ALS (амиотрофиялық латеральды склероз): анықтамасы, себептері, белгілері, диагностикасы және емі

By Криштиану Антонино On Jun 14, 2023

денсаулық жүгірткі

Амиотрофиялық бүйірлік склероз (ALS) - жұлын, бульбар және кортикальды қозғалтқыш нейрондарының жоғалуынан туындайтын, тыныс алу бұлшықеттеріне дейін ерікті бұлшықеттердің салдануына әкелетін ересек жастағы үдемелі нейродегенеративті ауру.

Бұл ауру 1939 жылы жұртшылық назарына ұсынылған бейсбол ойыншысының атымен аталған Лу Гериг ауруы ретінде де белгілі.

Анықтаманың этимологиясы амиотрофиялық бүйірлік склероз аурудың сипаттамаларын нақтылайды.

«Амиотрофиялық» сөзі грек тілінен шыққан: «а» жоқ, «менікі» бұлшықетке және «трофикалық» қоректік дегенді білдіреді.

Демек, «бұлшық еттерді тамақтандыру жоқ».

Бұлшықет қоректенбесе, ол «атрофияланады» немесе тозады.

Бүйірлік сын есім адамның аймақтарын анықтайды Жұлын бұлшықеттерді басқаратын жүйке жасушаларының бөліктері орналасқан сым.

Бұл аймақ бұзылғандықтан, бұл аймақта тыртық немесе қатаю («склероз») тудырады.

Амиотрофиялық бүйірлік склероз (ALS) екі түрде болуы мүмкін

отбасылық (5% жағдайда), яғни отбасы ядросының әртүрлі мүшелерінде, шамамен 63 жаста басталады.
спорадикалық (95% жағдайда), яғни этиологиясы белгісіз, ерте басталған, 40 пен 60 жас аралығында.

Жалпы алғанда, шамамен 1.2-1.5 қатынасымен ерлердің әйелдерге қарағанда аздап таралуы байқалады.

Өкінішке орай, ALS сирек кездесетін ауру.

Қазіргі уақытта бұл өлімге әкелетін аурудың алдын алатын немесе жеңетін ем жоқ.

Пациенттердің 50% -ында болжам симптомдардың басталуынан шамамен 30 айды құрайды.

Пациенттердің шамамен 20% -ы 5 жыл өмір сүреді, науқастардың 5-10% -ы 8 жылдан астам өмір сүреді, ал ұзақ өмір сүру байқалатын жағдайлар сирек кездеседі.

Өлім көбінесе ерікті тыныс алу бұлшықеттерінің салдануынан болады.

ALS дегеніміз не

Амиотрофиялық бүйірлік склероз (ALS) орталық жүйке жүйесінің жасушасы моторлы нейронға (немесе моторлы нейронға) әсер етеді.

Сондықтан оны «моторлы нейрон ауруы» деп те атайды.

Қозғалтқыш нейрондар - бұл негізінен қозғалысқа қатысатын ерікті бұлшықеттердің жиырылуына жауапты жасушалар.

Бірақ олар жұтылу, сөйлеу және тыныс алу сияқты өмірлік маңызды функцияларға да қатысады.

Олардың дегенерациясы иннервацияланған бұлшықеттердің прогрессивті салдануын білдіреді.

ALS-те әрекет ететін қозғалтқыш нейрондардың екі түрі - жоғарғы мотор нейрондары, яғни миды жұлынмен байланыстыратындар және төменгі мотор нейрондары, яғни жұлынның жоғарғы моторлы нейрондарын жұлынның барлық бұлшықеттерімен байланыстыратындар. дене.

ALS кезінде қозғалтқыш нейрондары ми мен жұлыннан бұлшықетке электрлік ақпаратты жеткізе алмайды, нәтижесінде ол белсенді емес (паралич) болады.

ALS бар науқастардың шамамен 10-15% -ында мидың осы аймағындағы нейрондардың дегенерациясына байланысты фронтотемпоральды деменция белгілері бар.

Амиотрофиялық бүйірлік склероз көбінесе бұлшықет спазмы мен аяқ-қолдың әлсіздігінен немесе сөйлеу қиындықтарынан басталады.

ALS қозғалуға, сөйлеуге, тамақтануға және тыныс алуға қажетті барлық бұлшықеттерге әсер етеді.

Өкінішке орай, жоғарыда атап өткендей, біз бүгінде өліммен аяқталатын жазылмайтын патологиямен бетпе-бет келеміз.

Амиотрофиялық бүйірлік склероздың белгілері

Неврологиялық шыққан басқа аурулар сияқты, ALS жиі спецификалық емес белгілермен туындайды.

Патология тыныштықта дамиды.

ALS моторлы нейрондардың үдемелі жоғалуы аман қалған мотор нейрондарының компенсаторлық қабілетінен асып кеткенде пайда болады.

ALS-тің бастапқы белгілері адамнан адамға айтарлықтай өзгеруі мүмкін және көбінесе бұлшықет әлсіздігі немесе қаттылығын қамтиды.

Бір адам қаламсапты ұстауда немесе стақанды көтеруде қиналады, ал екінші адам сөйлеген кезде оның дауыс ырғағы өзгереді.

ALS әдетте бірте-бірте басталып, ілгерілеуге ие, тағы да әр жағдайда айтарлықтай ерекшеленуі мүмкін.

Симптомдар сөйлеуді және жұтуды бақылайтын бұлшықеттерде немесе қолдарда, қолдарда, аяқтарда немесе аяқтарда басталуы мүмкін.

Толығырақ айтсақ, ALS белгілері қозғалатын моторлы нейрондардың класына байланысты өзгереді.

Осы тұрғыдан алғанда, жоғарғы моторлы нейрондардың дегенерациясына байланысты белгілер

бұлшықет тонусының шамадан тыс жоғарылауы (бұлшықет гипертониясы)
бұлшықет – сіңір рефлекстерінің шамадан тыс акцентуациясы (терең гиперрефлексия)
табан тері рефлексіне аномальді жауап (Бабинский белгісі)

Төменгі мотор нейрондарының жоғалуына қатысты бұзылулар келесідей конфигурацияланады:

бұлшықет тонусының төмендеуі (бұлшықет гипотониясы)
бұлшықет көлемінің төмендеуі (бұлшықет атрофиясы)
гипорефлексия (бұлшықеттер тітіркендіргіштерге аз жауап береді)
қозғалыссыз бір немесе бірнеше бұлшықеттердің өздігінен, жылдам және тұрақты жиырылуы (фасцикуляция)

Аурудың барысы

Аурудың өршуіне қарай әдетте байқалатын белгілерге мыналар жатады:

аяқ -қолдың әлсіздігі
бұлшықет құрысулары және фасцикуляциялар (қозғалтқыш жүйкелер мен бұлшықеттер арасындағы байланыс жоғалады, нәтижесінде бұлшықеттер өздігінен жиырылады)
жүру немесе әдеттегі күнделікті әрекеттерді орындау қиындықтары
шайнау, жұту, сөйлеу қиындықтары; жұлдыру бұлшықеттерінің әлсіреуі сөйлеу (дизартрия) және жұту (дисфагия) қиындықтарына әкелуі мүмкін. Соңғысы болғандықтан, адамдар кейде сұйықтық ағып, тұншығып қалуы мүмкін. Тамақты немесе сілекейді өкпеге деммен жұтуға (аспирациялауға) болады, бұл пневмония қаупін арттырады (аспирациялық пневмония деп аталады). Дауыс әдетте мұрыннан естіледі, бірақ қарлығу да болуы мүмкін
тыныс алудың қиындауы, тыныс алуға қатысатын бұлшықеттер әлсіреген кезде. Кейбір адамдарға тыныс алу үшін желдеткіш қажет
когнитивті және мінез-құлық функцияларындағы өзгерістер.

Дегенмен, патология сенсорлық, жыныстық, қуық және ішек функцияларына әсер етпейді, олар ешқандай өзгерістерге ұшырамайды.

Көбінесе когнитивті функциялар да сақталады: мәні бойынша, пациент аурудың ағымын біледі және оны сал ауруына және ақырында өлімге әкелетін процесті бақылайды.

Қатысты Хабарламалар

Италиядағы денсаулық сақтау шығындары: үй шаруашылығына өсіп келе жатқан ауыртпалық

Apr 11, 2024

Aviary Alert: вирус эволюциясы мен адам тәуекелдері арасында

Apr 4, 2024

Эндометриозға қарсы сары түсті күн

Наурыз 28, 2024

Ұйқы безінің қатерлі ісігімен күресудегі үміт пен инновация

Наурыз 27, 2024

Көптеген жағдайларда ALS зардап шеккен адамдар когнитивті және сенсорлық функцияларды сақтағанымен, олардың шамамен 50% когнитивтік бұзылыстарды (оқу, сөйлеу және зейінді шоғырландыру қиындықтары) сезінуі мүмкін.

Сонымен қатар, ALS бар адамдардың шамамен 10-15% -ы фронтотемпоральды деменция (FTD) деп диагноз қойылған ауыр когнитивтік және мінез-құлық өзгерістерін сезінеді.

C9ORF72 геніндегі мутациялар FTD, ALS және тұқым қуалайтын FTD-ALS ауруларының ең көп тараған себебі болып табылатыны туралы кейбір дәлелдер бар.

Тіпті спорадикалық ALS жағдайлары (отбасылық тарихы белгісіз) осы гендегі мутациялармен тығыз байланысты екенін атап өту маңызды.

ALS ағымына келетін болсақ, аурудың алғашқы белгілері, мысалы, миоклония, яғни бұлшықеттердің қысқа жиырылуы болуы мүмкін.

Кейбір бұлшықеттердің қаттылығы (әдетте спастикалық деп аталады), аяқ-қол функциясының бұзылуымен байланысты бұлшықет әлсіздігі немесе мұрын тонусы белгілер болуы мүмкін.

Бұл жалпы бұзылулар әлсіздіктің немесе атрофияның айқынырақ түрлеріне айналады, мысалы, зақымдану дәрежесі айтарлықтай болған кезде дәрігерді ALS түріне күдіктенуге әкеледі (моторлы нейрондардың 60-70%).

ALS себептері

Бүгінгі таңда ALS-тің нақты себептері белгісіз, бірақ осы уақытқа дейін жүргізілген зерттеулер көптеген факторлардың бірлескен әсері аурудың басталуында екенін көрсетеді.

Амиотрофиялық бүйірлік склероздың дамуына қатысы бар деп танылған факторлардың арасында санауға болады.

глутаматтың артық болуы (химиялық сигнал ретінде жүйке жасушалары пайдаланатын амин қышқылы); оның жылдамдығы жоғары болса, ол зиянды болуы мүмкін жүйке жасушаларының гиперактивтілігін тудырады
генетикалық себептер; спорадиялық амиотрофиялық бүйірлік склероздың отбасылық түрі және кейбір түрлері әртүрлі физиопатологиялық механизмдерге қатысатын гендердің мутацияларына байланысты. Ең танымал гендердің қатарына C9orf72 жатады, оның мутациялары қазіргі уақытта отбасылық (40%) және спорадикалық ALS (20%), сондай-ақ фронтотемпоральды деменциясы бар кейбір науқастарда ең көп ұсынылған. Басқа гендерден айырмашылығы, C9orf72 мутациясы белок функциясының жоғалуына және уытты әсерлердің пайда болуына әкелуі мүмкін. Бүгінгі күні ALS-пен байланысу қаупі бар 30-дан астам гендер бар; дегенмен тұқым қуалаушылық бар, ол басқа гендік нұсқаларды да қамтиды, онда ауру бірден артық анормальды геннің болуымен ғана білінеді.
біздің денеміздегі рөлі нервтердің өсуіне көмектесу және мотор нейрондары мен бұлшықет жасушалары арасындағы байланыстарды жеңілдету болып табылатын өсу факторларының болмауы
тотығу түрінің зақымдануы, яғни артық бос радикалдардың түзілуі нәтижесінде пайда болады
қозғалтқыш нейронында өзгерген ақуыздардың жинақталуы; бұл жасушаны өлімге апаруға көмектеседі
токсикалық-экологиялық факторлар; жүйке жасушалары мен моторлы нейрондарға зақым келтіруі мүмкін әртүрлі элементтер (алюминий, сынап немесе қорғасын) және ауыл шаруашылығында қолданылатын кейбір заттар (гербицидтер мен инсектицидтер) бар.

Тәуекел факторлары және бейімділік

Сонымен қатар, ALS үшін экологиялық қауіп факторларының арасында мыналарды анықтауға болады:

жарақаттар; Марио Негри институтының 377 жылдың қыркүйегінен 754 жылдың сәуіріне дейін сұхбат берген 2007 пациент пен 2010 сау адаммен жүргізген зерттеуі ALS және жарақат арасындағы байланыс туралы айтады. Атап айтқанда, жарақаттар саны мен ALS дамуы арасындағы байланыс сызықтық тенденцияны көрсетер еді, өйткені жарақаттар саны артқан сайын аурудың даму қаупінің сәйкес өсуі байқалады.
түтін
қарқынды спорттық белсенділік

Зерттеуге сәйкес, кәсіби футболшылар жалпы халыққа қарағанда орта есеппен екі есе көп бүйірлік амиотрофиялық склерозбен ауырады.

Егер олар А сериясында ойнайтын болса, тәуекел 6 есе артады.

Бұл зерттеуден спорттық белсенділіктің өзі зиянды деген қорытындыға келмеу керек.

Белгілі бір деңгейлерде ол генетикалық бейімділігі бар адамдарда амиотрофиялық бүйірлік склероздың басталуын болжауы мүмкін.

Соңғысы ALS прогрессиясында маңызды рөл атқарып, болашақ терапияның жаңа перспективаларын ашуы мүмкін.

Қозғалтқыш жүйке биопсиясы, инновациялық диагностикалық әдіс арқылы pTDP-43 протеині ALS бар науқастардың қозғалтқыш нервтерінде жинақталатыны байқалды.

Бұл ауруға тән аксональды дегенерация пайда болғанға дейін орын алады, бұл ерте оқиға ALS патогенезіне ықпал етуі мүмкін және болашақ диагностикалық биомаркер болып табылады.