Genodermatoza: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje
Genodermatoza je kožni poremećaj s genetskim načinom prijenosa. Stoga se ovim pojmom označavaju određene kožne bolesti koje imaju nasljednu komponentu
Dijete može oboljeti i razviti bolest ako je gen nositelj primljen od samo jednog od oba roditelja u slučaju dominantnog prijenosa bolesti; ako je genetski prijenos recesivan, dijete će razviti bolest samo ako dobije gen nositelja i od oca i od majke.
Genodermatoza: što je to?
Pojam genodermatoza odnosi se na dermatološke sindrome i/ili bolesti koje su uzrokovane jednom ili više genetskih promjena.
Pojam genodermatoza potječe od grčke riječi 'geno', što znači geni, i 'dermatosis', što znači kožne bolesti.
Tijekom godina opisano ih je više od 200 i gotovo uvijek se radi o rijetkim bolestima s incidencijom manjom od 5:10000 XNUMX.
Genodermatoza: vrste i podjela
Genodermatoze se mogu karakterizirati poremećajima epidermisa i keratinizacijom.
U ovu skupinu bolesti spadaju ihtioza, bulozna epidermoliza, Sybertova keratodermija i Darierova bolest.
U skupini genodermatoza s palmoplantarnom keratodermatozom umjesto toga nalazimo neepidermolitičku palmoplantarnu keratodermiju, epidermolitičku palmoplantarnu keratodermiju i lorikrinsku keratodermiju.
Genodermatoze s abnormalnostima vezivnog tkiva, kolagena i elastičnog tkiva uključuju cutis laxa, Ehlers-Danlosov sindrom, Urbach-Wietheov sindrom i neke oblike kožne mastocitoze.
U području genodermatoza s abnormalnostima u popravku DNA su sindromi preranog starenja, Wernerov sindrom i xeroderma pigmentosum.
Nasuprot tome, acrodermatitis enteropathica, fenilketonurija, porphyria cutanea tarda i hepatoeritropoetska porfirija genodermatoze su povezane s metaboličkim abnormalnostima.
Oni povezani s abnormalnostima pigmentacije su okulo-kutani albinizam, piebaldizam i Waardenburgov sindrom.
Također nalazimo genodermatoze s abnormalnostima adneksa kože (kosa, kosa, nokti) kao što su kongenitalna aplazija kože, Adams-Oliverov sindrom, leukonihija i pahionihija kongenita.
Genodermatoze povezane s imunodeficijencijom uključuju Chédiak-Higashijev sindrom, Wiskott-Aldrichov sindrom i nasljedni angioedem.
S druge strane, genodermatoze povezane s malformacijama neuralnog grebena su neurofibromatoza tipa 1 i Bournevilleova tuberozna skleroza.
Konačno, nalazimo genodermatoze koje su povezane s onkogenim čimbenicima, kao što su karcinom bazalnih stanica, epidermodysplasia verruciformis i Peutz-Jeghersov sindrom.
Simptomi
Simptomi genodermatoze mogu biti vrlo različiti jer su povezani s pojedinom bolešću.
U nekih bolesnika bolest može biti gotovo asimptomatska, u drugim slučajevima simptomi su prilično očiti.
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja uz pomoć dermatologa i genetičara.
Nakon što se utvrdi uzrok genodermatoze i tip, pacijent se može uputiti najprikladnijem stručnjaku.
Terapije i tretmani genodermatoza
Liječenje genodermatoza, kada je potrebno, obično je usmjereno na kožne simptome ili liječenje kožnih tumora za oblike koji povećavaju rizik.
Prisutnost slučaja u obitelji trebala bi usmjeriti pacijenta i liječnika da provedu studiju i pretražuju obiteljsko stablo kako bi rasvijetlili kako se bolest prenosi.
Parovi koji planiraju imati dijete trebaju se posavjetovati s genetičarom i razmotriti korištenje prenatalnih dijagnostičkih testova.
Genodermatoza: ihtioza
Najčešći i najpoznatiji oblik genodermatoze je ihtioza. To je stanje kože povezano s keratinizacijom.
Izraz 'ihtioza' dolazi od grčkog 'Iχτυς', što znači 'riba', što ukazuje na ljuskavi izgled kože oboljelih.
Obično se prvi simptomi ihtioze pojavljuju ubrzo nakon rođenja ili unutar prve godine života.
Stanje se može manifestirati jednostavno kao suha koža, ali se može razviti i u puno ozbiljniji oblik, sa zadebljanjem povezanim s lamelama i ljuskicama koje narušavaju fizionomiju djeteta.
Često je problem toliko očit i neugodan da uzrokuje ozbiljne psihičke probleme nevolja kod oboljelih.
Promjena keratinizacije uzrokuje nakupljanje mrtvih stanica koje se preklapaju jedna preko druge.
Na kraju se ljušti, što dovodi do karakteristika tipičnih za suhu kožu.
Ihtioza, ovisno o težini, može dovesti do ozbiljnih fizičkih i psihičkih posljedica.
Liječenje uključuje lokalno liječenje kako bi se smanjilo zadebljanje kože i vratila normalna vlažnost kože.
Tome se pridodaje sustavno liječenje oralnom primjenom retinoida.
Naposljetku, psihološka podrška ne može nedostajati u suočavanju s nelagodom neizbježno uzrokovanom bolešću.
Pročitajte isto
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android
Dermatoza: definicija, simptomi, uzroci, dijagnoza i liječenje
Seboreični dermatitis: definicija, uzroci i liječenje
Alergijski dermatitis: simptomi, dijagnoza, liječenje
Dermatitis: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje i prevencija
Ekcem: definicija, kako ga prepoznati i kojem liječenju dati prednost
Dermatitis: različite vrste i kako ih razlikovati
Kontaktni dermatitis: liječenje pacijenata
Stresni dermatitis: uzroci, simptomi i lijekovi
Infektivni celulitis: što je to? Dijagnoza i liječenje
Kontaktni dermatitis: uzroci i simptomi
Kožne bolesti: Kako liječiti psorijazu?
Ekcem ili hladni dermatitis: Evo što učiniti
Psorijaza, kožna bolest bez starenja
Psorijaza: Zimi se pogoršava, ali nije samo hladnoća kriva
Dječja psorijaza: što je to, koji su simptomi i kako je liječiti
Kožne lezije: razlika između makule, papule, pustule, vezikule, bule, flektena i žuči
Lokalni tretmani za psorijazu: preporučene opcije u slobodnoj prodaji i na recept
Ekcem: kako ga prepoznati i liječiti
Koje su različite vrste psorijaze?
Fototerapija za liječenje psorijaze: što je to i kada je potrebna
Kožne bolesti: Kako liječiti psorijazu?
Bazocelularni karcinom, kako se prepoznaje?
Akarijaza, kožna bolest uzrokovana grinjama
Epiluminiscencija: što je to i za što se koristi
Maligni tumori kože: karcinom bazalnih stanica (BCC) ili bazaliom
Kloazma: Kako trudnoća mijenja pigmentaciju kože
Opeklina kipućom vodom: Što učiniti / ne učiniti tijekom prve pomoći i vremena zacjeljivanja
Autoimune bolesti: njega i liječenje vitiliga