Galaktozēmija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Galaktozēmija ir reta iedzimta slimība, kas izraisa cirozi bērniem, bet ne tikai. Vēl nopietnāk ir tas, ka galaktozēmijai var būt postošas sekas, ja tā netiek savlaicīgi diagnosticēta
Galaktozēmijas cēloņi
Slimību izraisa augsts galaktozes (pienā atrodams cukura veids) līmenis asinīs, ko izraisa tā metabolismam nepieciešamā aknu enzīma deficīts.
Lai saslimtu ar slimību, bērnam šī tieksme ir jāpārmanto no abiem vecākiem.
Slimības biežums ir aptuveni 1 gadījums uz 20,000 XNUMX jaundzimušajiem.
Katrai grūtniecībai ģimenē, kurā abi vecāki pārnēsā deficītu, pastāv 1 no 4 iespējamība, ka bērns piedzims ar šo trūkumu.
Galaktozēmijas pazīmes un simptomi
Galaktozēmija parasti rodas pirmajās dzīves dienās pēc mātes piena vai piena pulvera uzņemšanas.
Vemšana, palielinātas aknas un dzelte bieži ir pirmās galaktoēmijas pazīmes, taču var rasties arī citas pazīmes, piemēram, bakteriālas infekcijas (dažas smagas), aizkaitināmība, slikta augšana un caureja.
Ja galaktosēmija netiek nekavējoties atpazīta un diagnosticēta jaundzimušā periodā, tā var izraisīt aknu, acu, smadzeņu un nieru bojājumus.
Galaktozēmijas diagnostika
Diagnozi nosaka, izmantojot laboratoriskos izmeklējumus: slimību nosaka, mērot enzīmu līmeni sarkanajās asins šūnās, baltās asins šūnas vai aknas.
Pacientiem ar galaktozēmiju fermentu aktivitātes nav, bet nesējiem (vecākiem) ir puse no fermentu aktivitātes.
Šīs slimības skartajiem zīdaiņiem galaktoze lielos daudzumos izdalās ar urīnu, taču, ja bērns vemj un/vai nedzer pienu, tests var būt arī negatīvs.
Galaktozēmijas ārstēšana
Galaktozēmijas ārstēšana galvenokārt balstās uz galaktozes izslēgšanu no uztura, ko veic jaundzimušo fāzē, atceļot mātes pienu un piena pulveri un kā aizstājēju izrakstot pārtiku, kas nesatur laktozi vai galaktozi.
Diēta jāturpina gadiem ilgi, dažos gadījumos visu mūžu; enzīmu līmenis sarkanajās asins šūnās ir visefektīvākais veids, kā uzraudzīt uztura ievērošanu un galaktozes ierobežošanu.
Māmiņām, kurām ir galaktoēmija, turpmāko grūtniecību laikā ir ieteicams ievērot diētu bez laktozes un galaktozes, lai uzlabotu simptomus nākamā bērna piedzimšanas brīdī.
Ar agrīnu ārstēšanu visi aknu bojājumi, kas radušies pirmajās dzīves dienās, gandrīz pilnībā izdziedēs.
Lasīt arī:
Laktozes nepanesamība: simptomi un līdzekļi
Kā tiek ārstēta IBS: diēta un kairinātu zarnu sindroma ārstēšana
Pinworms invāzija: kā ārstēt bērnu ar enterobiozi (oksiuriāzi)
Zarnu infekcijas: kā tiek inficēta Dientamoeba Fragilis infekcija?
Kuņģa-zarnu trakta traucējumi, ko izraisa NSPL: kas tie ir, kādas problēmas tie izraisa
Zarnu vīruss: ko ēst un kā ārstēt gastroenterītu
Velsas zarnu operācijas mirstības rādītājs ir augstāks nekā gaidīts
Kairinātu zarnu sindroms (IBS): labdabīgs stāvoklis, lai to kontrolētu
Kolīts un kairinātu zarnu sindroms: kāda ir atšķirība un kā tos atšķirt?
Kairinātu zarnu sindroms: simptomi, ar kuriem tas var izpausties
Hroniska iekaisīga zarnu slimība: Krona slimības un čūlainā kolīta simptomi un ārstēšana
Eksperti aicina mainīt veidu, kā tiek diagnosticēts IBS (kairinātu zarnu sindroms)
Kas ir Proctalgia Fugax? Simptomi, cēloņi un ārstēšana
Iekšējie un ārējie hemoroīdi: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Hemoroīdi: jaunākie testi un ārstēšanas metodes to ārstēšanai
Kāda ir atšķirība starp hemoroīdiem un plaisām?
Asinis izkārnījumos: kas to izraisa un ar kādām slimībām tas var būt saistīts
A. Rezistentās baktērijas: svarīgs Austrālijas atklājums
Itālija, Pediatru kongress: nākotnes pediatrijas klīnikā vairāk diagnostikas un mazāk antibiotiku
Infekcija ar karbapenēmu rezistentām enterobaktērijām
Caureja: kas tas ir, kas to var izraisīt un kā iejaukties
Laktozes nepanesamība? Elpošanas tests jums to saka