血友病とは何か、どのように治療するか
血友病は 10,000 人に XNUMX 人が罹患し、世界中に広がっています。 これは、特定の血漿タンパク質（第VIII因子または第IX因子）の欠乏または欠乏による血液凝固の重度の機能不全を伴う先天性および遺伝性疾患です。
凝固は、血液が血管から漏れるときに、血小板、血球、および血漿の成分であるフィブリンで構成される「プラグ」を形成するプロセスです。
凝固には、多数のタンパク質の活性化が含まれます。
これらのうちの XNUMX つである第 VIII 因子と第 IX 因子 (肝臓で生成される) は、血友病患者には存在しないか欠陥があります。
血友病の分類
血友病は、血友病 A と血友病 B の XNUMX つのタイプに分けられます。
一方、血友病 B (またはクリスマス病) は、第 IX 因子の欠乏によって引き起こされます。
症状は実質的に同一であり、臨床検査によってのみ医師は XNUMX つの疾患を区別することができます。
この違いは、治療の目的にとって非常に重要です。
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血友病 A と B の XNUMX つの型は、両方とも X 染色体上にある XNUMX つの遺伝子の変化によって引き起こされます。
この病気の伝染は性に関連しています。主に男性に影響を及ぼしますが、女性は健康な保因者です。
女性が血友病になることは非常にまれです。血友病になるには、父親が血友病で、母親が健康な保因者である必要があります。
これは、男性の唯一の X 染色体が母体由来であるためです。血友病の健康な保因者である女性は、1 分の 2 の確率で病気の男性を産み、1 分の 2 の確率で健康な保因者の娘が生まれます。 一方、夫が健康であれば、女性の娘はせいぜい母親のような保因者になるだけです。 病気の男性の男性の子供は健康ですが (母親が保因者でない場合)、娘はすべて保因者になります。
約 30% の症例 (いわゆる「散発性症例」) では、新たに形成された遺伝子変異です。
症状と診断
血友病は、関節（膝、肘、足首）に出血を引き起こし、関節、筋肉、その他の軟部組織の腫れや痛みとして現れます（首、舌、消化管）。
急性出血は、軽微な外傷でも自然に発生する可能性があり、時には致命的になる可能性があります。
ほとんどの場合、血友病は、凝固因子のいずれかの欠如または欠乏を確認する複雑な臨床検査によって診断されます。
最も一般的に使用される検査は、部分トロンボプラスチン時間 (PTT) です。血友病患者では、部分トロンボプラスチン時間は通常より長くなります。
血友病が存在する家族では、女性が保因者であるかどうかを判断するために遺伝子検査を受けることができます。
また、リスクの高い妊娠で出生前診断を行うことも可能です。子供に血友病をうつす恐れがある夫婦は、遺伝カウンセリングセンターに連絡することができます。
血友病、合併症
血友病は、血液中に存在する凝固因子の量に応じて、軽度、中等度、重度に分類されます。
重度の血友病では、軽微な外傷の後でも自然に出血が起こることがあります（軽度または中等度の血友病ではまれです）。
皮下組織または筋肉の血腫は、拘縮、神経麻痺、骨嚢胞および筋萎縮を引き起こす可能性があります。
より重篤な形態による内出血は、神経学的損傷や腎疝痛など、発生する領域によっては深刻な合併症を引き起こす可能性があり、致命的なことさえあります.
治療
血友病の治療は、補充療法、すなわち欠損因子（血友病 A では第 VIII 因子、血友病 B では第 IX 因子）の投与に基づいています。欠損因子はドナーの血液から抽出することができます。遺伝子工学によって「人工的に」生産することが可能です。
アスピリンなどの抗凝固薬は避けるべきです。
軽度の血友病 A では、血漿中の第 VIII 因子を 25 ～ 30% 増加させることができる薬であるデスモプレシンを使用できます。
血友病患者が発見され、治療を受ければ、患者は基本的に正常な生活を送ることができます。重症型の場合は継続的な治療が必要ですが、軽度の場合は外傷後または手術を控えた場合にのみ補充療法が行われます。
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