Pedijatrija, što je Williamsov sindrom?
Williamsov sindrom prilično je rijetka bolest (ima incidenciju od jednog slučaja na 20,000 XNUMX rođenih) koja pogađa djecu. Nije nasljedno, niti je posljedica medicinskih, okolišnih ili psihosocijalnih čimbenika
Prvi put ga je 1961. opisao dr. JCP Williams, kardiolog s Novog Zelanda
Uzrok je mikro lezija u genu, smještenom unutar 7. kromosoma, koji regulira sintezu elastina.
Riječ je o proteinu raspoređenom u različitim tkivima tijela čiji nedostatak uzrokuje ozbiljne probleme u srcu i zglobovima, a utječe i na fizički izgled oboljelih.
Kako se manifestira Williamsov sindrom
Bolesnici s Williamsovim sindromom imaju malu glavu (mikrocefaliju) sa širokim čelom, epikantus (prisustvo kožnog nabora u obliku srpa u unutarnjem kutu oka), zvjezdastu šarenicu (pretežno plavu), škiljavost, okrenut prema gore, spušten nos obrazi, debele usne, šiljata brada, abnormalnosti zuba i promukao glas.
Bolest utječe na nekoliko područja razvoja uključujući kognitivni, bihevioralni i motorički razvoj.
Većina dojenčadi s Williamsovim sindromom ima poteškoće s motoričkim sposobnostima od prvih mjeseci života i kasno počinju hodati zbog kombinacije čimbenika kao što su koordinacija, ravnoteža i snaga.
ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO
S kognitivnog gledišta, nije moguće generalizirati: neka djeca pokazuju prosječne ili malo ispodprosječne razine inteligencije pokazujući poteškoće u učenju.
Drugi su na granici blage retardacije i pokazuju značajnu diferencijaciju u razvoju sposobnosti u različitim sferama učenja.
Djeca s Williamsovim sindromom su društvena i komunikativna od djetinjstva nadalje: čak i kada ne mogu, u potpunosti ili djelomično, koristiti jezik (počinju govoriti kasnije od normalne djece) izražavaju se gestama.
Često pokazuju karakteristike hiperaktivnosti.
Čitajte također:
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android
Zika povezana s Guillain-Barreovim sindromom u novoj studiji
Downov sindrom i COVID-19, istraživanje na Sveučilištu Yale
Trening spašavanja, maligni neuroleptički sindrom: što je to i kako se s tim nositi
Guillain-Barréov sindrom, neurolog: "Nema veze s Covidom ili cjepivom"
Ozljede facijalnog živca: Bellova paraliza i drugi uzroci paralize
Rijetke bolesti: Ruskom ekonomistu Anatoliju Chubaisu dijagnosticiran Guillain Barréov sindrom
Ultrarijetke bolesti: Objavljene prve smjernice za Malanov sindrom