Touretteov sindrom: nekontrolirani pokreti i plač, osobito u djece, ali može utjecati i na mlade. Ovdje su tretmani dostupni danas

Touretteov sindrom je nimalo neuobičajena patologija koja, prema podacima ISS-a, pogađa oko 1% populacije, s juvenilnim i adolescentnim početkom, toliko da se može definirati kao neurorazvojna bolest: karakterizira, dakle, sazrijevanje fazama živčanog sustava, sa simptomima koji često mijenjaju kvalitetu života ispitanika i značajno utječu na društvene i obiteljske odnose.

Što je Touretteov sindrom?

Touretteov sindrom (TS) je neuropsihijatrijski poremećaj poznat kao 'bolest tisuću tikova' jer pacijenti koji pate od njega manifestiraju nekontrolirane pokrete praćene nevoljnim zvukovima i vokalizacijama različite složenosti.

Stanje je poznato još od antike, ali su ga detaljnije klinički opisali u Parizu krajem 19. stoljeća francuski neurolog Jean-Martin Charcot i njegov učenik Gilles De la Tourette, po kojemu je stanje i dobilo ime. .

Koga pogađa Touretteov sindrom?

Touretteov sindrom uglavnom pogađa mlade ljude i adolescente (osobito muškarce), a općenito se povlači s punim razvojem mozga, koji se postiže oko 25. godine života.

S tim u vezi, epidemiološki podaci pokazuju da:

• U 2/3 slučajeva simptomi, koji oscilirajuće napreduju, povlače se nakon 15-16 godina života;
• samo u jednoj trećini slučajeva poremećaji perzistiraju, ali s vremenom se smanjuju i postaju sve kontroliraniji, pa se smanjuje i potreba za liječenjem.

Simptomi

Simptomi se općenito pojavljuju u dobi od oko 5-7 godina i mogu se povećati ili smanjiti u sljedećim godinama.

U svakom slučaju, prolazni tikovi nisu neuobičajeni u razvojnim fazama, a dijagnoza Touretteovog sindroma može se postaviti kada poremećaji traju duže od godinu dana, a ispitanik ima, osim motoričkih manifestacija, barem jedan zvučni/glasovni tik.

Što se tiče vrste tikova, štoviše, moguće je napraviti klasifikaciju u kategorije jednostavnih tikova i složenih tikova.

Jednostavni tikovi

Jednostavni tikovi su oni koji općenito uključuju samo jednu vrstu mišića i mogu biti, na primjer:

• treptanje;
• grcanje;
• kašlja;
• puhanje;
• njuškanje;
• viče;
• brusiti zube;
• okretanje vrat.

Složeni tikovi

Složeni tikovi, koji aktiviraju više od jedne vrste mišića, su:

• udaranje nogama;
• skakanje;
• oponašanje gesta drugih (ekopraksija);
• proizvodeći vulgarne i opscene geste (kopraksija).

Tikovi se manifestiraju raznolikom kliničkom slikom i općenito se mogu kontrolirati intenzivnim naporom koji je potreban od pacijenta.

Međutim, u prisutnosti situacija koje izazivaju tjeskobu, stres ili određeni emocionalni utjecaj na subjekta, kontrola se popušta i tikovi postaju sve izraženiji: ovo je važno pojašnjenje, jer se prečesto tikovi jednostavno označavaju kao psihogeni, tj. povezan prije svega s emocionalnim ponašanjem osobe.

Simptomi u '2Plus' oblicima

Neki složeniji oblici Touretteovog sindroma definirani su kao 2 Plus: osim motoričkih/zvučnih tikova, postoje i drugi simptomi koji karakteriziraju druge poremećaje:

• nepažnja, motorički nemir tipičan za ADHD (poremećaj hiperaktivnosti deficita pažnje);
• opsesivne misli koje dovode do ponavljajućeg i nekontroliranog ponašanja bez logike, tipično za OCD (opsesivno-kompulzivni poremećaj).

Zvučna slika s emitiranjem psovki, psovki i sl. (coprolalia) nije tako česta kako bi se moglo misliti, iako karakterizira kolektivnu imaginaciju samog sindroma.

Treba napomenuti da je opsesivno-kompulzivna simptomatologija simptom koji rjeđe nestaje u odrasloj dobi i da je sam po sebi sposoban značajno promijeniti kvalitetu života bolesnika.

Problemi nepažnje i motoričke hiperaktivnosti češći su u mladosti, često ugrožavajući školski uspjeh.

Uzroci Touretteovog sindroma

Uzroci Touretteovog sindroma još nisu u potpunosti poznati, ali čini se da se temelje na tome

• genetska predispozicija, tj. tikularni ili opsesivno-kompulzivni znakovi često se mogu otkriti kod roditelja Touretteovih ispitanika;
• neispravnost bazalnih ganglija: s neurofiziološke točke gledišta, poremećaj se može uokviriti u kontekst neispravnosti bazalnih ganglija i općenito ekstrapiramidnog sustava mozga (onaj koji je zadužen za nehotične i automatske pokrete) ;
• infekcije: one su okidač za tikove kada uzročnik zaraze pronađe genetski predisponirani teren i živčani sustav (SN) koji se još uvijek razvija i stoga ne može uspostaviti odgovarajuće mehanizme kontrole (obično zbog streptokoka betoemolyticusa tipa A, koji uzrokuje česte infekcije uha i krajnika).

Dijagnoza Tourettovog sindroma

Do danas ne postoje instrumentalni testovi koji bi omogućili dijagnozu Touretteove bolesti.

Konkretno, nuklearna magnetska rezonancija ili elektroencefalogrami nisu od koristi, ali su neophodni:

• elektrokardiogram (EKG) za isključivanje popratnih srčanih patologija;
• krvni test za potvrdu pojave ili aktivne prisutnosti infekcije (TAS).

Dijagnoza je uglavnom opservacijska, klinička i višestruka.

To objašnjava zašto prepoznavanje sindroma prečesto dolazi prekasno, nakon dugih i besplodnih postupaka.

Izračunato je da većini slučajeva treba 4-5 godina da se postavi točna dijagnoza.

Diferencijalna dijagnoza

U fazi dijagnostike moraju se isključiti i drugi problemi koji nisu povezani s Touretteovim sindromom, a koji mogu uzrokovati tikove i simptome bolesti, kao npr.

• problemi s vidom
• alergije;
• autizam (koji ipak komplicira složene Touretteove oblike u 5-10%);
• uzimanje određenih lijekova;
• neurološki poremećaji osim Touretteovog sindroma, kao što je distonija (patologija koja uzrokuje nevoljne mišićne kontrakcije), Huntingtonova bolest (rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje degeneraciju stanica središnjeg živčanog sustava), itd. Tehnike snimanja kao što su računalna tomografija i magnetska rezonancijska slika u ovom slučaju može pomoći u preciziranju dijagnoze.

Kako liječiti Touretteov sindrom

Postoje različite razine ozbiljnosti bolesti, u rasponu od 'treptanja', tj. ponavljanog i nevoljnog treptanja, do samoozljeđivanja; tj. teški oblici.

Do danas, nažalost, ne postoji specifična terapija, ali postoji nekoliko terapijskih strategija za kontrolu simptoma u odnosu na fizičke i socio-obiteljske probleme koje to može uzrokovati.

Djelatnost liječenja je multidisciplinarna i također uključuje različite stručnjake kao što su:

• neurolog
• psiholog;
• psihijatar
• dječji neuropsihijatar;
• socijalni radnici;
• pedagozi.

Kognitivno-bihevioralne tehnike

Kognitivno-bihevioralna terapija omogućuje subjektu da stekne veću kontrolu nad fizičkim i psihološkim aspektima bolesti, dok također upravlja svim kolateralnim problemima kao što su deficiti samopoštovanja i poteškoće u odnosima.

Konkretno, tehnike:

• Preokret navike: cilj je učiniti subjekt svjesnim i predosjećaja (osjećaja koje, općenito, subjekt zahvaćen Touretteovim sindromom osjeća prije tika i koji nestaju nakon što ga izvede) i samog čina i njegovih posljedica, naučiti prepoznati aktivnosti i raspoloženja koja mogu pokrenuti mehanizam, kako bi se taj tik zamijenio alternativnim ponašanjem.
• Prevencija izloženosti i odgovora (ERP) pacijent se postupno izlaže podražaju na koji je njegova reakcija pojava tika, uči se suzdržavati i razvijati otpor.

Terapija lijekovima u Tourettovom sindromu

Farmakološko liječenje slijedi engleski izraz 'go low and slow', tj. niska doza koja se primjenjuje postupno uz terapije koje, ako ih propisuju stručnjaci, mogu imati uglavnom manje nuspojave.

Lijekovi koji se koriste za Touretteov sindrom uključuju:

• psihotropni lijekovi (neuroleptici) kao što su antagonisti dopamina, koji reguliraju određene moždane procese povezane s neurotransmiterom dopaminom;
• agonisti alfa2-adrenergičkih receptora, koji stabiliziraju razine neurotransmitera noradrenalina;
• relaksanti mišića, koji, kako riječ implicira, opuštaju mišiće;
• niskoaktivni anksiolitici;
• Antidepresivi koji djeluju na serotonin.

Kirurgija, cerebralna neurostimulacija i transkranijalna stimulacija

Za refraktorne i vrlo ozbiljne slučajeve (općenito odrasle osobe) kada je patologija tikoze povezana s 'onesposobljenim' opsesivno-kompulzivnim poremećajem, postoje i manje ili više invazivne tehnike, koje mogu zahtijevati operaciju kao ekstremni omjer.

Duboka moždana stimulacija (DBS), na primjer, uključuje implantaciju elektroda u pacijentov mozak koje, kada su spojene na generator, šalju električne impulse sposobne modulirati neuronsku aktivnost koja je u osnovi određenih poremećaja bolesti.

Ovo je ista tehnika koja se koristi za liječenje Parkinsonove bolesti.

Nedavno se koriste i neinvazivne tehnike kao što su transkranijalna magnetska stimulacija (TMS) i stimulacija istosmjernom strujom (tDCS).

Oni koriste aktivnost magnetskog polja ili kontinuirane električne struje kako bi modulirali aktivnost živčanog sustava i ograničili poremećaje uzrokovane Touretteovim sindromom.

Iako ove tehnike nude trenutačno poboljšanje, one imaju ograničenje privremenog učinka i ograničene učinkovitosti.

Čitajte također:

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android

Intermitentni eksplozivni poremećaj (IED): što je to i kako ga liječiti

Upravljanje mentalnim poremećajima u Italiji: što su ASO -i i TSO -ovi, i kako reagiraju?

Kako djeluje kognitivna bihejvioralna terapija: ključne točke CBT-a

Što je psihološka prva pomoć (PFA)? Važnost mentalne podrške žrtvama traume

Izvor:

GSD