Уильямс синдромы – өте сирек кездесетін ауру (ол 20,000 XNUMX туылған нәрестеге бір жағдайды құрайды), ол балаларға әсер етеді. Бұл тұқым қуалайтын емес, медициналық, экологиялық немесе психоәлеуметтік факторларға байланысты емес

Алғаш рет 1961 жылы Жаңа Зеландиядан келген кардиолог доктор JCP Уильямс сипаттаған

Себеп - эластин синтезін реттейтін 7-хромосоманың ішінде орналасқан гендегі микро-зақым.

Бұл дененің әртүрлі тіндерінде таралған ақуыз, оның өндірілмеуі жүрек пен буындарда ауыр проблемаларды тудырады, сонымен қатар зардап шеккендердің сыртқы келбетіне әсер етеді.

Сирек кездесетін АУРУЛАР? КӨБІРЕК БІЛУ ҮШІН ЭКСПО Төтенше жағдайдағы ЮНИАМО – ИТАЛИЯНЫҢ Сирек кездесетін аурулар федерациясына барыңыз.

Уильямс синдромы қалай көрінеді

Уильямс синдромы бар науқастарда кең маңдайы бар кішкентай басы (микроцефалия), эпикантус (көздің ішкі бұрышында орақ тәрізді тері қатпарының болуы), жұлдызды ирис (көгілдір түсті), көздің қарашығындай, төңкерілген мұрын, 'салбыраған. ' щек, қалың еріндер, сүйір иек, тіс ақаулары және қарлығыған дауыс.

Ауру когнитивті, мінез-құлық және моторлық дамуды қоса алғанда, дамудың бірнеше салаларына әсер етеді.

Уильямс синдромы бар нәрестелердің көпшілігі өмірінің алғашқы айларынан бастап моторикасында қиындықтарға тап болады және үйлестіру, тепе-теңдік және күш сияқты факторлардың жиынтығына байланысты кеш жүре бастайды.

БАЛАЛАРДЫҢ ДЕНСАУЛЫҒЫ: Төтенше ЭКСПО -да екіншісіне бару арқылы медицина туралы көбірек біліңіз.

Когнитивтік тұрғыдан алғанда, жалпылау мүмкін емес: кейбір балалар оқудағы қиындықтарды көрсететін орташа немесе орташадан сәл төмен интеллект деңгейін көрсетеді.

Басқалары жеңіл артта қалудың шекарасында және әртүрлі оқу салаларындағы қабілеттердің дамуында айтарлықтай дифференциацияны көрсетеді.

Уильямс синдромы бар балалар бала кезінен бастап көпшіл және коммуникативті: тіпті толық немесе ішінара тілді қолдана алмаса да (олар қалыпты балаларға қарағанда кеш сөйлей бастайды) ым-ишара арқылы өз ойын білдіреді.

Олар жиі гиперактивтіліктің сипаттамаларын көрсетеді.

Сондай-ақ оқыңыз:

Emergency Live одан да көп… Live: IOS және Android үшін газетіңіздің жаңа тегін қолданбасын жүктеп алыңыз

Зика жаңа зерттеуде Гийен-Барре синдромымен байланысты

Даун синдромы және COVID-19, Йель университетіндегі зерттеу

Құтқару дайындығы, қатерлі нейролептикалық синдром: бұл не және онымен қалай күресуге болады

Гвилейн-Барре синдромы, невропатолог: 'Ковидке немесе вакцинамен байланыс жоқ'

Бет нервтерінің жарақаттары: Белл сал ауруы және сал ауруының басқа себептері

Сирек кездесетін аурулар: ресейлік экономист Анатолий Чубайске Гийен Барре синдромы диагнозы қойылды.

Өте сирек кездесетін аурулар: Малан синдромына арналған алғашқы нұсқаулар жарияланды

Ақпарат көзі:

Pagegine Mediche