Rijetke bolesti: Von Hippel-Lindauov sindrom
Von Hippel-Lindauov sindrom (VHL) je rijetka genetska bolest. Oboljele osobe imaju povećan rizik od stvaranja vrećica ispunjenih tekućinom (cista) i razvoja određenih vrsta tumora, kako benignih tako i malignih
Manifestira se najčešće oko 30. godine života, ali se može pojaviti u bilo kojoj dobi, pa čak iu djetinjstvu.
Oba spola su jednako pogođena.
To je rijetko stanje, s procijenjenom učestalošću od oko 1 pacijenta na 50,000 XNUMX ispitanika.
Von Hippel-Lindauov sindrom uzrokovan je promjenama (mutacijama) u VHL genu
To je tumor supresorski (oncosupressor) gen uključen u kontrolu rasta i smrti stanica te regulaciju razvoja krvnih žila.
Onkosupresori sprječavaju prebrzi ili nekontrolirani rast i razmnožavanje stanica.
Zbog toga se u nedostatku proteina koji proizvodi gen VHL ili kada je taj protein promijenjen dolazi do nekontroliranog razmnožavanja stanica i stvaranja cista i tumora.
To je nasljedno stanje koje se prenosi autosomno dominantno.
Von Hippel-Lindauov sindrom nastaje kada je samo jedan od dva VHL gena promijenjen (mutiran)
Normalna kopija gena je prisutna, ali nije dovoljna za rekonstrukciju poruke koju je izmijenio mutirani gen.
Posljedično, roditelj koji nosi mutiranu kopiju jednog od dva VHL gena ima 50% rizika, pri svakom začeću, da ima dijete s Von Hippel-Lindau sindromom.
U otprilike 80% slučajeva sindrom je naslijeđen od roditelja s Von Hippel-Lindauovim sindromom.
Tipično, nekoliko ljudi unutar istog kućanstva je pogođeno ovom bolešću.
Međutim, kliničke manifestacije unutar iste obitelji mogu biti vrlo različite.
U preostalih 20% slučajeva roditelji nisu zahvaćeni Von Hippel-Lindauovim sindromom i stoga se radi o de novo mutaciji, što znači da je do mutacije došlo tijekom formiranja jajne stanice, spermija ili vrlo rano faze embrionalnog razvoja.
Mutacija će stoga utjecati samo na to dijete i nijedan drugi član obitelji neće biti pogođen.
Osoba koja ima ovu mutaciju u svojoj DNK vjerojatnije će manifestirati određene vrste tumora u mnogo ranijoj prosječnoj dobi nego kada se isti tumori obično javljaju.
Benigni tumor koji se najčešće povezuje s Von Hippel-Lindauovim sindromom je hemangioblastom
Kada je lokaliziran na retini obično je asimptomatski, ali ako raste u određenim dijelovima retine može uzrokovati ablaciju retine, edem makule, glaukom i gubitak vida.
Hemangioblastomi središnjeg živčanog sustava općenito su smješteni u malom mozgu, moždanom deblu i spinalni kabel.
Kompresija može izazvati različite simptome: glavobolju, povraćanje, poremećaj osjetljivosti i gubitak koordinacije mišića (ataksija).
Tumori unutarnjeg uha pojavljuju se u oko 10% osoba s Von Hippel-Lindau sindromom, što može uzrokovati gubitak sluha na jednom ili oba uha.
Ciste bubrega, gušterače i uro-genitalnih organa vrlo su česte.
Ti su pacijenti također pod visokim rizikom od razvoja tumora bubrega i gušterače.
Neki pacijenti imaju feokromocitom, bubrežni tumor koji proizvodi hormonske tvari koje mogu izazvati vrlo tešku hipertenziju.
Dijagnostička sumnja mora se pojaviti u bilo kojoj životnoj dobi kada postoji tumor povezan s ovom bolešću, pogotovo ako se pojavi rano i ako postoje članovi obitelji pogođeni Von Hippel-Lindau sindromom.
Potraga za mutacijama u VHL genu potvrđuje dijagnozu
Otac ili majka s Von Hippel-Lindau sindromom imaju 50% šanse za prijenos mutacije pri svakom začeću, bez obzira na spol nerođenog djeteta.
Ako je gen identificiran, moguće je tražiti specifičnu mutaciju tijekom trudnoće na uzorku korionskih resica ili amnionske tekućine, oko X-XII odnosno XV-XVII tjedna gestacijske dobi.
Identificiranje mutacije tijekom trudnoće omogućuje nam da znamo je li fetus naslijedio mutaciju, ali nam ne omogućuje predviđanje kliničke evolucije (i težine) sindroma u životu djeteta koje će se roditi.
Liječenje ovog stanja zahtijeva zajedničku intervenciju više stručnjaka ovisno o kliničkoj slici.
Nužno je pokrenuti program nadzora nad pojavom tumorskih lezija koji omogućuje rano kirurško liječenje, koje je često odlučujuće.
Nastanak tumora nije moguće spriječiti, ali se kirurškim liječenjem može spriječiti da lokalizacija tumora izazove oštećenja vitalnih organa ili opće komplikacije.
Program probira i redoviti pregledi su neophodni.
Prognoza je izrazito varijabilna ovisno o kliničkoj slici.
Kao što se može vidjeti, mnogo ovisi o mjestu tumorskih lezija i njihovom opsegu.
Čitajte također:
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android
Zika povezana s Guillain-Barreovim sindromom u novoj studiji
Downov sindrom i COVID-19, istraživanje na Sveučilištu Yale
Trening spašavanja, maligni neuroleptički sindrom: što je to i kako se s tim nositi
Guillain-Barréov sindrom, neurolog: "Nema veze s Covidom ili cjepivom"
Ozljede facijalnog živca: Bellova paraliza i drugi uzroci paralize
Rijetke bolesti: Ruskom ekonomistu Anatoliju Chubaisu dijagnosticiran Guillain Barréov sindrom
Ultrarijetke bolesti: Objavljene prve smjernice za Malanov sindrom