Nasljedna tirozinemija genetski je metabolički defekt povezan s teškom bolešću jetre u djetinjstvu. Da bi se bolest razvila, oba roditelja moraju biti nositelji gena koji je uzrokuje

U tim obiteljima postoji jedan prema četiri šanse da će trudnice roditi bolesno dijete.

U takozvanom akutnom obliku promjene se javljaju već u prvom mjesecu života: djeca pokazuju smanjen rast, splenomegaliju, hepatomegaliju, napet trbuh, otečene noge i sklonost krvarenju, osobito iz nosa.

Žutica može biti izražena.

Unatoč snažnoj terapiji, smrt često nastupa između 3. i 9. mjeseca života zbog zatajenja jetre.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO

Djeca koja boluju od ove bolesti kandidati su za transplantaciju jetre.

Dijagnoza tirozinemije

Prenatalna dijagnoza moguća je mjerenjem fumarilacetoacetat hidrolaze koja se nalazi u stanicama amnionske tekućine.

RIJETKE BOLESTI, POSJETITE ŠTAND UNIAMO NA EMERGENCY EXPO

Ova metoda omogućuje razmatranje prekida trudnoće za zahvaćeni fetus.

Iako se liječenje nije pokazalo učinkovitim, djeci s tirozinemijom obično se propisuje dijeta s niskim dozama fenilalanina i tirozina

To smanjuje razinu aminokiselina u krvi.

Velika pozornost pridaje se dobroj prehrani i unosu odgovarajućih vitamina i minerala, koji pomažu da se pacijent održi u dobroj kondiciji za transplantaciju, još uvijek najbolji oblik terapije.

Čitajte također:

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android

Zika povezana s Guillain-Barreovim sindromom u novoj studiji

Downov sindrom i COVID-19, istraživanje na Sveučilištu Yale

Trening spašavanja, maligni neuroleptički sindrom: što je to i kako se s tim nositi

Guillain-Barréov sindrom, neurolog: "Nema veze s Covidom ili cjepivom"

Ozljede facijalnog živca: Bellova paraliza i drugi uzroci paralize

Rijetke bolesti: Ruskom ekonomistu Anatoliju Chubaisu dijagnosticiran Guillain Barréov sindrom

Ultrarijetke bolesti: Objavljene prve smjernice za Malanov sindrom

Izvor:

Pagine Mediche