Sisteminė sklerozė: apibrėžimas, priežastis, sintomija, diagnozė ir gydymas

da Cristiano Antonino il 21 m. Birželio 2023 d

Fibrosi diffusa ed anomalie vascolari a livello della cute, delle articolazioni e degli organi interni sono alcune delle conseguenze della sclerosi sistemica, una malattia rara del tessuto connettivo la cui genesi multifattoriale dubbo continua delno interrogi a allenere science

L'insorgenza della malattia si colloca fra i 40 ei 60 anni (con formme più gravi che si manifestano attorno ai 20-25 anni) e tende a svilupparsi con più frequenza nelle donne che negli uomini con un rapporto di 7:1.

Sisteminė sklerozė: cos'è?

La sclerosi sistemica, chiamata anche sclerodermia, è una rara malattia sistemica cronica ed autoimmune, di origine sconosciuta.

La principale caratteristica di questa patologia è un'eccessiva produzione di collagene e di matrice extra-cellulare che provoca la fibrosi, cioè ispessimento, della cute e degli organi interni come il cuore, i reni, l'intestino del system immunitariolie ed alterazioni di vasi di piccolo calibro come capillari ed arteriole, provocando ulcere cutanee, ipertensione polmonare ed irregolarità della motilità dell'apparato digerente.

Questa malattia autoimmune può essere suddivisa:

Slerosi sistemica limitata arba sindromo di CREST (acronimo di Calcinosi, fenomeno di Raynaud, alterazioni della motilità Esofagea, Sclerodattilia e Teleangectasie);
Sklerozė sisteminė generalizzata;
Sisteminė sklerodermija.

La sclerosi sistemica limitata ha un esordio graduale, si osserva nei pazienti un progressivo ispessimento della cute del viso, dei gomiti, delle ginocchia e gli stessi possono soffrire di reflusso gastroesofageo.

La progressione della malattia è molto lenta e, spesso, presenta l'ipertensione polmonare tra le complicazioni.

I pazienti che soffrono di sclerosi sistemica generalizzata, con coinvolgimento cutaneo diffuso, presentano il fenomeno di Rayanaud e complicazioni gastrointestinali.

La malattia si evolve molto rapidamente coinvolgendo in maniera precoce gli organi interni e presentando, fra le maggiori complicazioni, polmonite interstiziale e crisi renale.

Nella sclerosi sistemica senza sclerodermia invece i pazienti presentano anticorpi associati alla sclerosi sistemica e manifestazioni viscerali della malattia, senza soffrire dell'ispessimento della cute.

Quali sono le reason di questa malattia?

Anche se sono molti i soggetti che vengono colpiti dalla sclerosi sistemica, ancora oggi le izraisīt scatenanti rimangono sconosciute. Si ipotizza che abbiano un ruolo i fattori ambientali, come l'esposizione a solventi organici, tossine o agenti microbici che potrebbero innescare la comparsa della malattia.

In generale la ricerca è giunta alla Decisione che a giocare un ruolo fondamentale nella manifestazione della patologia sia la predisposizione genetica del soggetto.

Va precisato, tuttavia, che la sclerosi sistemica non è da regardarsi come una malattia ereditaria in quanto, generalmente, i soggetti affetti dalla malattia non hanno familiari che soffrono dello stesso disordero.

Tra le ipotesi riguardanti le izraisīt scatenanti della malattia c'è quella che ipotizza che un particolare virus (il citomegalovirus) potrebbe essere implicato nell'origine della patologia.

Questo virusas, infatti, entra nelle cellule riproducendosi in modo incontrollato e potrebbe essere la causa dell'attivazione della risposta immunitaria contro i tessuti e gli organ del soggetto.

È stato osservato, inoltre, che il contatto con alcune sostanze come il cloruro di vinile, idrocarburi aromatici e resine epossidiche possono originare una fibrosi analoga a quella che presenta un soggetto affetto da sklerodermija.

Sisteminė sintomatologija della sclerosi

I sintomi di presentazione della sclerosi sistemica sono estremamente vari.

Tra i sintomi più comuni all'inizio della malattia rientra il fenomeno di Raynaud, una condizione per cui le estremità del corpo (più comunemente mani e piedi, ma anche naso e orecchie) diventano fredde e coloronoe a cambiare.

Altri sintomi della sclerosi sistemica sono:

Manifestazioni a livello della cute ed ungueali come: tumefazioni cutanee che progrediscono verso l'indurimento; mielas che diventa tesa, lucida, ipopigmentata arba iperpigmentata; viso amimico; sviluppo di calcificazioni sottocutanee; sviluppo di ulcere digitali; anomalie capillari ed anse microvascolari a livello ungueale.
Manifestazioni articolari come artropatie di lieve entità oppure poliatralgie; sviluppo di retrazioni in flessione dei gomiti, dei polsi e delle dita.
Virškinimo trakto pasireiškimai: disfunzione dell'esofago (che sembra la più gyakori); disfagija; pirosi retrosternale; reflusso acido; esofago di Berrett; ipomotilità del tenue; žarnyno pneumatozė; peritonitas e, nei pazienti con sclerosi sistemica limitata, può svilupparsi cirrosi biliare.
Manifestazioni cardiopolmonari, tra le più dažnai sukelia mirtį. La malattia coinvolge generalmente i polmoni in modo subdolo e variabile, ma può provokare triki come: fibrosi polmonare e pneumopatia interstiziale che possono manifestarsi come dispnea da sforzo e che può evolvere in insufficienza respiratoria. Può inoltre svilupparsi un'alveolite acuta, una polmonite da aspirazione, un'ipertensione polmonare o un'insufficienza cardiaca. In molti di questi casi la prognosi purtroppo non favorevole.
Sviluppo di una grave ed improvisa malattia renale, crisi renale sclerodermica, che si sviluppa comunemente nei primi 4-5 anni soprattutto nei pazienti con scleroderma diffuso. È molto spesso preceduta da una grave ipertensione che, però, può anche essere assente. Possono inoltre non manifestarsi sintomi cutanei e, per questo, risulta complicato effettuare una corretta diagnozi.

diagnozė

In presenza di pazienti con la presentazione clinica classica la Diagnosi della sclerosi sistemica risulta abbastanza facile da formulare.

Si sospetta, infatti, la sclerosi sistemica in pazienti che presentano il fenomeno di Raynaud, le tipiche manifestazioni cutanee che caratterizzano la malattia e disfagia non riconducibile ad altra causa o segni viscerali inspiegabili come la fibrosi e polmonare t o.

Tuttavia, non semper la malattia può essere diagnosticata attraverso l'analisi clinica e, per questo, il medico potrebbe ricorrere ad indagini di laboratorio come conferma del sospetto clinico.

Egzaminas, skirtas kapiliaroskopijos sklerodermijos presenza verificare

Questo paprastas egzaminas non invasivo permette di diagnosticare precocemente questa patologia e viene generalmente effettuato in presenza del fenomeno di Raynaud o di altri sintomi che possono suggerire la presenza della malattia.

Altre indagini che possono essere effettuate per diagnosticare la sclerosi sistemica sono

Spirometrija, DLCO ir TC torace ad alta risoluzione per studiare la salute polmonare.
EKG Holteris, ekokardiograma ir RMN cardiaca analizuojant galimas anomalijas nel funzionamento cardiaco.
Manometria esofagea e rettale, radiografia e la esofagogastroduodenoscopia per osservare lo stato dell'aparato digerente.

Secondo il gruppo europeo per lo studio della Sclerosi Sistemica, EUSTAR, i sintomi che dovrebbero mettere in allarme pazienti e dottori e che permettono una diagnozi precoce della malattia sono:

Mani edematoze ir paffute;
Raynaud fenomenas;

Presenza di anticorpi anti-Scl70 o lo sklerodermijos modelis, tipica alterazione dei capillari ungueali che può essere individuata attraverso la capilaroscopia.

Prognozė

La sopravvivenza a 10 anni dalla comparsa della malattia è del 92% per coloro che soffrono di sclerosi sistemica limitata, mentre è del 65% per chi soffre di sclerosi sistemica diffuusa.

Il decorso della malattia dipende molto dalla tipologia di sclerosi sistemica e dalla profilazione anticorpale.

In generale la malattia risulta imprevedibile.

I pazienti che soffrono di malattia cutanea diffusa tendono ad avere un decorso molto più aggressivo e sviluppare precocemente complicazioni viscerali nei primi 3-5 anni dalla comparsa della malattia.

Molte di queste complicazioni, tra le quali anche l'insufficienza cardiaca, l'ectopia ventricolare, ecc., possono aggravarsi e portare il soggetto alla morte.

gydymas

Non esiste ad oggi una vera e propria cura per la sclerosi sistemica, anche se sono molti gli sforzi da parte della comunità sciencea volti a sviluppare delle terapie efficaci.

I trattamenti sono orientati al controllo dei sintomi e delle disfunzioni viscerali.

I farmaci prescritti al paziente saranno utili a trattare gli specifici sintomi organici dalla malattia.

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Quelli corticosteroidei sono utili nei casi di miosite o connettivite mista, mentre altri immunosopressori sono utili nei casi di alveolite polmonare.

Per il fenomeno di Raynaud possono essere prescritti i calcio-antagonisti come la nifedipina orale o farmaci come bosentan, sildenafil ir tadalafil per casi più gravi.

La prescrizione dei farmaci, pažįstama, deve essere valutata con molta cura in quanto essi possono curare alcuni sintomi, ma peggiorarne o provocarne degli altri.

Per conservare il tono muscolare, invece, vengono spesso raccomandati ai pazienti trattamenti fisioterapeutici e l'attività fisica che però risultano poco efficaci nel kontrastare le retrazioni articolari.

Ai pazienti che soffrono di sclerosi sistemica viene inoltre raccomandato di non esporsi a temperature troppo basse, di tenere gli ambienti in cui vivono alla temperatura che va dai 20°C all'insù, di coprire le estremità e la testi dormento lettore pos di letiermire rialzata oppure in posizione semi-seduta.