Myotonic dystrophia: tünetek, diagnózis és kezelés

By Cristiano Antonino On 27. november 2022.

Steinert 1909-ben fedezte fel, mint a veleszületett myotonia egy változatát, majd Batten és Gibb önálló betegségként értékelte át. A myotoniás dystrophia többrendszerű betegség (azaz a szervezet több rendszerét érinti), amelyet az emésztési nehézségek jellemeznek. az izmok felszabadítása akaratlagos összehúzódás után

A betegség felnőttkorban vagy perinatális korban jelentkezhet; az utóbbi esetben veleszületettnek nevezik és sokkal súlyosabb lefolyású.

A többé-kevésbé érintett készülékek a központi idegrendszer, a szív- és érrendszer, az endokrin rendszer, a látás, az izmok és természetesen a légzőrendszer.

A myotonic dystrophia egy örökletes, autoszomális domináns betegség

Ez azt jelenti, hogy nem nemtől függ, és terhességenként 50%-os a kiújulás kockázata.

Az ok a 19. kromoszómán található gén, a DMPK gén három bázisának (tripletjének) abnormális kiterjedése.

Minél nagyobb a triplet expanziója, annál súlyosabb a betegség és annál hamarabb kezdődik.

Továbbá el kell mondani, hogy az anticipációnak nevezett jelenség szerint a terjeszkedés generációról generációra növekszik, és ezzel arányosan nő a tünetek súlyossága és a legkorábbi megjelenés is.

A veleszületett formát, a legsúlyosabbat, kizárólag az anya terjeszti.

A myotoniás dystrophia tünetei

A myotóniás dystrophia jellemző jelei a nappal is kialakuló légzési elégtelenség, tartós szívritmuszavarok, szürkehályog korai megjelenése, korai kopaszodás, pajzsmirigy-, sőt esetenként hereműködési zavarok, napközbeni kifejezett hiperszomnia, gerincferdülés jelei.

A veleszületett forma esetén a csecsemőknek nyelési és szopási nehézségei is lehetnek, néha hatékony újraélesztési manőverekre van szükségük.

Az idő múlásával azonban, ha a csecsemőnek sikerül túlélnie, ezek a tünetek hajlamosak visszahúzódni, miközben a kognitív deficit megmarad, sőt súlyosan.

Az is előfordulhat, hogy a tünetek nem egyszerre vagy azonos intenzitással jelentkeznek, így a jelek és tünetek kombinációjától, valamint mindegyik intenzitásától függően különböző klinikai képek jönnek létre.

Bizonyos körülmények között a tünetek olyan enyhék lehetnek, hogy hosszú ideig észrevétlenül is maradhatnak.

Mindenesetre a veleszületett forma a legsúlyosabb prognózisú.

Diagnózis és kezelés

A diagnózis objektív vizsgálattal történik.

Az érintett betegek fizikai megjelenése és az akaratlagos összehúzódás utáni izomfelszabadulás hiányának egyszerű bizonyítéka lehetővé teszi az azonnali diagnózis felállítását, amelyet azután más vizsgálatokkal, például elektromiográfiával és genetikai vizsgálattal kell megerősíteni.

Az izombiopszia nem szükséges.

Kapcsolódó hozzászólások

Egészségügyi kiadások Olaszországban: növekvő teher a háztartásokra

11. április 2024.

Aviary Alert: A vírus evolúciója és az emberi kockázatok között

4. április 2024.

Egy nap sárgában endometriózis ellen

28. március 2024.

Remény és innováció a hasnyálmirigyrák elleni küzdelemben

27. március 2024.

Genetikai vizsgálat javasolt azon családtagok számára is, akiknél myotóniás dystrophia fordult elő, annak megállapítására, hogy közülük hányan fogékonyak-e a betegségre.

Születés előtti diagnózis is lehetséges, abban az esetben, ha az egyik szülő betegsége van, amniocentézissel vagy chorionboholy-mintavétellel és a hármasikrek szövetben való jelenlétének elemzésével.

Ezek a vizsgálatok megjósolhatják, hogy a gyermeket érinti-e myotóniás dystrophia vagy sem, de nem adhatnak bizonyosságot a súlyosságáról és a kialakulás idejéről, mivel az expanzió mértéke, amelytől a betegség kezdetének időpontja és súlyossága függ. az elemzett szövetektől függően eltérő.

Sajnos nincs olyan terápia, amely meg tudná gyógyítani a myotóniás dystrophiát, de vannak olyan kezelések, amelyek leküzdhetik a tüneteket.

Az érintett szerv vagy körzet minden rendszerét kezelni kell a károsodás megfékezése érdekében (légúti, kardiológiai, endokrinológiai stb. külön kezelések).

Szigorúbban a myotonia tekintetében azonban úgy tűnik, hogy a kininnek jó hatása van.