Artrogrypose congénitale multiple : causes, symptômes, diagnostic, traitement
L'arthrogrypose (ou « arthrogrypose congénitale multiple » d'où l'acronyme « AMC » ; en anglais « arthrogryposis multiplex congenit » ou « arthrogrypose ») désigne en médecine une affection clinique caractérisée par une raideur articulaire présente à la naissance (d'où le nom « congénitale »), dans deux ou plusieurs zones du corps ("multiple")
Le terme "arthrogrypose" est dérivé du grec arthron, articulation, et grypos, rigide
Les cas d'arthrogrypose sont relativement rares et surviennent chez environ 1 naissance vivante sur 3000.
L'amyoplasie, caractérisée par des tissus graisseux et fibreux à la place des muscles des bras, est la forme la plus fréquente, survenant dans 43 % des cas.
Le diagnostic et le traitement de l'arthrogrypose peuvent impliquer divers professionnels, notamment un pédiatre, un orthopédiste, un neurologue, un neuropsychiatre pour enfants, un physiatre et un physiothérapeute.
Causes et facteurs de risque d'arthrogrypose
Les causes spécifiques de l'arthrogrypose n'ont pas encore été complètement élucidées, mais il semble clair pour les chercheurs que tout ce qui inhibe le mouvement normal des articulations fœtales (c'est-à-dire avant la naissance) peut provoquer la prolifération des fibres de collagène et le remplacement des muscles par des tissus fibreux entraînant des contractures articulaires. .
En termes simples : tout facteur limitant les mouvements fœtaux peut provoquer des contractures congénitales.
Parmi les causes pouvant déterminer ou favoriser l'arthrogrypose, on compte les pathologies neurologiques, myopathiques et intra-utérines.
La myasthénie grave chez la mère entraîne également une arthrogrypose dans de rares cas.
La principale cause chez l'homme selon certains est l'akinésie fœtale.
L'arthrogrypose peut être causée par des facteurs environnementaux (extrinsèques), intrinsèques et génétiques.
Facteurs extrinsèques
Les malformations de l'arthrogrypose peuvent être secondaires à des facteurs environnementaux tels que :
- mouvements intra-utérins réduits
- oligohydramnios (faible volume ou distribution anormale du liquide intra-utérin);
- défauts de l'approvisionnement en sang fœtal;
- hyperthermie;
- immobilisation des membres ;
- infections virales;
- les troubles du développement des muscles et du tissu conjonctif tels que la dystrophie musculaire, divers types de myopathie et les troubles mitochondriaux.
Soixante-dix pour cent des cas des formes les plus sévères d'arthrogrypose semblent être liés à des anomalies neurologiques.
Facteurs intrinsèques
L'arthrogrypose peut également être causée par des facteurs intrinsèques, notamment des troubles du développement des tissus moléculaires, musculaires et conjonctifs ou des anomalies neurologiques.
Causes génétiques de l'arthrogrypose
Il semble y avoir plus de 35 troubles génétiques spécifiques associés à l'arthrogrypose.
La plupart de ces mutations sont faux-sens, ce qui signifie que la mutation provoque un acide aminé différent.
D'autres mutations susceptibles de provoquer une arthrogrypose sont des anomalies monogéniques (récessives liées à l'X, autosomiques récessives et autosomiques dominantes), des anomalies mitochondriales et des anomalies chromosomiques (par exemple la trisomie 18) ; cela se trouve principalement dans l'arthrogrypose distale.
Des mutations dans au moins cinq gènes (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 et MYH8) peuvent provoquer une arthrogrypose distale.
L'arthrogrypose est divisée en deux groupes :
- amyoplasie : la forme la plus courante d'arthrogrypose, caractérisée par une atteinte plutôt symétrique et typique des membres, des contractures articulaires sévères, une faiblesse musculaire, une intelligence normale et fréquemment un angiome au visage
- arthrogrypose distale et syndromique : un groupe de troubles caractérisés par une transmission autosomique dominante et une plus grande atteinte des mains et des pieds ; Le syndrome de Freeman-Sheldon ou syndrome de Whistler et le syndrome de Beals ou arthrogrypose distale de type 9 appartiennent à ce dernier groupe.
Symptômes et signes
Les bébés nés avec une ou plusieurs contractures articulaires présentent une fibrose anormale du tissu musculaire qui provoque un raccourcissement musculaire et sont donc incapables d'effectuer une extension et une flexion actives dans la ou les articulations touchées.
Souvent, toutes les articulations d'un patient atteint d'arthrogrypose sont touchées :
- dans 84 % des cas, tous les membres sont concernés ;
- dans 11 %, seules les jambes sont atteintes ;
- dans 4% seuls les bras sont concernés.
Chaque articulation du corps, lorsqu'elle est touchée, présente des signes et des symptômes typiques : par exemple l'épaule (rotation interne) ; poignet (volaire et ulnaire); main (doigts en flexion fixe et pouce dans la paume) ; hanche (fléchie, enlevée et tournée vers l'extérieur, souvent luxée); coude (extension et pronation) et pied (pied bot).
L'amplitude de mouvement peut différer entre les différentes articulations impliquées, en raison des différentes déviations.
Certains types d'arthrogrypose comme l'amyoplasie ont une atteinte symétrique des articulations des membres. La sensibilité est généralement normale.
Les contractures articulaires peuvent retarder le développement de la marche au cours des cinq premières années de la vie, mais la gravité des contractures ne prédit pas nécessairement la capacité ou l'incapacité de marcher éventuelle : chaque cas peut avoir une évolution complètement différente selon la gravité de la situation. .
L'intelligence des enfants atteints d'amyoplasie est normale.
Certains syndromes, tels que le syndrome de Freeman-Sheldon et de Gordon, ont une atteinte craniofaciale.
La forme amyoplasique s'accompagne parfois d'un hémangiome facial médian.
L'arthrogrypose s'accompagne souvent d'autres syndromes ou maladies, de sorte que les autres symptômes et signes présents en même temps peuvent être extrêmement variés, selon la pathologie dont souffre l'enfant.
Fréquemment, l'enfant atteint d'arthrogrypose souffre également de :
- hypoplasie pulmonaire avec dyspnée et insuffisance respiratoire ;
- cryptorchidie;
- malformations cardiaques congénitales avec des altérations fréquentes détectables sur l'électrocardiogramme ;
- fistules trachéo-oesophagiennes;
- hernies inguinales;
- fente palatine;
- hypotonie du nourrisson ou syndrome du nourrisson flasque ;
- anomalies oculaires.
L'arthrogrypose peut être détectée par un examen objectif et confirmée par échographie, IRM et biopsie musculaire
Les recherches sur le diagnostic prénatal ont montré qu'un diagnostic peut être posé en prénatal chez environ 50 % des fœtus présentant une arthrogrypose : celle-ci pourrait être détectée lors d'une échographie prénatale normale, qui montre un manque de mobilité et/ou une position anormale du fœtus .
L'échographie 4D peut être utilisée.
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La prise en charge des enfants atteints d'arthrogrypose doit être organisée par une équipe pluridisciplinaire d'experts et doit prendre en compte différents aspects (aspects moteurs et de la marche, capacités de communication, activités de la vie quotidienne, autonomie.
Différents outils de traitement existent, notamment :
- la kinésithérapie (étirements, mobilisation articulaire…) à débuter immédiatement après la naissance ;
- ergothérapie;
- appareils orthopédiques;
- chaussures orthopédiques;
- chirurgie corrective telle que l'ostéotomie du coin carpien dorsal ou le lambeau de rotation de l'index.
Les principaux objectifs à long terme de ces traitements sont d'augmenter la mobilité articulaire, la force musculaire et le développement de modèles d'utilisation adaptatifs qui permettent la marche et l'indépendance avec les activités de la vie quotidienne.
Étant donné que l'arthrogrypose comprend de nombreux types différents, le traitement varie d'un patient à l'autre.
Étant donné que l'arthrogrypose comprend de nombreux types différents et peut avoir une gravité différente, le pronostic peut être très variable
Il faut dire que les contractures articulaires présentes ne s'aggravent pas plus avec le temps qu'elles ne l'étaient à la naissance, cependant il n'existe aucun traitement qui puisse guérir complètement l'arthrogrypose.
En général, l'arthrogrypose n'est pas une maladie évolutive, donc avec un traitement médical de réadaptation approprié, la situation peut certainement s'améliorer : la plupart des enfants ont des améliorations significatives dans leur amplitude de mouvement et leur capacité à bouger leurs membres, ce qui leur permet d'effectuer des activités de la vie quotidienne et mener une vie relativement normale.
Dans les cas plus graves, la chirurgie peut améliorer la mobilité et la fonction articulaire, permettant au sujet d'être indépendant.
Dans certains cas, la marche normale est rendue extrêmement difficile ou complètement impossible.
Les facteurs pronostiques positifs de la marche autonome (sans fauteuil roulant) sont les contractures de flexion de hanche inférieures à 20° et les contractures de flexion du genou inférieures à 15° en l'absence de scoliose sévère.
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