possibile insorgenza di aritmie maligne.

Le aritmie maligne possono causare palpitazioni, sincope e morte improvvisa.

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Le sindrome del QT lungo è provocata dall'alterazione su base generica di alcune proteine coinvolte nella stabilità elettrica del cuore

A oggi sono stati individuati un total di diciassette geni che, se alterati, possono causare la malattia.

Le varie forme riscontrate hanno una numerazione progressiva e le forme 1, 2 e 3 sono quelle scoperte per prime perché plus frequenti.

Sono anche le più étudiant.

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Sono noti specifici eventi che innescano aritmie potenzialmente letali per le tre principali forme generiche di sindrome del QT lungo :

Nei pazienti che presentano la malattia di tipo 1, il sottogruppo genetico plus numeros, la maggior parte degli episodi hearti che possono causare la morte avvengono durante l'attività sportiva ;

Je pazienti che presentano la malattia di tipo 2 sono particulièrement sensible alle emozioni e ai rumeuri improvvisi, quali lo squillo del telefono o quelello della sveglia.

Inoltre, le femmine sembrano essere a più alto rischio nel periodo post-partum ;

Je pazienti che hanno il tipo 3 presentano plus frequentemente episodi durante il riposo o nel sonno.

In tutti i pazienti con sindrome del QT lungo deve essere evitata la somministrazione di farmaci in grado di provocare un ulteriore allungamento dell'intervallo QT, che potrebbe portare all'innesco di aritmie mortali.

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La cura della sindrome del QT lungo si basa sulla therapie con farmaci che proteggono il cuore dagli stress fisici o psichici, i cosiddetti beta-bloccanti

In qualche caso, i farmaci beta-bloccanti possono essere associati a Mexiletina (nelle forme di tipo 2 o di tipo 3) dimostrandosi così plus efficaci nel prevenire i sintomi della malattia.

A volte, in qualche paziente molto grave, viene impiantato un dispositivo come il pacemaker o il défibrillateur hearto, che aiutano a regolare il battito hearto e salvano la vita in caso di arresto hearto.

Un'altra pratica utilizzata anche prima dell'impianto del defibrillatore automatico è la gangliostelectomia sinistra per via toracoscopica (intervento chirurgico sui nervi che regolano il battito hearto).

Le revenu en cours permettra à l'avenir de modifier et de normaliser le gène malade.