ガラクトース血症は、子供に肝硬変を引き起こすまれな遺伝性疾患ですが、それだけではありません. さらに深刻なことは、ガラクトース血症が時間内に診断されない場合、壊滅的な影響を与える可能性があることです

ガラクトース血症の原因

この疾患は、ガラクトース（牛乳に含まれる糖の一種）の代謝に必要な肝臓酵素の欠乏により、血液中の高レベルのガラクトースによって引き起こされます。

病気にかかるためには、子供は両方の両親から傾向を受け継がなければなりません。

この疾患の発生率は、新生児 1 人あたり約 20,000 例です。

両親が欠乏症を持っている家族の妊娠ごとに、1分の4の確率で欠乏症の子供が生まれます.

ガラクトース血症の徴候と症状

ガラクトース血症は通常、母乳または粉ミルクを摂取した後の生後数日で発生します。

嘔吐、肥大した肝臓と黄疸は、多くの場合、ガラクトサ血症の最初の兆候ですが、細菌感染（重度のものもあります）、過敏症、成長不良、下痢など、他の兆候も発生する可能性があります.

ガラクトース血症は、新生児期にすぐに認識および診断されない場合、肝臓、目、脳、および腎臓の損傷につながる可能性があります.

ガラクトース血症の診断

診断は臨床検査によって行われます。病気は、赤血球中の酵素レベルを測定することによって検出されます。 白血球 または肝臓。

ガラクトース血症の患者は酵素活性を示さないが、保因者 (親) は半分の酵素活性を示す.

ガラクトースは、この病気に罹患した乳児の尿中に大量に分泌されますが、子供が嘔吐したり牛乳を飲まなかったりすると、検査が陰性になることもあります.

ガラクトース血症の治療

ガラクトース血症の治療は主に、母乳と粉ミルクを廃止し、代わりにラクトースを含まない食品またはガラクトースを含まない食品を処方することにより、新生児期に行われる食事からのガラクトースの排除に基づいています。

食事は何年も、場合によっては一生続ける必要があります。 赤血球の酵素レベルは、食事順守とガラクトース制限を監視する最も効果的な方法であることが証明されています.

また、ガラクトース血症の子供の母親は、次の子供の誕生時の症状を改善するために、その後の妊娠中にラクトースおよびガラクトースを含まない食事に従うことをお勧めします.

早期治療により、人生の最初の数日間に引き起こされた肝臓の損傷はほぼ完全に治癒します.

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情報源：

パジン・メディケ