Autoimmun enteropathia: bélrendszeri felszívódási zavar és súlyos hasmenés gyermekeknél

By Cristiano Antonino On 26. január 2023.

Az autoimmun enteropátia egy ritka bélbetegség, amelyet kezelhetetlen vizes hasmenés jellemez. Súlycsökkenést eredményez, és gyermekeknél gyakran immunhiánnyal jár

Az autoimmun enteropathia (EA) rendkívül ritka betegség

Súlyos, elhúzódó hasmenés jellemzi, amely súlyvesztéssel és bélrendszeri felszívódási zavarral jár, másodlagosan az immunrendszer által a nyálkahártyán okozott károsodás miatt.

Általában az élet első néhány hónapjában fordul elő, és betegenként nagymértékben változik, és jobban érinti a férfi nemet.

Ez a leggyakoribb diagnózis (legfeljebb 29%) a kezelhetetlen hasmenésben szenvedő gyermekeknél.

GYERMEKEK EGÉSZSÉGE: TUDJ MEG TÖBBET A MEDICHILD-RŐL, HA LÁTOGATJA MEG A SZÜKSÉGES EXPO BÓDJÁT

5 altípusa van: a primer autoimmun enteropathia és a szindrómás enteropathia a gyermekgyógyászat szempontjából érdekes.

Ennek a betegségnek az okai nem teljesen világosak.

Úgy tűnik, hogy a bélrendszeri immunitás szabályozási zavara okozza, és különösen gyermekeknél gyakran immunhiánnyal összefüggésben fordul elő.

Ezekben az esetekben a bélhámsejtek ellen keringő autoantitestek találhatók, bár szerepük még nem tisztázott.

A tünetek nagyon változatosak, és egész gyermekkorban megjelenhetnek.

A leggyakoribb tünet a kezelhetetlen vizenyős hasmenés és az alultápláltság, amely ugrással vagy jelentős súlycsökkenéssel jár, amelyek nem reagálnak az étrendi változtatásokra.

A béltünetek sok esetben a közös változó immunhiányhoz (CVID) társulnak, vagy olyan összetettebb szisztémás szindrómák részét képezik, mint az immundisreguláció-poliendokrinopátia-enteropátia X-kapcsolt szindróma (IPEX) és az 1-es típusú autoimmun poliendokrin szindróma (APECED).

Ez utóbbi állapotokban a béltüneteken kívül más rendellenességek is jelen vannak, mint például visszatérő fertőzések, endokrin betegségek, bőrgyulladás és egyéb autoimmun betegségek.

RITKA BETEGSÉGEK? TOVÁBBI TUDNIVALÓK LÁTOGATÁSA AZ UNIAMO – RITKA BETEGSÉGEK OLASZ SZÖVETSÉGE SZÜKSÉGES KIÁLLÍTÁSBAN

A diagnózis a klinikai tünetek, tünetek, vérvizsgálatok és szövettani változások kombinációja alapján történik

A Mayo Clinic (USA) szakemberei által 2007-ben a felnőtt lakosság számára javasolt diagnosztikai kritériumok gyermekekre is alkalmazhatók.

Ezek a kritériumok a következők:

6 hétnél tovább tartó krónikus hasmenés jelenléte;
felszívódási zavar tünetei;
A vékonybél nyálkahártyájának jellegzetes, mikroszkóp alatt megfigyelhető elváltozásai és a bélbolyhos atrófia egyéb okainak kizárása.

A bél bizonyos sejtjei ellen irányuló antitestek jelenléte erősíti a diagnózist, de nem tekintik nélkülözhetetlen kritériumnak.

Jelenleg nincs megelőzési stratégia erre a betegségre.

A kezelés összetett és multidiszciplináris, és gyakran teljes parenterális táplálást (NPT) és szisztémás szteroidok alkalmazását igényli.

Az immunszuppresszív gyógyszerek (azatioprin, metotrexát, mikofenolát-mofetil, ciklosporin és takrolimusz) nem mindig hatékonyak.

A közelmúltban néhány biológiai gyógyszer (Infliximab, Rituximab és Abatacept) került bevezetésre ígéretes eredménnyel.

Sok IPEX-ben szenvedő gyermek vérképző őssejt-transzplantáción esik át.

A prognózis általában a tünetek súlyosságától, a betegség okától és a kezelésre adott választól függ.

A legtöbb esetben a betegség váltakozik a javulás és a rosszabbodás fázisai között.

A halálozási arány magas, és bélátültetésre utalhat.