Ultrarijetke bolesti: objavljene prve smjernice za Malanov sindrom
Malanov sindrom, prve smjernice su rezultat znanstvene suradnje između Bambino Gesù i Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Definirana su klinička obilježja bolesti koja pogađa 1 od 1 milijuna djece
Za djecu s Malanovim sindromom, ultrarijetkom genetskom bolešću, stigle su prve smjernice s detaljnim naznakama o dijagnozi i ispravnom kliničkom liječenju
Sastavili su ih stručnjaci iz pedijatrijske bolnice Bambino Gesù i Velike metropolitanske bolnice u Reggio Calabriji na kraju studije na skupini od 16 pacijenata koji boluju od te bolesti.
Također su precizno ocrtali kliničke značajke bolesti koja je prvi put opisana 2010. godine.
Smjernice i nove informacije o sindromu, objavljene u časopisu Orphanet Journal of Rare Diseases, sada su dostupne međunarodnoj znanstvenoj zajednici.
MALAN SINDROM
Opisan prije samo 12 godina, Malanov sindrom je ultrarijedak genetski poremećaj karakteriziran prekomjernim rastom, makrocefalijom, kraniofacijalnim dismorfizmima, abnormalnostima u nekoliko dijelova tijela, kašnjenjem u razvoju, atipičnim ponašanjem i različitim stupnjevima intelektualnog invaliditeta.
Prevalencija je oko 1 od 1 milijuna djece, au svjetskoj literaturi postoji manje od 90 slučajeva.
Studija Bambino Gesù i bolnice Reggio Calabria donosi nove detaljne informacije o karakteristikama bolesti koja se, zbog još uvijek ograničenog znanja i kliničkih sličnosti sa Sotosovim sindromom (još jedno rijetko stanje prekomjernog rasta), godinama naziva ' Sotos 2'.
ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO
MULTIDISCIPLINARNI TIM ZA 'MALAN DJECU
Studija o Malanovom sindromu provedena je u pedijatrijskoj bolnici Bambino Gesù na skupini od 16 pacijenata (13 pedijatrijskih i 3 mlađe odrasle osobe) unutar namjenske ambulantne terapije.
Skupinu je 18 mjeseci sustavno procjenjivao multidisciplinarni tim kojim su koordinirali pedijatri specijalizirani za rijetke bolesti i medicinsku genetiku na Bambino Gesù uz znanstvenu suradnju s Jedinicom za medicinsku genetiku Grande Ospedale Metropolitano u Reggio Calabria i podršku ASSI Gulliver, talijanska udruga koja okuplja i podržava osobe pogođene Sotosovim i Malanovim sindromom.
IDENTIKIT SINDROMA I PRVE SMJERNICE
Uz podatke prikupljene tijekom razdoblja promatranja 16 pacijenata, multidisciplinarna istraživačka skupina precizno je definirala kliničke značajke sindroma (duboke fenotipizacije) i izradila prve smjernice: niz međunarodnih referentnih indikacija za rano prepoznavanje glavnih manifestacija bolesti, za ispravno kliničko liječenje bolesnika i za praćenje evolucijskih komplikacija.
Referentni autori ovog rada objavljenog u Orphanet Journal of Rare Diseases su dr. Marina Macchiaiolo iz Jedinice za rijetke bolesti i medicinsku genetiku Bambino Gesù i dr. Manuela Priolo, iz Jedinice za medicinsku genetiku Grande Ospedale Metropolitano u Reggio Calabria .
Klinički profil 'Malanove djece' dodatno je razrađen s dvije druge znanstvene studije (od kojih je jedna upravo objavljena u Journal of Clinical Medicine) koje su istraživale osebujne značajke bolesti na neuropsihijatrijskom, neurokognitivnom i bihevioralnom planu.
Referentni autori obje studije su dr. Paolo Alfieri, iz Odjela za neuropsihijatriju djetinjstva i adolescencije Bambino Gesù i dr. Manuela Priolo.
Čitajte također:
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android
Zika povezana s Guillain-Barreovim sindromom u novoj studiji
Downov sindrom i COVID-19, istraživanje na Sveučilištu Yale
Trening spašavanja, maligni neuroleptički sindrom: što je to i kako se s tim nositi
Guillain-Barréov sindrom, neurolog: "Nema veze s Covidom ili cjepivom"
Ozljede facijalnog živca: Bellova paraliza i drugi uzroci paralize
Rijetke bolesti: Ruskom ekonomistu Anatoliju Chubaisu dijagnosticiran Guillain Barréov sindrom