מחלת לב גנטית: תסמונת ברוגדה

By כריסטיאנו אנטונינו On יוני 13, 2023

תסמונת ברוגדה היא מחלה הפוגעת לרוב בגברים צעירים בבגרות. הפגם הגנטי הוא בחלבונים השולטים בכניסת הנתרן לתא הלב

המחסור בנתרן משנה את התפקוד החשמלי הלבבי וכתוצאה מכך הפרעות קצב המתרחשות במהלך השינה

האבחנה נעשית על ידי הערכת האלקטרוקרדיוגרמה ועל ידי מתן תרופות הגורמות לשינויים ספציפיים באלקטרוקרדיוגרמה, וכן על ידי בדיקות גנטיות.

זה תואר לראשונה ב-1992 על ידי האחים ברוגדה, שהבחינו מיד בסיכון מוגבר למוות לבבי פתאומי בהיעדר מחלת לב מבנית.

מדובר בהפרעה גנטית המערבת את המבנים על פני תאי הלב, הגורמת לתקלה ולחוסר איזון ואי-סדירות בפעילות החשמלית הנובעת מכך, מה שמגביר את הסיכון להפרעות קצב קטלניות; הפרעות קצב, סינקופה מואצת של קצב, התעלפויות והתעלפויות, ואפילו דום לב קטלני יכולים להתרחש גם כן.

גנטיקה בתסמונת ברוגדה

לשינוי הזרמים היוניים בתסמונת ברוגדה יש מקור גנטי עם העברה אוטוזומלית דומיננטית: המוטציה הראשונה בתסמונת היא שינוי בגן המקודד לחלבון המרכיב את תעלת הנתרן.

מוטציה גנטית מסוימת מתרחשת בכ-30% מהחולים שנפגעו, אך עם התפתחות המחקר הגנטי, מתוארות מוטציות חדשות בגנים זה ואחרים.

הלב, בחולים עם תסמונת ברוגדה, אינו רואה נוכחות של מומים אך נותר מושפע מפתולוגיות הגורמות לפרפור והפרעות קצב של החדר.

האבחנה נעשית על ידי אי הכללה של פתולוגיות המשפיעות על שריר הלב שניתן לייחס לתסמונת זו.

בדיקות נוספות שימושיות לאיתור תסמונת ברוגדה הן בדיקות אלקטרוליטים

סידן ניתן לווריד במצב הנשלט על ידי מכשירים קליניים מיוחדים.

הבדיקה מתקיימת במסגרת חוץ מול צוות המורכב מקרדיולוג, מרדים ואחות.

אופייני למחלה זו, הוא שונות קיצונית של הצגה קלינית ואלקטרוקרדיוגרפית.

למעשה, האלקטרוקרדיוגרמה של החולה הפגוע עשויה להשתנות אפילו באותו יום, החל מפעמים שבהן המעקב הוא נורמלי באופן כללי לאחרות שבהן הוא עשוי להיות פתולוגי.

לניטור אלקטרוקרדיוגרפי, מבוצעת עירוי של 10 דקות, ולאחר מכן 10 דקות נוספות של תצפית.

אם הבדיקה תהיה חיובית, יהיה צורך בבדיקות נוספות והשהייה בבית החולים עשויה להתארך.

תינתן תרופה שתפחית את תפקוד הערוץ שכבר חשוד כפגוע, ומדגיש את חוסר האיזון עם זרמים מקטבים מחדש.

כיצד לבצע את האבחנה

חיוני לעבור בדיקה קרדיולוגית ובדיקת אלקטרוקרדיוגרמה.

האחרון, בנבדקים עם תסמונת ברוגדה, אינו קבוע ולכן האבחנה של הפתולוגיה עשויה להיות קשה יותר.

אם יש עקבות חשודים, יש לבצע א.ק.ג עם הולטר כדי לעקוב אחר מהלך האלקטרוקרדיוגרמה במשך 24 שעות.

בדיקת האקו לב תיתן תמונה ברורה יותר מכל סוג אחר של בדיקה, שכן היא יכולה לבחון את המבנה בכללותו תוך תשומת לב מיוחדת לשסתומים, חדרים, היפרטרופיה ועיבוי דופן.

על מנת להגיע להגדרה של התסמונת, חייב להיות נוכח גם אחד מהתסמינים הבאים: פרפור חדרים מתועד, טכיקרדיה חדרית פולימורפית, בני משפחה של חולים שנפגעו ומוות פתאומי מתחת לגיל 45, השראת טכיקרדיה חדרית עם קצב מתוכנת. על מחקר אלקטרופיזיולוגי, סינקופה, נשימה לילית עגומה.

לפני קביעת אבחנה של Brugada, יש לשלול את הגורמים שיכולים להוביל להופעה אלקטרוקרדיוגרפית כזו: דלקת שריר הלב, דיספלזיה אריתמוגנית של החדר הימני, צריכה כרונית של תרופות מסוימות או פשוט פעילות ספורטיבית אינטנסיבית.

השינוי האלקטרוקרדיוגרפי, בתסמונת Brugada, הוא משני לחוסר איזון בין הזרמים היוניים הנכנסים והיוצאים מתאי הלב, הנגרם בדרך כלל על ידי תפקוד מופחת של התעלות המוליכות את זרם הנתרן הנכנס.

המראה האלקטרוקרדיוגרפי ניכר על ידי נוכחות של זרם יציאת אשלגן, המיוצג ברמת צינור יציאת החדר הימני ואינו מאוזן על ידי זרם יציאת הנתרן.

ההתפלגות הבלתי אחידה של חוסר האיזון בין הזרמים המקוטבים והדה-קוטביים גורמת לסיכון אריתמי עקב ההבדל המובהק בקיטוב של אזורי שריר הלב הסמוכים.

זה מקל על גילוי הפרעות קצב חדריות פולימורפיות שעלולות להוביל לפרפור חדרים ודום לב.

לא כולם עם תסמונת ברוגדה חווים דום לב ומוות פתאומי כתוצאה מכך.

מבוצעת בדיקה אלקטרופיזיולוגית לבדיקת הפרעת קצב חדרית באותם חולים עם היסטוריה משפחתית של מוות לבבי פתאומי.

אם תהיה חיובית להפרעות קצב חדריות מסוכנות, מיקום של מושתל דפיברילטור יומלץ; מיקום הוא הטיפול היחיד שנחשב יעיל.

גם למטופלים 'אסימפטומטים', לאחר שעברו בדיקות אלקטרופיזיולוגיות ובמקרה של חיוביות להפרעות קצב חדריות ממאירות, יונח דפיברילטור מושתל.

אם מיקום דפיברילטור מושתל אינו נגיש או אם יתרחשו הפרעות קצב חוזרות, טיפול תרופתי עם quinidine, חוסם הן את זרם האשלגן היוצא והן את זרם הנתרן, יעקוב על מנת להפחית את ההטרוגניות של הקיטוב ולהפחית את הסיכון להפרעות קצב.