Mi az a Carney komplexum?
A Carney-komplexum egy ritka betegség, amelyet egy sor elváltozás jellemez, amelyek a következőkben foglalhatók össze: daganatokkal összefüggő bőrelváltozások, amelyek endokrin és nem endokrin szerveket is érinthetnek.
Ez tehát egy többszörös endokrin neoplasztikus szindróma (vagyis olyan betegség, amelyben több endokrin mirigyet egyidejűleg érintenek a daganatok).
A szindrómáért felelős gént a 17. kromoszómán azonosították, és PRKAR1A-nak hívják.
Valószínűleg egy onkoszuppresszor, azaz egy gén, amely normális esetben szabályozza és megakadályozza a daganatok kialakulását; azonban mutáció esetén nem működik, nem tudja ellátni funkcióját, és ezért nem tudja megállítani a daganat kialakulását.
A Carney-komplexus epidemiológiája
A mai napig 338 Carney-komplexusban szenvedő beteg ismeretes (43% férfi, 57% nő).
E betegek többsége (70%) érintett családhoz tartozik, míg a többieknek – legalábbis látszólag – nincs érintett hozzátartozója.
Az érintett rokonok azonosítását megnehezíti a Carney-komplexus jelentős klinikai heterogenitása.
Az erre a patológiára jellemző elváltozások nem mindig fordulnak elő egyszerre ugyanabban az egyénben; ezért egy családon belül a legkülönfélébb kombinációk fordulhatnak elő, ami megnehezíti a helyes diagnosztikus osztályozást.
Ezen túlmenően generációs ugrások következhetnek be, amelyek során az ember elveszítheti emlékezetét az érintett ősökről; ez oda vezethet, hogy egy esetet tévesen szórványosként azonosítanak, amikor éppen ellenkezőleg, családi konnotációja van.
A pontos családtörténet azonban gyakran lehetővé teszi olyan rokonok vagy ősök azonosítását, akiknél bizonyos bőrfoltok (szeplők) vagy egyértelműen endokrin betegségeknek tulajdonítható jelek és/vagy tünetek voltak.
Bizonyos heredaganatok (amelyek gyakran előfordulnak ebben a betegségben) a szemiferus tubulusok elzáródásához vezethetnek, vagy akár a herék sebészeti eltávolítását is szükségessé tehetik, ami mindkét esetben a Carney által érintett férfi termékenységének jelentős csökkenéséhez vezet.
Ez természetesen statisztikailag kevésbé valószínűvé teszi a betegség átvitelét az érintett férfiakon, mivel az utóbbiak gyakran terméketlenek.
Tünetek
A Carney-komplexus fejlődési rendellenesség, mivel a rá jellemző elváltozások gyakran a pubertás időszakában jelentkeznek; az átlagos életkor, amikor a Carney-komplexumot diagnosztizálják, körülbelül 20 év.
A Carney komplexumot a következő változások jellemzik:
Pigmentált bőrfoltok (lentigines)
A Carney-komplexum leggyakoribb klinikai tünete a növekedés során fokozatosan kialakuló bőrfoltok (lentigines).
Általában, bár megváltozott bőrpigmentáció már születéskor jelen lehet, a lentigines felveszik a Carney-komplexum jellegzetes eloszlását, sűrűségét és intenzitását a peripuberális időszakban; végül 40 éves koruk után hajlamosak elhalványulni.
A tipikus eloszlási helyek az ajkak, a kötőhártya és a hüvely vagy a pénisz nyálkahártyája.
A lentigines mellett más bőrelváltozások is megtalálhatók (bár ritkábban) a Carney-komplexumban: kék nevi, tej-koffein foltok vagy hipopigmentált elváltozások.
Myxomák
Ezek (többé-kevésbé jóindulatú) daganatok, amelyek a szívet vagy ritkábban más szerveket érinthetnek.
A leggyakoribbak a szívmixómák, amelyek gyakran multicentrikusak, érinthetik a szívüregek egyikét vagy mindegyikét, és általában fiatalkorban jelentkeznek.
Gyakran a kezdeti műtéti eltávolítás után kiújulhatnak, és több műtétet igényelnek.
A bőr myxomák ezzel szemben ritkábbak, és általában a szemhéjat, a külső hallójáratot és a mellbimbókat érintik.
További leírt helyek a nemi szervek, a oropharynx és az emlőmirigyek, ahol a myxomák gyakran kétoldaliak.
Noduláris pigmentált mellékvese diszplázia
Ez a leggyakoribb (az esetek 25%-a) a Carney-komplexumban talált endokrin daganatok közül.
Ez a százalékos arány azonban alábecsülheti ennek a léziónak a gyakoriságát; bizonyos tesztek (például a dexametazon teszt, más néven Liddle teszt) segíthetnek azonosítani az ilyen típusú elváltozásban szenvedő betegeket.
Calcific Sertoli nagy sejtes daganat
Ez egy ritka heredaganat, amely a Carney-komplexumban gyakran multicentrikus és kétoldali; gyakran jelentkezik meszesedéssel.
Azonban, bár ritkábban, más típusú daganatok is megtalálhatók a herékben.
Hipofízis daganatok (akromegália, hiperprolaktinémia)
Az akromegália a növekedési hormon (GH) túlzott szekréciójából eredő klinikai kép.
Ha ez a kóros szekréció a csontporc összeolvadása előtt (azaz a pubertás előtt) következik be, az a növekedési ütem jelentős növekedéséhez és a túlzott végső magasságok eléréséhez (gigantizmus) vezet.
Ha viszont a növekedési hormon túlzott szekréciója a pubertás befejezése után következik be, akkor akromegália lép fel.
Ezt az állapotot a csontdeformitások jelenléte jellemzi, különösen a kezekben és a lábakban.
Pajzsmirigy csomók
A pajzsmirigy csomók nagyon gyakori lelet a Carney-komplexusban; lehetnek jóindulatúak (adenómák) vagy rosszindulatúak (karcinómák).
Általában ezek a csomók a pajzsmirigy ultrahangján hipoechogén elváltozásként jelennek meg.
Psammomatous melanocytás schwannómák
Ezek a perifériás idegrendszer ritka daganatai, amelyek bár potenciálisan az egész idegrendszert érintik, főként a gyomor-bélrendszerben (nyelőcsőben és gyomorban) helyezkednek el.
A Carney-komplexumban ezeket a daganatokat sötét színük (melanin jelenléte miatt), multicentrikusságuk és meszesedések jelenléte jellemzi.
A Carney-komplexumban ritkábban előforduló egyéb neoplazmák az emlő duktális adenomája és az osteochondromyxoma (ritka csontdaganat).
Tekintettel a genetikai heterogenitásra, fontos egységes kritériumok alkalmazása a Carney-komplexus diagnózisának felállításához
A Carney-komplexus diagnózisa akkor történik, ha legalább 2 fő kritérium vagy 1 fő és 1 mellékkritérium fennáll:
Főbb kritériumok
- bőrfoltok (lentigines)
- myxoma
- szív myxoma
- emlő myxomatosis
- noduláris pigmentált mellékvese diszplázia vagy paradox válasz a Liddle-tesztre
- acromegalia
- meszes Sertoli nagysejtes daganat vagy here meszesedések
- pajzsmirigy csomók vagy daganatok
- psammomás melanocytás schwannómák
- kék nevi
- duktális emlő adenoma
- osteochondromyxoma
Kisebb kritériumok
- érintett elsőfokú rokonai
- PRKAR1A génmutáció
Mi a teendő,
Tekintettel a klinikai összetettségre, a Carney-komplexusban szenvedő betegnek élete során időszakos ellenőrzéseken kell átesnie.
Felnőtt betegeknek évente echokardiográfiát, valamint vizeletmentes kortizol és szomatomedin C (IGF-1) adagolását kell elvégezni.
Férfiaknál herék ultrahanggal is célszerű a heredaganatokat keresni, nőknél kismedencei és emlő ultrahangos vizsgálat javasolt.
Mindkét nemnél hasznos a rendszeres pajzsmirigy ultrahang.
Carney-komplexusban szenvedő gyermekek esetében tanácsos gyakori echokardiogramot végezni életük első hat hónapjában, majd évente egyszer; a myxoma eltávolítására már átesett gyermekeket továbbra is figyelemmel kell kísérni, mivel a myxomák kiújulhatnak.
mivel a Carney-komplexum egyéb elváltozásai általában a pubertás után következnek be, nem szükséges minden egyéb vizsgálatot évente elvégezni; ezeket csak a diagnózis felállításának kezdetén szabad elvégezni.
A heredaganatban szenvedő gyermekeknél azonban indokolt a megfelelő hormonális és auxolológiai vizsgálatok elvégzése (a növekedési ütem és a csontéletkor felmérése), különösen, ha már fennáll a gynaecomastia.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Vitiligo, The Dermatologist: "Innovatív terápiás megközelítésekkel enyhíthető"
Gyógyító sebek és perfúziós oximéter, az új bőrszerű érzékelő képes leképezni a vér-oxigén szintjét
Psoriasis, egy kortalan bőrbetegség
A pikkelysömör, olyan betegség, amely az elmét és a bőrt is érinti
Psoriasis: Télen rosszabbodik, de nem csak a hideg a hibás
Gyermekkori pikkelysömör: mi ez, mik a tünetei és hogyan kell kezelni
A pikkelysömör helyi kezelései: Recept nélkül kapható és vényköteles lehetőségek
Melyek a pikkelysömör különböző típusai?
Guttate Psoriasis: Okok és tünetek
Vitiligo, The Dermatologist: "Innovatív terápiás megközelítésekkel enyhíthető"
Vitiligo: mi okozza és hogyan kell kezelni
Fényterápia a pikkelysömör kezelésére: mi ez és mikor van rá szükség
Vitiligo: mi ez és hogyan lehet felismerni
Autoimmun betegségek: Vitiligo gondozása és kezelése
Nevi: Mik ezek, és hogyan lehet felismerni a melanocita anyajegyeket
Dermatomyositis: mi ez és hogyan kell kezelni
Pityriasis Alba: mi ez, hogyan nyilvánul meg és mi a kezelés
Atópiás dermatitis: kezelés és gyógyítás
Allergiás kontakt dermatitis és atópiás dermatitis: különbségek
Kábítószer-mellékhatások: mik ezek és hogyan kezeljük a mellékhatásokat
Az allergiás rhinitis tünetei és gyógymódjai
Allergiás kötőhártya-gyulladás: okok, tünetek és megelőzés
Mi az, és hogyan kell elolvasni az allergia tapasz tesztet