Qu'est-ce que la porphyrie ? Symptômes, diagnostic et traitement de cette maladie génétique
Les porphyries sont un groupe de plusieurs maladies qui peuvent affecter votre peau et votre système nerveux. Commençant dans le système métabolique, les porphyries se développent lorsqu'une mutation génétique perturbe le processus chimique de votre corps responsable de la création des cellules sanguines.
Les porphyrines et les précurseurs de porphyrines sont des produits chimiques que votre corps utilise pour fabriquer de l'hème.
L'hème donne au sang sa couleur rouge et aide à créer l'hémoglobine, la protéine qui transporte l'oxygène dans le sang.
Lorsque les porphyrines et les précurseurs de porphyrine ne sont pas transformés en hème, ils s'accumulent dans votre sang et d'autres tissus et provoquent divers symptômes.
Types de porphyrie
Les porphyries sont généralement divisées en deux catégories.2
- Les porphyries aiguës comprennent quatre types qui affecter le système nerveux et deux types qui peuvent également affecter la peau. Les symptômes peuvent durer plusieurs semaines.
- Les porphyries sous-cutanées comprennent quatre types qui affectent le peau. Ces types provoquent des symptômes chroniques.
Au sein de chaque catégorie, il existe plusieurs types de porphyries.
Porphyries aiguës
Bien que les porphyries aiguës ne provoquent pas de symptômes chroniques, la maladie peut encore durer plusieurs semaines.
Ces types de porphyrie se développent lorsque des porphyrines et des précurseurs de porphyrines s'accumulent dans votre foie.
Les porphyries qui entrent dans la catégorie aiguë comprennent :2
- Porphyrie aiguë intermittente
- Porphyrie par déficit en acide delta-aminolévulinique (ALA) déshydratase
- Porphyrie variegate
- Coproporphyrie héréditaire
La porphyrie aiguë intermittente et la porphyrie par déficit en ALA déshydratase provoquent toutes deux des symptômes qui affectent le système nerveux.
La porphyrie panachée et la coproporphyrie héréditaire affectent le système nerveux et la peau.
Porphyries cutanées
Les porphyries sous-cutanées sont des affections chroniques qui durent généralement toute la vie une fois qu'elles se développent.
Ces types de porphyrie n'affectent que la peau.
Les porphyries qui entrent dans la catégorie sous-cutanée comprennent :2
- Porphyrie cutanée tardive
- Porphyrie hépatoérythropoïétique
- Protoporphyries (protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'X)
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
La porphyrie cutanée tardive et la porphyrie hépatoérythropoïétique se développent lorsque les porphyrines et les précurseurs de porphyrines s'accumulent dans votre foie.
La protoporphyrie et la porphyrie érythropoïétique congénitale se développent lorsque les substances s'accumulent dans votre moelle osseuse.
Symptômes de porphyrie
Les symptômes de la porphyrie varient selon que la maladie est aiguë ou sous-cutanée, ainsi que de quel type il s'agit.
Les symptômes potentiels des porphyries aiguës comprennent :32
- Douleur abdominale
- Douleur dans les bras, les jambes et le dos
- Constipation
- Nausée
- Vomissement
- Anxiété, Stress
- Confusion
- Hallucinations
- Saisies
- Rétention urinaire
- Incontinence urinaire
- Changements dans la couleur de votre urine
- Cloques cutanées qui se développent après une exposition au soleil (porphyrie panachée ou coproporphyrie héréditaire)
Les symptômes potentiels des porphyries sous-cutanées comprennent :32
- boursouflures
- Peau fragile
- Cicatrisation lente des plaies
- Peau facilement infectée ou blessante
- Cicatrices
- Changements de couleur de peau
- Faiblesse
- Changements de pression artérielle
- Rythme cardiaque augmenté
Deux types de porphyrie sous-cutanée - la protoporphyrie érythropoïétique et la protoporphyrie liée à l'X - sont un peu différents et ne provoquent pas du tout de cloques.
Au lieu de cela, l'exposition au soleil peut amener les personnes atteintes de ces types de porphyrie à présenter des symptômes cutanés tels que :
- Pain
- Brûlant
- Piquer
- Picotements
- Rougeurs
- Gonflement
Causes
Le processus de création de l'hème, un composant de l'hémoglobine dans les globules rouges, comporte huit étapes.
La porphyrine et les précurseurs de porphyrine font partie des ingrédients de l'hème.4
Les enzymes - ou substances dans le corps qui déclenchent une réaction chimique - aident à transformer la porphyrine et les précurseurs de porphyrine en hème.
Cependant, certaines personnes ont une mutation génétique qui affecte la capacité de leur corps à créer ces enzymes.
Sans enzymes pour déclencher le processus de transformation, une quantité insuffisante de porphyrines est transformée en hème et s'accumule dans le sang et les tissus.3
Les gènes les plus fréquemment affectés par ces mutations sont :3
- ALAD
- ALAS2
- CPOX
- FECCH
- HMB
- PPOX
- UROD
- URO
Diagnostic
Il est difficile de dire combien de personnes souffrent d'une forme ou d'une autre de porphyrie, car certaines personnes atteintes ne présentent aucun symptôme.
On estime qu'entre 1 personne sur 500 et 1 personne sur 50,000 XNUMX souffre d'un type de porphyrie, et la porphyrie cutanée tardive est le type le plus courant.
Ces conditions sont généralement diagnostiquées par des tests génétiques, en particulier si quelqu'un sait que la maladie est présente dans sa famille.3
Si vous n'avez pas d'antécédents familiaux de la maladie ou si vos antécédents médicaux familiaux sont inconnus, votre médecin peut commencer par prélever des échantillons de votre sang, de votre urine ou de vos selles pour les tester.
Le niveau de porphyrine dans ces fluides corporels est utilisé pour établir un diagnostic de porphyrie, et votre médecin pourrait également décider de faire des tests génétiques.
Des tests supplémentaires aideront votre médecin à déterminer le type de porphyrie dont vous souffrez.5
Traitement
Il n'y a pas de remède pour toute forme de porphyrie, mais les épisodes de porphyrie aiguë disparaissent généralement en quelques semaines.
Les porphyries sous-cutanées - et même certaines porphyries aiguës - peuvent traverser des périodes de poussées et de rémission.
Les crises de porphyrie aiguë sont généralement traitées à l'hôpital, surtout si quelqu'un présente des symptômes neurologiques modérés à sévères.
Le traitement principal des porphyries aiguës est une perfusion intraveineuse de cellules hémiques isolées à partir de dons de sang.
Ces infusions peuvent se poursuivre pendant plusieurs jours.
En attendant, tout autre symptôme sera également traité. Les exemples de traitements comprennent les bêta-bloquants pour contrôler la fréquence cardiaque, les analgésiques pour le confort et, dans certains cas, la ventilation mécanique pour aider à respirer.6
Éviter les déclencheurs comme la lumière du soleil et apporter des changements au régime alimentaire sont des stratégies de gestion clés des porphyries sous-cutanées.
En termes de traitement, une option est appelée phlébotomie thérapeutique, qui consiste à prélever régulièrement du sang pour réduire la concentration de certains composés dans votre sang.7
Pronostic
Il n'y a pas de remède contre la porphyrie, mais les symptômes ne durent pas éternellement.
Même dans les formes chroniques de la maladie, les symptômes s'embrasent et disparaissent par cycles.
Vous pouvez contribuer à prévenir les poussées en apportant des modifications telles que :7-3
- Arrêter de fumer
- Réduction de la consommation d'alcool
- Eviter d'exposer sa peau au soleil
- Évitez le jeûne et adoptez une alimentation saine
- Réduire le stress
Certains médicaments peuvent également aggraver la situation, notamment les barbituriques, les contraceptifs (et d'autres formes d'hormonothérapie), les tranquillisants et les sédatifs.7
Faire face
Vivre avec une maladie rare peut être difficile.
Tout d'abord, il peut être difficile d'obtenir un diagnostic précis.
Une fois que vous en avez un, vous aurez peut-être du mal à trouver d'autres personnes qui comprennent ce que vous vivez et qui peuvent vous aider.
Il existe un certain nombre d'essais cliniques portant sur les traitements potentiels des porphyries, et vous pourriez envisager de vous inscrire à l'un d'entre eux si vous êtes éligible.
Il existe également plusieurs organisations qui peuvent offrir des ressources et du soutien pendant que vous apprenez à gérer votre condition.
La porphyrie est une affection causée par une mutation génétique qui affecte la production de globules rouges de votre corps
Cette mutation entraîne l'absence d'une étape dans le processus de fabrication des cellules, ce qui entraîne l'accumulation de certains produits chimiques (porphyrines) dans votre sang et vos tissus.
Lorsque cela se produit, ces produits chimiques peuvent provoquer une variété de symptômes qui affectent votre système neurologique et votre peau.
Il n'y a pas de remède contre la porphyrie, mais il existe des médicaments et des changements de mode de vie qui peuvent vous aider à gérer vos symptômes et à éviter les poussées.
Références:
- Ramanujam VS, Anderson KE. Diagnostic de la porphyrie-partie 1 : un bref aperçu des porphyries. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
- Instituts nationaux de santé. Porphyrie.
- Instituts nationaux de santé. Porphyries.
- Fondation américaine de la porphyrie. À propos de la porphyrie.
- Instituts nationaux de santé. Tests de porphyrine.
- Pischik E, Kauppinen R. Une mise à jour de la prise en charge clinique de la porphyrie aiguë intermittente. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
- Clinique de Cleveland. Porphyrie.
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