Tétralogie de Fallot : diagnostic, diagnostic prénatal et diagnostic différentiel
La tétralogie de Fallot (prononcer « tétralogie de Fallot ») également appelée « tétralogie de Sténo-Fallot » ou « syndrome de l'enfant bleu » ou « quadrilogie de Fallot » (d'où l'acronyme TOF ou ToF) est une malformation cardiaque congénitale, c'est-à-dire déjà présente à la naissance , qui comporte classiquement quatre éléments anatomiques qui différencient le cœur d'un nourrisson atteint de tétralogie de Fallot du cœur d'un nourrisson sain
Si la tétralogie de Fallot est également associée à un « foramen ovale perméable » ou à une communication interauriculaire, le syndrome est appelé « pentalogie de Fallot ».
Diagnostic
Le diagnostic repose d'abord sur les antécédents médicaux et l'examen objectif : si la mère est diabétique, fumeuse, âgée de plus de 40 ans et que le bébé est prématuré et présente une cyanose et des difficultés respiratoires, le médecin doit considérer la tétralogie de Fallot comme une possibilité probable.
Le doute diagnostique est ensuite confirmé par trois tests diagnostiques essentiels différents utilisés pour diagnostiquer la tétralogie de Fallot
- radiographie pulmonaire (radiographie pulmonaire),
- électrocardiogramme (ECG),
- échocardiogramme (ECG) et échocolordoppler cardiaque.
L'échocardiographie détermine le diagnostic final et fournit généralement des informations suffisantes pour planifier le traitement chirurgical.
Dans environ la moitié des cas, la tétralogie de Fallot est diagnostiquée avant la naissance (diagnostic prénatal) grâce à l'échocardiogramme.
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La radiographie thoracique dans le diagnostic de tétralogie de Fallot
Avant que des techniques plus sophistiquées ne soient disponibles, la radiographie pulmonaire était la méthode de diagnostic définitive.
L'aspect anormal de « coeur en sabot » (cœur en forme de botte) d'un cœur avec tétralogie de Fallot est classiquement visible sur la radiographie pulmonaire, bien que la plupart des enfants atteints de tétralogie ne présentent pas cette constatation.
La forme en sabot (ou « botte » ou autrement en forme de chaussure) du cœur est due à l'hypertrophie ventriculaire droite et au segment artériel pulmonaire concave présents dans la tétralogie de Fallot.
Les champs pulmonaires sont souvent sombres (absence de signes pulmonaires interstitiels) en raison d'une diminution du débit sanguin pulmonaire.
Électrocardiogramme
Un électrocardiogramme (ECG) est l'une des procédures les plus importantes pour évaluer le cœur.
De petites électrodes sont appliquées sur des zones spécifiques du corps, près de la poitrine, des bras et cou.
Des fils conducteurs relient les électrodes à un appareil ECG.
L'activité électrique du cœur est alors mesurée.
Les impulsions électriques normales aident à maintenir une bonne circulation sanguine en coordonnant les contractions dans différentes zones du cœur.
Ces impulsions sont enregistrées par un ECG, qui indique la vitesse, le rythme, l'intensité et la synchronisation des impulsions électriques lorsqu'elles traversent le cœur.
L'électrocardiographie chez les enfants atteints de tétralogie de Fallot montre une hypertrophie ventriculaire droite associée à une déviation de l'axe droit.
L'hypertrophie ventriculaire droite est notée sur l'ECG sous la forme d'ondes R élevées dans la dérivation V1 et d'ondes S profondes dans la dérivation V5-V6.
Echocardiogramme et colordoppler dans le syndrome de Fallot
Les malformations cardiaques congénitales sont désormais diagnostiquées par échocardiographie, qui est rapide, peu coûteuse et n'implique pas de rayonnement ; elle est également très spécifique et peut être réalisée avant la naissance, cependant, il s'agit d'une technique « dépendante de l'opérateur », de sorte que l'échographiste doit être expérimenté.
L'échocardiographie établit la présence d'une tétralogie de Fallot en mettant en évidence les modifications anatomiques classiquement présentes dans la tétralogie.
De nombreux patients sont diagnostiqués avant la naissance.
Avec l'utilisation du colordoppler, le débit dans le cœur et le degré de sténose pulmonaire sont mesurés.
Pendant la période néonatale, une surveillance attentive du canal artériel est effectuée pour s'assurer qu'il y a un débit sanguin adéquat à travers la valve pulmonaire.
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Cathétérisme cardiaque
Dans certains cas, l'anatomie de l'artère coronaire ne peut pas être clairement visualisée à l'aide d'un échocardiogramme.
Dans ce cas, un cathétérisme cardiaque peut être réalisé.
Les tests génétiques
D'un point de vue génétique, il est important de dépister le syndrome de DiGeorge chez tous les enfants atteints de tétralogie de Fallot.
Le diagnostic différentiel se pose dans les maladies suivantes, qui présentent des symptômes et des signes similaires à ceux détectables dans la tétralogie de Fallot :
- défauts septaux auriculaires : il s'agit d'un type d'anomalie cardiaque congénitale dans laquelle il existe une ouverture entre les deux oreillettes du cœur. La charge sur le côté droit du cœur est augmentée en raison de ces anomalies, tout comme le flux sanguin vers les poumons : cela entraîne un flux sanguin excessif vers les poumons et une charge de travail accrue sur le côté droit du cœur. Une autre constatation associée courante est l'hypertrophie ventriculaire droite, également connue sous le nom d'élargissement du ventricule droit.
- Anomalies ventriculaires : la présence de deux oreillettes et d'un seul gros ventricule est assez fréquente chez les enfants atteints d'anomalies congénitales. Les symptômes de ces maladies comprennent une fréquence respiratoire anormalement élevée (tachypnée), une teinte bleutée de la peau (cyanose), une respiration sifflante, une accélération du rythme cardiaque (tachycardie) et/ou un foie anormalement hypertrophié, qui sont similaires à ceux d'autres maladies congénitales (hépatomégalie). ), accumulation de liquide autour du cœur, pouvant entraîner une insuffisance cardiaque congestive ;
- sténose de la valve mitrale : il s'agit d'une anomalie cardiaque rare qui peut survenir à la naissance (congénitale) ou se développer plus tard dans la vie (acquise). Un rétrécissement aberrant de l'ouverture de la valve mitrale caractérise cette affection. Les symptômes de la sténose mitrale congénitale comprennent un large éventail d'infections respiratoires, de difficultés respiratoires, de palpitations cardiaques et de toux. Les symptômes de la sténose acquise de la valve mitrale comprennent également un large éventail tel que la perte de conscience, l'angine de poitrine, la faiblesse générale et l'inconfort abdominal.
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