Тері аурулары: пигментті ксеродерма

By Криштиану Антонино On Dec 14, 2022

Xeroderma Pigmentosum – ультракүлгін сәулеленуге жоғары сезімталдықпен сипатталатын сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол теріге, көзге және жүйке жүйесіне әсер ететін белгілермен көрінеді. Ультракүлгін сәулелерден қорғау өте маңызды

Xeroderma Pigmentosum – өте сирек кездесетін тері ауруы, Америка Құрама Штаттарында және Еуропада миллионға жуық адам жиілігі.

Бұл Жапония, Солтүстік Африка және Пәкістан сияқты басқа елдерде жиі кездеседі.

Xeroderma Pigmentosum ультракүлгін сәулеленуге әдеттен тыс сезімталдықпен көрінеді.

Зардап шеккендердің шамамен 60 пайызында күн сәулесінің ең аз әсерінен болса да, көпіршіктердің пайда болуымен және терінің тұрақты қызаруымен (эритема) қатты күйіп қалу қаупі бар.

Балалардың көпшілігінде өмірдің алғашқы екі жылында сепкілге ұқсас пигментациялар бетінде пайда болады.

Жарыққа жоғары сезімталдықпен көздің тартылуы, кірпік деңгейінде терінің жұқаруы (атрофиясы) және күн сәулесінің әсерінен болатын базальды жасушалық немесе жалпақ жасушалы карцинома және меланома сияқты тері қатерлі ісігінің даму қаупі жоғарылайды.

Бұл аурудан зардап шеккендердің шамамен 25% -ында неврологиялық мәселелер дамиды:

микроцефалия;
Сенсорлық нервтік кереңдік;
Психомоторлы тежелу.

Xeroderma Pigmentosum – бірнеше гендердегі өзгерістерден (мутациялардан) туындауы мүмкін генетикалық жағдай.

Бүгінгі күні өзгерістері ауруды тудыруы мүмкін кем дегенде 9 түрлі ген белгілі: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA немесе XPC.

Xeroderma Pigmentosum аутосомды-рецессивті берілу механизмін ұстанады.

Аутосомды-рецессивті берілуі бар аурулар геннің екі өзгертілген (мутацияланған) көшірмесін тұқым қуалайтын адамдарда ғана кездеседі.

Анадан мұраға алынған көшірме де, әкеден мұраға алынған көшірме де мутацияға ұшырайды. «Рецессивті» термині екі гендік көшірмелердің біреуінің ғана өзгеруі ауруды тудыруға жеткіліксіз екенін білдіреді.

Ауруды тудыру үшін гендердің екі көшірмесі де мутацияға ұшырауы керек.

Ата-аналар өзгертілген геннің бір ғана көшірмесін алып жүреді (екінші көшірме қалыпты), сондықтан олар ауырмайды: олар сау тасымалдаушылар.

Балалы болуды қалайтын екі дені сау тасымалдаушының әрбір жүктілігімен ауыратын бала туу мүмкіндігі 25% (төртіншіден) болады.

Балаларының 25 пайызы сау тасымалдаушы болады (анасы немесе әкесі сияқты симптомсыз), ал қалған XNUMX пайызы сау болады (геннің екі көшірмесі де мутациясыз).

Бұл мүмкіндіктер туылмаған баланың жынысына тәуелсіз.

Теріде, көзде және жүйке жүйесінде төменде көрсетілген симптомдар бар емделушілерде пигментті ксеродермаға күдіктену керек.

Тері:

Ультракүлгін сәулеленуге қатты күйіп қалу немесе көпіршіктер және тұрақты эритема, тіпті күн сәулесінің ең аз әсерінен де сезімталдық;

Екі жасқа дейінгі беттегі сепкілге ұқсайтын түссіздену (пигментация) аймақтары;

Өмірдің бірінші онжылдығындағы тері ісіктері.

Көз:

Жарықтан туындаған жайсыздық сезімі (фотофобия), кератит, қасаң қабықтың мөлдірлігі, кірпіктердің жоғалуымен қабақтағы пигментацияның жоғарылауы, қабақ терісінің жұқаруы.

Жүйке жүйесі:

Қатысты Хабарламалар

Италиядағы денсаулық сақтау шығындары: үй шаруашылығына өсіп келе жатқан ауыртпалық

Apr 11, 2024

Aviary Alert: вирус эволюциясы мен адам тәуекелдері арасында

Apr 4, 2024

Эндометриозға қарсы сары түсті күн

Наурыз 28, 2024

Ұйқы безінің қатерлі ісігімен күресудегі үміт пен инновация

Наурыз 27, 2024

Прогрессивті сенсорлық кереңдік, микроцефалия, үдемелі когнитивті кешігу.

Xeroderma Pigmentosum диагнозы науқастың клиникалық белгілері негізінде қойылады және генетикалық талдау арқылы расталады.

Генетикалық талдау гендердің молекулалық зерттеуін қамтиды, олардың өзгерістері бүгінгі күнге дейін Xeroderma Pigmentosum тудыруы мүмкін.

Генетикалық зерттеу гендерді бір уақытта талдайтын мультигендік панель арқылы орындалуы мүмкін: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA немесе XPC.

Xeroderma Pigmentosum үшін арнайы терапия жоқ және терапия симптоматикалық болып табылады.

Пациенттер күн сәулесінен аулақ болу керек, барынша қорғайтын күннен қорғайтын кремді қолдануы, ультракүлгін сәулелерден қорғайтын киім киюі, терезелерге УК-ға қарсы пленкаларды жағу арқылы ішкі ортаны қорғауы және ультракүлгін сәуле шығаратын шамдарды ультракүлгін сәулелері жоқ шамдармен ауыстыруы керек.

Қабылдау көп салалы.

Қатерлі ісіктердің пайда болуын емдеуді ерте бастауға мүмкіндік беретін қадағалау бағдарламасын бастау өте маңызды.

Д витаминінің тапшылығы жиі кездеседі, ол қоспалармен емделеді.