Cantrello pentalogija: širdis plaka už kūno ribų

By Cristiano Antonino On Rugsėjis 9, 2022

Cantrell pentalogija yra dažnai mirtinas įgimtas apsigimimo sutrikimas, apimantis keletą krūtinės ir pilvo srities apsigimimų, todėl širdis gali būti randama tiesiai po žmogaus oda, o ne už kaulų, audinių ir raumenų sluoksnių.

Sąvoka „penta“ būklės pavadinime yra kilusi iš graikiško žodžio „penki“, nurodančio penkis defektus, kuriuos gali apimti sutrikimas.

Tačiau dauguma vaikų, sergančių šia liga, neturi visų 5 defektų.

Cantrello pentalogijoje gali būti defektų

diafragma (raumuo, skiriantis krūtinės ląstos ertmę nuo pilvo ir dalyvaujantis kvėpuojant);
krūtinkaulio;
perikardo (širdį supančios membranos);
nuo pilvo sienos;
širdies.

Sunkiausia forma žmonės, turintys Cantrell pentalogiją, gali gimti su širdimi, visiškai arba iš dalies pasislinkusia už krūtinės ertmės (ectopia cordis).

KARDIOProtekcija ir širdies ir plaučių gaivinimas? Apsilankykite EMD112 BOOTH AVARINĖJE EXPO DABAR, kad sužinotumėte daugiau

Žarnos ir pilvo organai taip pat gali iš dalies judėti už kūno per bambą (pilvo išvarža).

Ši būklė yra labai reta ir pasitaiko maždaug 5 iš 1 milijono gyvų gimimų.

Sergantys žmonės, gimę su Cantrell pentalogija, dažnai neišgyvena labai ilgai, iš tikrųjų 2008 m. atliktas tyrimas parodė, kad iš 58 paveiktų kūdikių 37 (64 %) mirė per kelias dienas nuo gimimo.

Daugeliu atvejų būklė yra mirtina, nebent atliekama operacija defektams ištaisyti.

Priežastis dar nenustatyta: nors daugeliui vaikų ši būklė yra atsitiktinė, kai kuriose šeimose buvo pasiūlytas su X susijęs recesyvinis perdavimas.

Kai kuriais iš šių atvejų gali būti įtraukti genai, esantys X chromosomoje (Xq25-q26.1).