Što su urođene srčane mane?

By Cristiano Antonino On Studenog 18, 2022

Pojam 'kongenitalno' znači 'postojeći pri rođenju'. Urođene mane uključuju sve one promjene u strukturi ili funkciji jednog ili više organa koje su se dogodile prije rođenja, pri začeću ili tijekom embrio-fetalnog života

Urođena srčana mana prisutna je kada se srce ili krvne žile u blizini srca nisu normalno razvile prije rođenja (srce se formira u prvih četiri do deset tjedana trudnoće).

Urođene srčane mane su među najčešćim malformacijama: njihova učestalost (broj novooboljelih u populaciji), izračunata kao broj djece sa srčanim bolestima u odnosu na ukupan broj živorođene djece, iznosi približno osam slučajeva na tisuću živorođene djece (u U Italiji se svake godine rodi oko 4,000 beba s nekim oblikom prirođene srčane bolesti).

Učestalost urođenih srčanih mana ostala je uglavnom stabilna tijekom posljednjih 50 godina, u različitim prikupljenim serijama slučajeva

Međutim, studije su pokazale da roditelji (a posebno majke) pogođeni urođenom srčanom greškom imaju veću učestalost djece koja su također pogođena; moglo bi biti razumno predvidjeti polagani porast učestalosti urođenih srčanih anomalija tijekom godina, zahvaljujući novijim medicinskim i kirurškim terapijama koje mogu izliječiti djecu s tim nedostacima, dajući im priliku da odrastu i imaju djecu.

Srčane malformacije mogu biti različitih vrsta: kreću se od abnormalnosti koje zahvaćaju jedan dio srca (npr. zalistak) do vrlo složenih abnormalnosti karakteriziranih velikim promjenama u srčanoj arhitekturi.

Očito, težina srčane bolesti i njezine posljedice na zdravlje također variraju: postoje oblici koji ne uzrokuju zdravstvene probleme i omogućuju normalan život, te oblici koji su nekompatibilni sa životom.

Dakle, imati urođenu srčanu bolest ne znači nužno imati ozbiljnu bolest; međutim, postoje neke urođene srčane mane koje su toliko složene da mogu dovesti do smrti djeteta unutar nekoliko dana, osim ako se ne provede hitna medicinska ili kirurška intervencija.

Klasifikacija prirođenih srčanih mana

Urođene srčane mane mogu se podijeliti na teške, umjerene i blage

Teški kongenitalni oblici definirani su kao oni kongenitalni oblici koji su pri rođenju ili unutar prvih nekoliko mjeseci života odgovorni za ozbiljno stanje; oni se pak mogu podijeliti na 'cijanotične' oblike (= koji daju plavkastu promjenu boje kože) i 'necijanotične' oblike. Učestalost teških oblika godinama je stabilna i kreće se u različitim serijama slučajeva oko 2.5-3 na tisuću živorođene djece.
Srednje teški oblici definiraju se kao oni koji zahtijevaju neintenzivnu kardiološku obradu pri rođenju ili se dijagnosticiraju tek nakon prvih nekoliko mjeseci života. Učestalost ovog oblika je također oko 3 na tisuću živorođene djece.
Blagi oblici definiraju se kao oni prisutni kod pojedinaca bez simptoma, koji se često spontano povlače; oni su najveća skupina; procijenjena učestalost ovih lezija varira ovisno o tome je li dijagnoza postavljena u neonatalnoj ili pedijatrijskoj dobi ili u odrasloj dobi (ovo je najčešći slučaj).

Koje su najčešće prirođene srčane mane?

Unutar prirođenih srčanih grešaka neki su oblici svakako češći od drugih.

Među najčešćim oblicima su interventrikularni defekt (koji čini 28-32% svih prirođenih srčanih bolesti), interatrijski defekt (cca. 9%), pervious Botallov vod i koarktacija aorte (cca. 8%), tetralogija Fallot. (cca 6%), potpuna transpozicija velikih arterija (cca 5%).

Interventrikularna greška, koja se ovisno o veličini može svrstati u teške, srednje teške ili blage oblike, daleko je najčešća srčana greška (pogađa oko 30% svih bolesnika s prirođenom srčanom greškom): međutim, na sreću, 85% slučajevi su blagi oblici koji imaju tendenciju spontanog zatvaranja u prvoj godini života.

Interatrijski defekt i foramen ovale pervio dosta su česti i spadaju u blage oblike prirođenih srčanih mana; mogu biti prisutni od rođenja, ali se često primijete tek u odrasloj dobi

Interatrijski defekt (800-1000 novih slučajeva svake godine) je srčani defekt karakteriziran prisutnošću rupe u mišićnoj stijenci koja normalno razdvaja dvije pretklijetke (što su dvije gornje šupljine srca), kroz koje postoji prolaz krvi, obično iz lijevog u desni atrij.

Ova abnormalnost obično ne uzrokuje nelagodu kod djece, ali u odrasloj dobi može izazvati simptome (umor, otežano disanje, promjene u normalnom ritmu srca).

Foramen ovale pervio prisutan je kod otprilike četvrtine talijanske populacije (više ili manje od 15 milijuna ljudi), ali predstavlja zdravstveni rizik samo u određenim slučajevima, kada krv koja prolazi iz desne u lijevu pretklijetku nosi male krvne ugruške, koji dolaze iz nogu i mogu blokirati protok krvi u malim arterijama.

Kako se može otkriti urođena srčana mana?

Dijagnoza kongenitalnih srčanih grešaka uglavnom se temelji na kliničkim, radiografskim i ehokardiografskim pretragama Posljednjih godina sve veća popularnost ehokardiografije, neinvazivne dijagnostičke metode temeljene na ultrazvuku, uvelike je povećala šanse za rano dijagnosticiranje kongenitalnih srčanih grešaka (čak i tijekom intrauterini život); s druge strane, budući da je sada moguća prenatalna dijagnoza, poraslo je pribjegavanje prekidu trudnoće kod složenijih srčanih bolesti, čime se znatno smanjuje njihova pojavnost kod živorođene djece.

Teški oblici (cijanotični i necijanotični) dijagnosticiraju se pri rođenju ili, zahvaljujući ultrazvučnim metodama, čak i tijekom fetalnog života.

Srednje teške oblike obično dijagnosticira kardiolog nakon prvih nekoliko mjeseci života.

Blagi oblici, koji mogu ostati asimptomatski do odrasle dobi, obično se dijagnosticiraju nakon pojave simptoma: iu tim je slučajevima ehokardiografski pregled ključni test; ponekad se kvar može otkriti sasvim slučajno (npr. ehokardiogramom koji se izvodi iz drugih razloga).