Cystic fibrosis ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ autosomal recessive ທີ່ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene ຕັ້ງຢູ່ໃນ chromosome 7, ເຊິ່ງລະຫັດສໍາລັບທາດໂປຼຕີນທີ່ເຮັດຫນ້າທີ່ເປັນຊ່ອງທາງສໍາລັບ chlorine, ເອີ້ນວ່າ CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator)

Cystic fibrosis, ເຄີຍຕາຍໃນປີທໍາອິດຂອງການເກີດ, ປະຈຸບັນເປັນພະຍາດທີ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້, ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ມັນຍັງຄົງເປັນພະຍາດທີ່ອ່ອນເພຍຮ້າຍແຮງທີ່ເຮັດໃຫ້ຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງຄົນເຈັບຫຼຸດລົງແລະອາຍຸຍືນ.

ອາການແລະອາການຂອງ Cystic Fibrosis

ລັກສະນະເດັ່ນຂອງໂຣກ cystic fibrosis ແມ່ນຜິວຫນັງທີ່ອ່ອນເພຍ, ການຂະຫຍາຍຕົວທີ່ບໍ່ດີແລະນ້ໍາຫນັກເພີ່ມຂຶ້ນເຖິງວ່າຈະມີການກິນອາຫານປົກກະຕິ, ການສະສົມຂອງເຍື່ອເມືອກຫນາ, ຫນຽວ, ປອດເລື້ອຍໆແລະໄອຫຼືຫາຍໃຈສັ້ນ.

ຜູ້​ຊາຍ​ອາດ​ຈະ​ເປັນ​ຫມັນ​ເນື່ອງ​ຈາກ​ການ​ບໍ່​ມີ​ມາ​ແຕ່​ກໍາ​ເນີດ​ຂອງ vas deferens.

ອາການຕ່າງໆມັກຈະປາກົດຢູ່ໃນໄວເດັກ, ເຊັ່ນ: ການອຸດຕັນຂອງລໍາໄສ້ເນື່ອງຈາກ pathological meconium ileus ໃນເດັກນ້ອຍ.

ເມື່ອເດັກນ້ອຍເຕີບໃຫຍ່, ມີອາການແຊກຊ້ອນໃນການປ່ອຍນໍ້າເມືອກເຂົ້າໄປໃນ alveoli.

ຈຸລັງຜົມ epithelial ຂອງຄົນເຈັບມີທາດໂປຼຕີນທີ່ກາຍພັນທີ່ນໍາໄປສູ່ການຜະລິດຂີ້ມູກທີ່ຜິດປົກກະຕິ.

ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວການຈະເລີນເຕີບໂຕທີ່ບໍ່ດີຂອງເດັກນ້ອຍຈະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມບໍ່ສາມາດເພີ່ມນ້ຳໜັກ ຫຼືຄວາມສູງໄດ້ເມື່ອປຽບທຽບກັບໝູ່ເພື່ອນຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ສະພາບການດັ່ງກ່າວມັກຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສຈົນກ່ວາສາເຫດຂອງການເຕີບໂຕທີ່ບໍ່ດີນີ້ຖືກຊອກຫາ.

ສາເຫດຂອງຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງການເຕີບໂຕແມ່ນ multifactorial ແລະປະກອບມີການຕິດເຊື້ອປອດຊໍາເຮື້ອ, ການດູດຊຶມຂອງສານອາຫານທີ່ບໍ່ດີຜ່ານກະເພາະລໍາໄສ້ແລະຄວາມຕ້ອງການ metabolic ເພີ່ມຂຶ້ນເນື່ອງຈາກສະຖານະຂອງພະຍາດຊໍາເຮື້ອ.

ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, fibrosis cystic ສາມາດສະແດງຕົວຂອງມັນເອງເປັນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເສັ້ນເລືອດ.

ໂດຍ​ສະ​ເພາະ​ແມ່ນ​ເດັກ​ນ້ອຍ​ມີ​ຄວາມ​ອ່ອນ​ໄຫວ​ຕໍ່​ຄວາມ​ຜິດ​ປົກ​ກະ​ຕິ malabsorption ວິ​ຕາ​ມິນ K ເພາະ​ວ່າ​ມີ​ພຽງ​ແຕ່​ຈໍາ​ນວນ​ຫນ້ອຍ​ຂອງ​ວິ​ຕາ​ມິນ​ນີ້​ຜ່ານ placenta​, ເຮັດ​ໃຫ້​ເດັກ​ນ້ອຍ​ມີ​ສະ​ຫງວນ​ຕ​່​ໍາ​ຫຼາຍ​.

ເນື່ອງຈາກປັດໃຈ II, VII, IX ແລະ X (ປັດໃຈການ coagulation) ແມ່ນຂຶ້ນກັບວິຕາມິນ K, ລະດັບຕໍ່າຂອງມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາ.

ພະຍາດປອດແມ່ນຜົນມາຈາກການອຸດຕັນທາງເດີນຫາຍໃຈທີ່ເກີດຈາກການສະສົມຂອງເຍື່ອເມືອກ, ຫຼຸດຜ່ອນການເກັບມ້ຽນ mucociliary ແລະການອັກເສບ.

ປອດໃນ Cystic Fibrosis

ການອັກເສບແລະການຕິດເຊື້ອເຮັດໃຫ້ເກີດການບາດເຈັບແລະການປ່ຽນແປງໂຄງສ້າງຂອງປອດ, ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຕ່າງໆ.

ໃນໄລຍະຕົ້ນ, ໄອບໍ່ຢຸດຢັ້ງ, ການຜະລິດ sputum profuse ແລະການຫຼຸດລົງຄວາມສາມາດຂອງປອດແມ່ນເງື່ອນໄຂທົ່ວໄປ.

ອາການເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍອັນເກີດຂຶ້ນເມື່ອເຊື້ອແບັກທີເຣັຍ, ເຊິ່ງປົກກະຕິອາໄສຢູ່ໃນຂີ້ໝິ້ນໜາ, ຂະຫຍາຍໂຕອອກຈາກການຄວບຄຸມ ແລະເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດປອດບວມ.

ໃນໄລຍະຕໍ່ມາ, ການປ່ຽນແປງຂອງໂຄງສ້າງຂອງປອດ, ເຊັ່ນ pathologies ຂອງເສັ້ນທາງຫາຍໃຈຕົ້ນຕໍ (bronchiectasis), ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າເຖິງຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈ.

ອາການອື່ນໆປະກອບມີການໄອເປັນເລືອດ (haemoptysis), ຄວາມດັນເລືອດສູງໃນປອດ (ຄວາມດັນເລືອດສູງໃນປອດ), ຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໄດ້ຮັບອົກຊີເຈນທີ່ພຽງພໍ (hypoxia) ແລະຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງລະບົບຫາຍໃຈທີ່ຕ້ອງການການສະຫນັບສະຫນູນດ້ວຍຜ້າອັດດັງຫາຍໃຈ.

Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae ແລະ Pseudomonas aeruginosa ແມ່ນສາມສິ່ງມີຊີວິດທົ່ວໄປທີ່ສຸດທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການຕິດເຊື້ອປອດໃນຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກ fibrosis cystic.

ນອກເຫນືອຈາກການຕິດເຊື້ອແບັກທີເລຍທົ່ວໄປ, ຄົນທີ່ມີເງື່ອນໄຂມັກຈະພັດທະນາພະຍາດປອດປະເພດອື່ນໆ.

ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີອາການແພ້ bronchopulmonary aspergillosis, ເຊິ່ງການຕອບສະຫນອງຂອງຮ່າງກາຍຕໍ່ເຊື້ອເຫັດທົ່ວໄປ Aspergillus fumigatus ເຮັດໃຫ້ບັນຫາທາງເດີນຫາຍໃຈຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ.

ພະຍາດອື່ນແມ່ນການຕິດເຊື້ອ Mycobacterium avium complex (MAC), ກຸ່ມຂອງເຊື້ອແບັກທີເຣັຍທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບວັນນະໂລກ, ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ປອດເສຍຫາຍແລະບໍ່ຕອບສະຫນອງຕໍ່ຢາຕ້ານເຊື້ອທົ່ວໄປ.

Mucus ທີ່ມີຢູ່ໃນ sinuses ແມ່ນມີຄວາມຫນາແຫນ້ນເທົ່າທຽມກັນແລະຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການອຸດຕັນຂອງ passages, ເຮັດໃຫ້ເກີດການຕິດເຊື້ອ.

ນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເຈັບປວດໃບຫນ້າ, ອາການໄຂ້, ໄຫຼດັງ, ເຈັບຫົວແລະຫາຍໃຈຍາກ.

ຜູ້ທີ່ມີໂຣກ fibrosis cystic ອາດຈະພັດທະນາການຂະຫຍາຍຕົວຫຼາຍເກີນໄປຂອງເນື້ອເຍື່ອດັງ (naso-sinus polyposis) ເນື່ອງຈາກການອັກເສບຈາກການຕິດເຊື້ອ sinus ຊໍາເຮື້ອ.

polyps ຊ້ຳໆອາດຈະເກີດຂື້ນໃນປະມານ 10% ຫາ 25% ຂອງຄົນເຈັບ cystic fibrosis.

ອາການແຊກຊ້ອນ cardiorespiratory ແມ່ນສາເຫດທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງການເສຍຊີວິດ (~80%) ໃນຄົນເຈັບທີ່ມີເງື່ອນໄຂ.

ອາການຂອງກະເພາະອາຫານແລະອາການຂອງ Cystic Fibrosis

ກ່ອນທີ່ຈະກວດກ່ອນເກີດ ແລະເດັກເກີດໃໝ່, ໂຣກ fibrosis cystic ມັກຈະຖືກວິນິດໄສເມື່ອເດັກອ່ອນບໍ່ສາມາດຂັບຖ່າຍອາຈົມອອກໄດ້ (meconium). Meconium ສາມາດຕັນລໍາໄສ້ຢ່າງສົມບູນແລະເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດຮ້າຍແຮງ.

ສະພາບນີ້, ເອີ້ນວ່າ meconium ileus, ເກີດຂຶ້ນໃນ 5-10% ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີ fibrosis cystic.

ນອກຈາກນັ້ນ, ເຍື່ອເມືອກຂອງຮູທະວານດ້ານໃນ ( prolapse ຮູທະວານ) ແມ່ນພົບເລື້ອຍ, ເກີດຂື້ນໃນປະມານ 10 ເປີເຊັນຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີສະພາບດັ່ງກ່າວ, ແລະເກີດຈາກປະລິມານ faecal ເພີ່ມຂຶ້ນ, ການຂາດສານອາຫານແລະຄວາມກົດດັນພາຍໃນທ້ອງທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນຍ້ອນອາການໄອ.

Pancreas

ຄວາມລັບທີ່ຜິດປົກກະຕິໃນກະເພາະລໍາໄສ້ຂັດຂວາງການເຄື່ອນໄຫວຂອງເອນໄຊຍ່ອຍອາຫານໃນ duodenum ແລະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍທີ່ບໍ່ສາມາດປ່ຽນແປງໄດ້ກັບ pancreas, ມັກຈະເຮັດໃຫ້ເກີດການອັກເສບທີ່ເຈັບປວດ (pancreatitis).

ໃນກໍລະນີທີ່ຮ້າຍແຮງແລະກ້າວຫນ້າ, ທໍ່ pancreatic ປາກົດ atrophic.

ຄວາມບໍ່ພຽງພໍຂອງ exocrine pancreatic ເກີດຂື້ນໃນສ່ວນໃຫຍ່ (85% ຫາ 90%) ຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີ fibrosis cystic.

ມັນສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການກາຍພັນທີ່ 'ຮ້າຍແຮງ' ໃນ CFTR gene, ເຊິ່ງທັງສອງ alleles ແມ່ນບໍ່ມີປະໂຫຍດຢ່າງສົມບູນ (ເຊັ່ນ: ΔF508 / ΔF508).

ມັນເກີດຂື້ນໃນ 10-15% ຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີຫນຶ່ງ 'ຮ້າຍແຮງ' ແລະຫນຶ່ງ 'ກາງ' mutation ຂອງ CFTR gene, ບ່ອນທີ່ຍັງມີກິດຈະກໍາ CFTR ທີ່ບໍ່ຮຸນແຮງຫຼືບ່ອນທີ່ມີການກາຍພັນສອງ 'ຂະຫນາດກາງ'.

ໃນກໍລະນີທີ່ບໍ່ຮຸນແຮງເຫຼົ່ານີ້, ຍັງມີຫນ້າທີ່ exocrine ພຽງພໍຂອງ pancreas ດັ່ງນັ້ນການເສີມ enzyme ແມ່ນບໍ່ຈໍາເປັນ.

ຄວາມລັບທີ່ຫນາແຫນ້ນກໍ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາຕັບ.

ນໍ້າບີທີ່ລັບຊ່ວຍໃນການຍ່ອຍອາຫານສາມາດຂັດຂວາງທໍ່ນໍ້າບີ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຕັບ.

ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຮອຍແປ້ວແລະ nodularity (ຕັບແຂງ).

ຕັບບໍ່ສາມາດລ້າງສານພິດໃນເລືອດ ແລະບໍ່ສາມາດສັງເຄາະໂປຣຕີນທີ່ສຳຄັນເຊັ່ນ: ໜ້າທີ່ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ການກ້າມເລືອດ.

ພະຍາດຕັບແມ່ນສາເຫດທີ່ສາມຂອງການເສຍຊີວິດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ cystic fibrosis.

ນອກ ເໜືອ ໄປຈາກບັນຫາກ່ຽວກັບກະເພາະ ລຳ ໄສ້, ຄົນທີ່ມີໂຣກ fibrosis cystic ຈົ່ມວ່າມີອາການປວດຫົວໃຈ, ການອຸດຕັນຂອງ ລຳ ໄສ້ຈາກ intussusception, ແລະທ້ອງຜູກ.

ບຸກຄົນຜູ້ສູງອາຍຸທີ່ມີ cystic fibrosis ອາດຈະພັດທະນາການອຸດຕັນຂອງລໍາໄສ້ distal ເນື່ອງຈາກອາຈົມຫນາ.

ການຂາດສານອາຫານ

ການຂາດເອນໄຊໃນການຍ່ອຍອາຫານເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການດູດຊຶມສານອາຫານ, ດ້ວຍການຂັບຖ່າຍຕໍ່ໄປໃນອາຈົມ: 'malabsorption'.

malabsorption ນໍາໄປສູ່ການຂາດສານອາຫານໂດຍຄ່າເລີ່ມຕົ້ນແລະການຂະຫຍາຍຕົວທີ່ບໍ່ດີ.

ຜົນໄດ້ຮັບ hypoproteinemia ສາມາດຮ້າຍແຮງພຽງພໍທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ເກີດ oedema ໂດຍທົ່ວໄປ.

ບຸກຄົນທີ່ມີ cystic fibrosis ຍັງມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການດູດຊຶມວິຕາມິນ A, D, E ແລະ K.

ພະຍາດເບົາຫວານໃນ cystic fibrosis

ຄວາມເສຍຫາຍຂອງ pancreas ສາມາດນໍາໄປສູ່ການສູນເສຍຂອງຈຸລັງ insular, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດຮູບແບບຂອງພະຍາດເບົາຫວານລັກສະນະຂອງຜູ້ທີ່ທົນທຸກ fibrosis cystic.

ນີ້ແມ່ນຫນຶ່ງໃນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ບໍ່ແມ່ນ pulmonary ທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດຂອງພະຍາດ. ພະຍາດເບົາຫວານແມ່ນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ບໍ່ແມ່ນປອດເລື້ອຍໆທີ່ສຸດໃນກໍລະນີ fibrosis cystic.

ມັນໄດ້ຖືກຮັບຮູ້ວ່າເປັນນິຕິບຸກຄົນທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ແລະມີລັກສະນະປະສົມຂອງປະເພດ 1 ແລະປະເພດ 2.

ເຖິງແມ່ນວ່າຢາປິ່ນປົວພະຍາດເບົາຫວານທາງປາກຖືກນໍາໃຊ້, ການປິ່ນປົວທີ່ແນະນໍາພຽງແຕ່ປະກອບດ້ວຍການສັກຢາ insulin ຫຼືການນໍາໃຊ້ປັ໊ມ insulin.

ບໍ່ຄືກັບພະຍາດເບົາຫວານຄລາສສິກ, ບໍ່ມີຂໍ້ ຈຳ ກັດດ້ານອາຫານແມ່ນແນະ ນຳ.

ວິຕາມິນ D, ໂລກກະດູກພຸນແລະນິ້ວມື Hippocratic

ວິຕາມິນ D ແມ່ນມີສ່ວນຮ່ວມໃນລະບຽບການຂອງທາດການຊຽມແລະຟອສເຟດ.

ການດູດຊຶມຂອງວິຕາມິນ D ບໍ່ດີໃນອາຫານ, ເນື່ອງຈາກການດູດຊຶມ malabsorption, ສາມາດນໍາໄປສູ່ໂລກກະດູກພຸນ, ສະພາບທີ່ກະດູກອ່ອນເພຍມັກຈະເປັນກະດູກຫັກ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ຄົນທີ່ມີໂຣກ fibrosis cystic ມັກຈະພັດທະນານິ້ວມື hippocratic (ຍັງເອີ້ນວ່າ clubbing) ເນື່ອງຈາກເນື້ອໃນອົກຊີເຈນຕ່ໍາໃນເນື້ອເຍື່ອ;

ການເປັນຫມັນໃນຄົນເຈັບທີ່ມີ Cystic Fibrosis

ການເປັນຫມັນມີຜົນກະທົບທັງຜູ້ຊາຍແລະແມ່ຍິງ.

ຢ່າງຫນ້ອຍ 97% ຂອງຜູ້ຊາຍທີ່ມີໂຣກ fibrosis cystic ແມ່ນເປັນຫມັນແຕ່ບໍ່ເປັນຫມັນແລະສາມາດມີລູກດ້ວຍເຕັກນິກການສືບພັນທີ່ຊ່ວຍ.

ສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງການເປັນຫມັນໃນຜູ້ຊາຍທີ່ມີ fibrosis cystic ແມ່ນການຂາດການເກີດຈາກ vas deferens (ເຊິ່ງປົກກະຕິຈະເຊື່ອມຕໍ່ testicles ກັບທໍ່ ejaculatory ຂອງອະໄວຍະວະ), ແຕ່ມັນອາດຈະມີບັນຫາເພີ່ມເຕີມທີ່ອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດ azoospermia, teratospermia ແລະ oligoasthenospermia.

ແມ່ຍິງບາງຄົນປະສົບກັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການສ້າງລູກເນື່ອງຈາກເຍື່ອເມືອກຂອງປາກມົດລູກຫນາຫຼືຍ້ອນການຂາດສານອາຫານ.

ໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງ, ການຂາດສານອາຫານຂັດຂວາງການຕົກໄຂ່ແລະເຮັດໃຫ້ amenorrhoea.

ການວິນິດໄສຂອງ Cystic Fibrosis: anamnesis

cystic fibrosis ໄດ້ຖືກຮັບຮູ້ໃນເບື້ອງຕົ້ນໃນໄລຍະໄວເດັກຫຼືໄວເດັກ; ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນອັດຕາສ່ວນຫນ້ອຍຂອງຄົນເຈັບ, ການວິນິດໄສແມ່ນດໍາເນີນຢູ່ໃນຜູ້ໃຫຍ່.

ຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ fibrosis cystic ມັກຈະສະແດງການຕິດເຊື້ອປອດຄືນໃຫມ່.

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ cystic fibrosis ມີການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈເລື້ອຍໆແລະຍາວນານກວ່າເດັກນ້ອຍປົກກະຕິ.

ເດັກນ້ອຍສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນໂຣກ cystic fibrosis ມີອາການໄອຊຳເຮື້ອ ແລະຫາຍໃຈຝືດ.

ໃນຂະນະທີ່ພະຍາດດັ່ງກ່າວກ້າວຫນ້າ, ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ bronchiectasis ແລະ hypereactivity bronchial ກາຍເປັນທີ່ໂດດເດັ່ນ.

hippocratism ດິຈິຕອລແລະ dysspnoea ໃນ exertion ແມ່ນຍັງສັງເກດເຫັນ.

ອາການໄຂ້ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນອ່ອນໆໃນໄລຍະທີ່ເກີດຂອງ bronchiectasis, ແຕ່ສາມາດສູງຫຼາຍໃນໄລຍະທີ່ມີອາການປອດບວມ.

ໃນໄລຍະທີ່ກ້າວຫນ້າຂອງພະຍາດ, ອາການແຊກຊ້ອນເນື່ອງຈາກການມີສ່ວນຮ່ວມຂອງ pulmonary ປະກອບມີ haemophthisis, ເຊິ່ງບາງຄັ້ງກໍ່ເປັນຂະຫນາດໃຫຍ່, pneumothorax, atelectasis, pulmonary ຫົວໃຈແລະຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງລະບົບຫາຍໃຈ.

ການມີສ່ວນຮ່ວມຂອງ pancreatic ໃນທີ່ປະທັບຂອງ fibrosis cystic ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມບໍ່ພຽງພໍຂອງ exocrine pancreatic.

ການຂາດ enzymes pancreatic ເຮັດໃຫ້ການຍ່ອຍອາຫານຍາກແລະການດູດຊຶມ malabsorption.

ຄວາມບໍ່ພຽງພໍຂອງ exocrine pancreatic ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການຖອກທ້ອງແລະອາຈົມທີ່ມີໄຂມັນຈໍານວນຫລາຍ.

ອາການເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບອາການເຈັບທ້ອງ cramping, ການຂາດສານອາຫານແລະບໍ່ສາມາດຮັກສາອັດຕາການຂະຫຍາຍຕົວທີ່ພຽງພໍ.

ອາການຂອງກະເພາະລໍາໃສ້ທົ່ວໄປຫນ້ອຍທີ່ກວດພົບໄດ້ໃນປະຫວັດສາດປະກອບມີການສຽບ meconium, intussusception (ເລື່ອນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງລໍາໄສ້ເຂົ້າໄປໃນອີກສ່ວນຫນຶ່ງ); prolapse ທາງຮູທະວານ, ອຸດຕັນໃນລໍາໄສ້, jaundice ໃນເດັກເກີດໃຫມ່ເປັນເວລາດົນ, ຕັບແຂງ, ​​cholelithiasis (ກ້ອນຫີນໃນຕ່ອມຂົມ); ໂຣກ pancreatitis ຊໍ້າຄືນແລະພະຍາດເບົາຫວານ mellitus.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການຜະລິດເຫື່ອແມ່ນສະແດງອອກໂດຍຄວາມເຂັ້ມຂຸ້ນຂອງເກືອໃນເຫື່ອ.

ການເພີ່ມຂື້ນຂອງເກືອນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດລົດຊາດເຄັມໃນຜິວຫນັງແລະການພັດທະນາຂອງໄປເຊຍກັນເກືອເທິງຜິວຫນັງຫຼືພາຍໃນເຄື່ອງນຸ່ງຫົ່ມ, ໂດຍສະເພາະໃນເກີບແລະເກີບ.

ການສູນເສຍ electrolytes ໃນຊ່ວງລຶະເບິ່ງຮ້ອນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມບໍ່ທົນທານຕໍ່ຄວາມຮ້ອນ, ການ prostration ຄວາມຮ້ອນ, ການຂາດ electrolyte ແລະການຂາດນ້ໍາ.

ກ່ຽວກັບປະຫວັດສາດ, ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບທາງເດີນຫາຍໃຈເທິງປະກອບມີ sinusitis ເກີດຂື້ນແລະການພັດທະນາຂອງ polyps ດັງ.

ເກືອບທັງໝົດຜູ້ຊາຍ ແລະແມ່ຍິງສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກ fibrosis cystic ແມ່ນເປັນຫມັນ.

ຖ້າແມ່ຍິງທີ່ເປັນໂຣກ cystic fibrosis ຖືພາ, ມັນບໍ່ແນ່ນອນວ່າລາວຈະຖືພາຈົນເຖິງໄລຍະ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດມາຈະມີໂຣກ fibrosis cystic ຫຼືເປັນສາຍພັນຂອງ cystic fibrosis.

ການວິນິດໄສ: ການກວດສອບຈຸດປະສົງ

ການກວດສອບຈຸດປະສົງຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີ fibrosis cystic ແມ່ນເກືອບສະເຫມີຜິດປົກກະຕິພາຍໃນສອງສາມປີຂອງການວິນິດໄສຂອງພະຍາດ.

ຄົນເຈັບມັກຈະເປັນເດັກນ້ອຍ ຫຼືຜູ້ໃຫຍ່ໄວໜຸ່ມ.

If ຫາຍໃຈຊຸດໂຊມ ປະຈຸບັນ, ກ້າມເນື້ອອຸປະກອນເສີມຂອງການຫາຍໃຈໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້.

ອາການໄອທີ່ມີຜົນດີແມ່ນເປັນການຄົ້ນພົບເກືອບທົ່ວໄປ. ການກວດສອບຂອງ extremities ອາດຈະເປີດເຜີຍໃຫ້ເຫັນ hippocratism ດິຈິຕອນ.

ການກວດຫາທາງເດີນຫາຍໃຈທາງເທິງ ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງການມີເນື້ອເຍື່ອດັງ ຫຼື ເຈັບຢູ່ຮູດັງ paranasal.

thorax ປະກົດວ່າມີການຕັ້ງຄ່າຖັງ.

ປອດມີຮອຍແຕກ ແລະສຽງດັງ.

ໃນໄລຍະກ້າວຫນ້າຂອງພະຍາດ, hypoxemia manifests ມີ cyanosis ອ້ອມປາກ.

Auscultation ຂອງຫົວໃຈອາດຈະເປີດເຜີຍອົງປະກອບ pulmonary ຂອງສຽງທີສອງ, ຕົວຊີ້ວັດຂອງ hypertension pulmonary.

ການຂັດຂວາງຂອງເສັ້ນເລືອດ jugular ໃນ ຄໍ ແລະ edema pedidium ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການພັດທະນາຂອງຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈດ້ານຂວາ (ຫົວໃຈ pulmonary).

ການວິນິດໄສ: ການກວດຫ້ອງທົດລອງ

ກ່ຽວກັບ hemogasanalysis, ຄ່າອາຍແກັສໃນເລືອດແມ່ນເກືອບປົກກະຕິໃນໄລຍະຕົ້ນຂອງພະຍາດ, ນອກເຫນືອຈາກການເພີ່ມຂື້ນຂອງ alveolar-arterial oxygen gradient.

Hypoxemia ໃນອາກາດລ້ອມຮອບເພີ່ມຂຶ້ນຍ້ອນວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວກ້າວຫນ້າ, ໃນຂະນະທີ່ hypercapnia ແລະ hypoxemia ຮ້າຍແຮງພຽງແຕ່ປາກົດຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນທີ່ກ້າວຫນ້າຂອງພະຍາດປອດ.

ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ໃນໂຣກ fibrosis cystic, ການຄົ້ນພົບທາງຊີວະເຄມີຂອງ serum ແລະການກວດສອບ haemochromocytometric ບໍ່ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງການປ່ຽນແປງປົກກະຕິ.

ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ລະດັບຄວາມສູງຂອງ serum bicarbonates ສາມາດສັງເກດເຫັນເປັນຜົນມາຈາກຄວາມບໍ່ພຽງພໍຂອງລະບົບຫາຍໃຈຊໍາເຮື້ອ, ໃນຂະນະທີ່ຄວາມສູງຂອງ hematocrit ອາດຈະສະທ້ອນເຖິງ hypoxemia ຊໍາເຮື້ອ.

ການເລີ່ມຕົ້ນຂອງ bronchopneumonia ສ້ວຍແຫຼມອາດຈະນໍາໄປສູ່ການສູງ ຈຸລັງເລືອດຂາວ ມີລັກສະນະຕໍ່ມາຂອງຮູບແບບທີ່ຍັງອ່ອນກວ່າຂອງ granulocytes.

ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ຄວາມເຂັ້ມຂຸ້ນຂອງທາດໂປຼຕີນຈາກ serum ແລະ albumin ອາດຈະຕໍ່າໃນການຂາດສານອາຫານ.

ການວັດແທກປະລິມານ electrolyte ຂອງເຫື່ອແມ່ນເຕັກນິກມາດຕະຖານສໍາລັບການຢັ້ງຢືນການວິນິດໄສຂອງ fibrosis cystic.

ຫຼັງຈາກທີ່ຄວາມລັບຂອງເຫື່ອຖືກກະຕຸ້ນ, ມັນຖືກລວບລວມຢ່າງແຫນ້ນຫນາແລະຫຼັງຈາກການລວບລວມເຫື່ອອອກປະມານ 0.1 ມລ, ປະລິມານຂອງ electrolyte ແມ່ນຖືກວັດແທກ.

ໃນອາຍຸເດັກນ້ອຍ, ການວິນິດໄສຂອງໂຣກ fibrosis cystic ແມ່ນເຮັດໃນເວລາທີ່ຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງ chlorine ໃນເຫື່ອອອກຫຼາຍກ່ວາ 60 mEq / l, ໃນຂະນະທີ່ໃນຜູ້ໃຫຍ່, ຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງ chlorine ຫຼາຍກວ່າ 80 mEq / l ແມ່ນຕ້ອງການສໍາລັບການວິນິດໄສນີ້. ເຮັດ.

ຖ້າການຕອບສະຫນອງຕໍ່ການທົດສອບນີ້ແມ່ນມີຄວາມສົງໃສ (ລະຫວ່າງ 50 ແລະ 80 mEq / l), ການເຮັດຊ້ໍາການວັດແທກນີ້ສາມາດແກ້ໄຂຄວາມສົງໃສໃນການວິນິດໄສ.

ເຖິງແມ່ນວ່າຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງ electrolyte ໃນເຫື່ອຈະເປັນປະໂຫຍດໃນການຢືນຢັນການວິນິດໄສຂອງ fibrosis cystic, ການປະເມີນນີ້ຕ້ອງໄດ້ຮັບການປະຕິບັດຢ່າງລະມັດລະວັງຫຼືຜົນໄດ້ຮັບອາດຈະສັບສົນ.

ຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ fibrosis cystic ປົກກະຕິແລ້ວມີຈຸລິນຊີທີ່ເປັນເຊື້ອພະຍາດຢູ່ໃນ sputum ຂອງເຂົາເຈົ້າ; 3 ຊະນິດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນ Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae ແລະ Pseudomonas aeruginosa.

ສາຍພັນຂອງ P. aeruginosa ທີ່ພົບເຫັນຢູ່ໃນຄົນເຈັບ cystic fibrosis ໂດຍປົກກະຕິຈະຜະລິດ mucin.

ຮູບແບບ mucoid ຂອງ P. aeruginosa ນີ້ແມ່ນເກືອບພຽງແຕ່ພົບເຫັນຢູ່ໃນຄົນເຈັບທີ່ມີ fibrosis cystic ແລະເກືອບພຽງແຕ່ພົບເຫັນຢູ່ໃນເສັ້ນທາງຫາຍໃຈຂອງຜູ້ທີ່ມີຮູບແບບກ້າວຫນ້າທາງດ້ານຂອງພະຍາດ.

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການຮ້າຍແຮງຂຶ້ນສາມາດເກີດຈາກຫຼາຍຊະນິດທີ່ຜະລິດ mucin ທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງ P. aeruginosa.

ການວິນິດໄສຂອງ Cystic Fibrosis: spirometry

ການທົດສອບການເຮັດວຽກຂອງປອດແມ່ນມີປະໂຫຍດຫຼາຍໃນການປະເມີນຂອບເຂດຂອງຂະບວນການຂອງພະຍາດ pulmonary ແລະຕິດຕາມອັດຕາການກ້າວຫນ້າ.

ປະຕິບັດຕາມຄວາມຄືບຫນ້າຂອງຂະບວນການຂອງພະຍາດອະນຸຍາດໃຫ້ຄລີນິກເພີ່ມການປິ່ນປົວຖ້າຫາກວ່າການເຮັດວຽກຂອງປອດຫຼຸດລົງໂດຍບໍ່ຄາດຄິດ.

Spirometry ໂດຍປົກກະຕິສະແດງໃຫ້ເຫັນການຂັດຂວາງທາງເດີນຫາຍໃຈດ້ວຍການຫຼຸດຜ່ອນປະລິມານການຫມົດອາຍຸທີ່ຖືກບັງຄັບໃນ 1 ວິນາທີ (FEV1), ໃນຂະນະທີ່ຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນຂອງພະຍາດ, ການສູນເສຍຄວາມສາມາດທີ່ສໍາຄັນ (FVC) ສາມາດສັງເກດເຫັນໄດ້.

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ທັງສອງການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປັບປຸງຫຼັງຈາກການບໍລິຫານຂອງ bronchodilators.

ປະລິມານການຕົກຄ້າງເພີ່ມຂຶ້ນໃນຊ່ວງຕົ້ນໆຂອງພະຍາດແລະສາມາດວັດແທກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງໂດຍໃຊ້ plethysmograph ຂອງຮ່າງກາຍ.

ການວິນິດໄສ: ການຖ່າຍຮູບ

X-ray ຫນ້າເອິກສະແດງໃຫ້ເຫັນລັກສະນະ hyper-expansion, ກວດຫາໂຣກນີ້ໂດຍການແປຂອງ hemidiaphragms ແລະຊ່ອງອາກາດ retrosternal ເພີ່ມຂຶ້ນ.

ການຫນາແຫນ້ນຂອງກໍາແພງ bronchial ໃນຮູບແບບຂອງເສັ້ນຂະຫນານ radiating ອອກໄປຂ້າງນອກຈາກ hilum pulmonary ແລະເອີ້ນວ່າ 'ທາງລົດໄຟ' ແມ່ນຍັງສັງເກດເຫັນທົ່ວໄປ.

ຄວາມມືດມົນຂະໜາດນ້ອຍຍັງເຫັນໄດ້ຊັດເຈນຢູ່ໃນບໍລິເວນອ້ອມຮອບຂອງປອດ, ເຊິ່ງອາດສະແດງເຖິງฝีຂະໜາດນ້ອຍທີ່ຢູ່ປາຍຂອງທໍ່ຫາຍໃຈທີ່ອຸດຕັນ.

ພື້ນທີ່ເຫຼົ່ານີ້ປົກກະຕິແລ້ວລ້າງອອກຈາກ cysts ຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ຕົກຄ້າງຈາກຂະບວນການຕິດເຊື້ອ.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆທີ່ສາມາດສັງເກດໄດ້ໃນ X-ray ຫນ້າເອິກປະກອບມີ atelectasis, fibrosis, hilar adenopathy, bronchopneumonia ແລະ pneumothorax.

ການວິນິດໄສ: ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ

ການຄົ້ນພົບ genes ຂອງ fibrosis cystic ຍັງເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະເຮັດການທົດສອບການວິນິດໄສທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາບາງຢ່າງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ fibrosis cystic.

ການປະເມີນຜົນຂອງ gene delta F508 ຢ່າງດຽວ, ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະກໍານົດປະມານ 70% ຂອງ genes ຜິດປົກກະຕິຫຼືປະມານ 50% ຂອງຄົນເຈັບທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເນື່ອງຈາກວ່າການທົດສອບບໍ່ສາມາດກໍານົດ 100 ຂອງ genes fibrosis cystic, ມັນໄດ້ຖືກສະຫງວນໄວ້ຢ່າງເຫມາະສົມສໍາລັບການປະເມີນຜົນຂອງຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ fibrosis cystic ທີ່ສົງໃສສະແດງໃຫ້ເຫັນຜົນໄດ້ຮັບທີ່ຫນ້າສົງໄສໃນການທົດສອບເຫື່ອຫຼືບຸກຄົນທີ່ຕ້ອງການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາເນື່ອງຈາກວ່າພວກເຂົາເຈົ້າມີຄວາມສ່ຽງສູງສໍາລັບການ. ການຖືພາເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ fibrosis cystic.

ອ່ານຍັງ:

ມີຊີວິດສຸກເສີນຫຼາຍຂຶ້ນ…ສົດ: ດາວໂຫລດແອັບຟຣີໃໝ່ຂອງໜັງສືພິມຂອງເຈົ້າສຳລັບ IOS ແລະ Android

ພະຍາດຫືດຮ້າຍແຮງ: ຢາພິສູດໄດ້ຜົນໃນເດັກທີ່ບໍ່ຕອບສະໜອງຕໍ່ການປິ່ນປົວ

Nasal Cannula ສໍາລັບການປິ່ນປົວດ້ວຍອົກຊີເຈນ: ມັນແມ່ນຫຍັງ, ມັນຖືກສ້າງຂຶ້ນ, ເວລາທີ່ຈະໃຊ້ມັນ

ການປິ່ນປົວດ້ວຍອົກຊີເຈນ - ໂອໂຊນ: ສໍາລັບພະຍາດໃດທີ່ມັນຊີ້ໃຫ້ເຫັນ?

ອົກຊີເຈນ hyperbaric ໃນຂະບວນການປິ່ນປົວບາດແຜ

Pulmonary Emphysema: ມັນແມ່ນຫຍັງແລະວິທີການຮັກສາມັນ. ບົດບາດຂອງການສູບຢາ ແລະຄວາມສໍາຄັນຂອງການເຊົາ

ທີ່​ມາ​:

ຢາອອນໄລນ໌