Kada demencija pogađa djecu: Sanfilippo sindrom

By Cristiano Antonino On Rujna 6, 2022

SanFilippov sindrom poznat je i kao mukopolisaharidoza tipa 3A, a sastoji se od promjene u funkcioniranju određenih stanica koje se nazivaju lizosomi: one su odgovorne za razgradnju i odlaganje raznih tvari

Što je Sanfilippo sindrom

U Sanfilippovom sindromu ovaj se proces ne događa za jedan šećer, nazvan heparanesulfat, koji se zatim nakuplja u lizosomima, uzrokujući pojavu demencije u djece (Andrade i sur., 2015.).

Međutim, postoje neki rani simptomi, slični onima koji se nalaze kod autizma (hiperaktivnost, stereotipno ponašanje, promjene u društvenom ponašanju) koji se ne mogu objasniti nakupljanjem heparanesulfata.

Umjesto toga, vidjelo se da bi to izgledalo kao rezultat povećane količine dopamina u mozgu i neurona koji ga proizvode; ovaj fenomen ne bi bio uzrokovan nakupljanjem šećera, već njegovim promijenjenim funkcioniranjem; to bi dakle bio metabolički problem.

Nadalje, čini se da su neuroni koji proizvode dopamin brojniji već u fetusu, što bi omogućilo da se Sanfilippov sindrom smatra neurorazvojnim poremećajem.

Opća prevalencija procjenjuje se na 1:70000 2020 dojenčadi (Benetò i sur., XNUMX.), ali bi mogla biti iskrivljena zbog poteškoća u dijagnosticiranju blažih oblika.

Nadalje, različiti tipovi imaju različitu prevalenciju ovisno o geografskom području: podtip A češći je u sjevernoj Europi, dok se podtip B nalazi više u južnim dijelovima kontinenta.

Podtip C općenito je rjeđi, dok je D najrjeđi u svim populacijama.

Dijagnoza se postavlja analizom količine heparanesulfata u urinu.

Simptomi Sanfilippo sindroma

Prevladavajući aspekt sindroma je brzo mentalno propadanje. Međutim, mogu se identificirati četiri različita podtipa, ovisno o uključenoj genetskoj mutaciji i rezultirajućem nedostatku enzima: tip A, tip B, tip C i tip D.

Međutim, simptomatologija je uglavnom zajednička svim podtipovima: neurodegeneracija počinje u prvih deset godina života i uključuje kortikalnu atrofiju, progresivnu demenciju, motoričko pogoršanje, hiperaktivnost, poteškoće s učenjem, agresivno ponašanje, poremećaje spavanja i značajnu intelektualnu invalidnost.

Mogu postojati i neke somatske manifestacije, uključujući hirzutizam, hepatosplenomegaliju (povećanje jetre i slezene), ukočenost zglobova, disfagiju, hipertrihozu, gubitak sluha, gubitak govora i promjene skeleta; napadaji se obično javljaju nakon 10. godine života.

Očekivano trajanje života djece oboljele od sindroma značajno je niže od prosjeka, između dvadeset i trideset godina (Valstar i sur. 2011.).

RIJETKE BOLESTI? ZA VIŠE POSJETITE ŠTAND UNIAMO – TALIJANSKE FEDERACIJE RIJETKIH BOLESTI NA EMERGENCY EXPO

Trenutačno nema tretmana koji su učinkoviti u usporavanju ili zaustavljanju neurodegeneracije u djece sa Sanfilippovim sindromom

Intervencija se u biti sastoji od palijativnih mjera za ublažavanje simptoma.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Trenutačno je u tijeku nekoliko ispitivanja na životinjskim i staničnim modelima, fokusirajući se uglavnom na intervenciju na središnji živčani sustav.

To uključuje enzimsku nadomjesnu terapiju (ERT), transplantaciju hematopoetskih matičnih stanica (HSCT), terapiju redukcije supstrata (SRT), terapiju posredovanu pratiocima i gensku terapiju.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO

Reference:

Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sanfilippov sindrom: Opći pregled. Pediatrics International, 57, 331–338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020.). Sanfilippov sindrom: molekularna osnova, modeli bolesti i terapijski pristupi. Međunarodni časopis za molekularne znanosti, 21(21), 7819.

Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Kognitivni razvoj u bolesnika s mukopolisaharidozom tipa III (Sanfilippo sindrom). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.