Koloboma: kas tas ir, simptomi, cēloņi, ārstēšana

By Krištianu Antonīno On Mar 9, 2023

Koloboma ir reta slimība, kas ietekmē aci: tā ir malformācija, kas var ietekmēt dažādas acs struktūras, piemēram, varavīksneni, dzīsleni, tīkleni un redzes nervu.

Daži pētījumi lēš, ka sastopamība ir aptuveni 10-20 gadījumi uz 100,000 XNUMX zīdaiņu.

Koloboma var rasties atsevišķi vai būt saistīta ar dažādām ģenētiskām slimībām, kas ietekmē arī citas ķermeņa daļas, izraisot daudzsistēmu malformācijas.

Kas tas ir: kolobomas veidi

Kolobomu izraisa bojāta redzes plaisas aizvēršana, īslaicīga struktūra, kas parādās pirmsdzemdību acs attīstības laikā, sākot ar piekto līdz septīto embrija dzīves nedēļu.

Tas izraisa vienas vai vairāku acu struktūru audu anomālijas, kas var ietekmēt vienu aci (vienpusēji) vai abas acis (divpusēji).

Plakstiņu kolobomu var izraisīt vairāki faktori, kas nav saistīti ar acs globusa anomālijām

Slimība attīstās nepilnīgas plakstiņu kroku saplūšanas dēļ aptuveni 7-8 grūtniecības nedēļās.

Kolobomas sekas uz redzes spēju ir cieši saistītas ar acs defekta atrašanās vietu un apmēru.

Piemēram, varavīksnenes koloboma, proti, tāda, kas skar tikai varavīksneni, nerada redzes problēmas, tikai palielinās jutība pret gaismu.

Turpretī malformācija, kas stiepjas līdz redzes nervam vai tīklenei, var pasliktināt redzi, pat nopietni.

Atkarībā no defekta ietekmētās acs struktūras un līdz ar to no defekta apjoma mēs varam identificēt dažādus kolobomas veidus.

horio-tīklenes, ko raksturo daļēja tīklenes un koroīda pigmentētā epitēlija trūkums. Pacientiem var būt pavājināta redze un viņiem ir tīklenes atslāņošanās risks. Korioretinālā koloboma var būt izolēta, bet parasti tā ir saistīta ar citiem acu defektiem (varavīksnenes koloboma, mikroradzene, nistagms, šķielēšana, mikroftalms)
kristāliskā lēca, kam raksturīgas mono- vai divpusējas kristāliskās lēcas morfoloģiskās novirzes (lēcas kontrakcija ar šķelšanos). Tas var rasties kopā ar citām acu anomālijām, piemēram, varavīksnenes kolobomām, dzīslenes vai redzes diska, kataraktu un tīklenes atslāņošanos.
varavīksnene, kas saistīta ar vienpusēju vai divpusēju šķelšanos, spraugu vai caurumu, kas parasti atrodas acs inferonasālajā kvadrantā un ietekmē tikai pigmenta epitēliju vai varavīksnenes stromu (nepilnīga koloboma), vai abus (pilnīga koloboma). Tas rodas ar varavīksnenes morfoloģiskām anomālijām (piemēram, atslēgas caurumu vai ovālu zīlīti) un/vai fotofobiju. Tas var būt saistīts ar citu acs zonu (ciliāra ķermeņa, zonas, dzīslenes, tīklenes, redzes nerva) kolobomām un sarežģītām malformatīvām slimībām (piemēram, CHARGE sindromu).
makulas, ko raksturo atrofiski, parasti vienpusēji, labi norobežoti, ovāli vai apaļi dažāda izmēra bojājumi; tīklene, dzīslene un sklēra ir rudimentāri vai vispār nav; bojājumi atrodas uz makulas, radot redzes pasliktināšanos un retos gadījumos citus simptomus (piemēram, šķielēšanu). Parasti koloboma ir izolēta, bet tā var būt saistīta ar Dauna sindromu, skeleta vai nieru slimību
optiskā diska (vai redzes papilas), ko raksturo spīdīgi balts dobums, kas atrodas uz optiskā diska, vienpusējs vai divpusējs, asi izteikts, parasti atrodas virzienā uz apakšējo daļu. Pacientiem parasti ir dažādas pakāpes redzes asuma samazināšanās. Defekts var būt izolēts vai saistīts ar citām acs (tīklenes atslāņošanās) vai sistēmiskām (nieru) anomālijām.

Simptomatoloģija

Simptomatoloģiskā aina, kas saistīta ar kolobomu, ir mainīga: no vienkāršas apakšējās varavīksnenes sadalīšanas līdz tīklenes audu neesamībai tīklenes apakšējā daļā.

Kolobomu var pavadīt arī citas izmaiņas acī, piemēram:

anoftalmija, stāvoklis, kas rodas ar pilnīgu acs neesamību
mikroftalmija, kad acis ir mazākas nekā parasti
katarakta, redzes defekts, ko raksturo necaurspīdīga lēca
nistagms, ti, ātras un atkārtotas patvaļīgas acu kustības
glaukoma, redzes nerva patoloģija, kurai raksturīgs paaugstināts spiediens acs iekšienē un kas var izraisīt pilnīgu redzes zudumu.

Ja anomālija skar tīkleni un redzes nervu, redzes asums neizbēgami tiek traucēts vairāk vai mazāk smagi.

Kolobomas diagnozi nosaka oftalmologs, pēc rūpīgas oftalmoloģiskās pārbaudes un ņemot vērā bērna, grūtniecības un ģimenes vēsturi.

Cēloņi: ģenētiskie un vides faktori

Tiek uzskatīts, ka aptuveni divām trešdaļām kolobomas gadījumu ir ģenētiska matrica.

Ir identificēti vairāki gēni, kas, ja tie tiek mainīti, var izraisīt slimību.

Tajos ietilpst gēni PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH un CHD7 (gēns, kas atbild par CHARGE sindromu).

Atkarībā no attiecīgā gēna pārnešanas veids var būt autosomāli dominējošs: vecākiem ar mutāciju ir 50% iespēja katrā grūtniecības reizē pārnest slimību savam bērnam.

Vai autosomāli recesīvs: vecāki ir veseli mutācijas nesēji, un katrā grūtniecības laikā viņiem ir 25% iespēja pārnest slimību uz savu bērnu.

Daži gadījumi notiek nejauši, ti, bez redzama ģenētiska iemesla.

Ir noteikti arī daži grūtniecības vides faktori, kas varētu veicināt kolobomas attīstību nedzimušam bērnam, piemēram:

alkohola lietošana
A vitamīna deficīts
teratogēno zāļu (piemēram, talidomīda, mikofenolāta mofetila) uzņemšana
infekciju, piemēram, toksoplazmozes vai citomegalovīrusa, kontrakcijas.

No otras puses, neiedzimta koloboma var rasties vēlāk dzīvē pēc traumas vai acs operācijas. Šajā gadījumā gandrīz vienmēr ir vienpusēja koloboma.

Jebkuras acs struktūras koloboma var izpausties kā izolēta anomālija

Vai arī izpaužas kā daļa no ģenētiskiem sindromiem, kas ietekmē arī citas ķermeņa daļas un izraisa daudzsistēmu malformācijas.

Tie ir šādi:

CHARGE sindroms, ko raksturo acs anomālijas, sirdsdarbības traucējumi, koana (deguna) atrēzija, aizkavēta attīstība, ausu malformācijas, dzimumorgānu vai urīnceļu anomālijas.
epidermas nevus sindroms (ENS)
kaķa acs sindroms (kaķa acs sindroms)
velo-kardio-sejas sindroms un DiGeorg sindroms
Kabuki sindroms (KS).

Plakstiņu koloboma var būt saistīta ar citiem sindromiem, kas izraisa patoloģisku sejas attīstību, tostarp Treacher Collins sindromu.

Kolobomas ārstēšana

Diemžēl nav ārstniecisku farmakoloģisko līdzekļu šīs malformācijas ārstēšanai.

Tomēr atkarībā no patoloģijas pamatcēloņa un skartajām acs struktūrām ir iespējams noteikt individuālu terapiju vai atsevišķos gadījumos ķerties pie operācijas.

Jums arī varētu patikt