Žilbēra sindroms ir viegla un samērā bieži sastopama labdabīga aknu slimība, kurā orgāns nespēj pareizi atbrīvoties no bilirubīna, dzeltenīgi oranžas vielas, kas rodas sarkano asins šūnu sadalīšanās rezultātā.

Parasti bilirubīns tiek izvadīts no organisma tikai pēc ķīmiskas reakcijas aknās, kas ir atbildīga par molekulas toksiskās formas (nekonjugētā bilirubīna) pārvēršanu nekaitīgā formā (konjugētā bilirubīna).

Pacientiem, kuri cieš no Gilberta sindroma, asinīs uzkrājas nekonjugēts bilirubīns (nekonjugēta hiperbilirubinēmija), bet koncentrācija asinīs ir mainīga un tikai retos gadījumos palielinās līdz simptomu rašanās brīdim.

Daudziem pacientiem nav nekādu simptomu, un diagnoze bieži notiek nejauši, citu iemeslu dēļ nepieciešamo analīžu laikā; dažkārt var parādīties nedaudz dzeltenīga ādas vai acu baltumu krāsa (dzelte un zemdzemdes) un, iespējams, nespecifiski simptomi, piemēram,

• noguruma sajūta
• vājums
• sāpes vēderā

Gilberta sindroms parasti neizraisa nopietnas sekas un neprasa nekādu ārstēšanu

To izraisa iedzimta ģenētiska mutācija, tāpēc tas izpaužas dzimšanas brīdī, bet parasti netiek diagnosticēts daudzus gadus.

Sindroms bieži tiek diagnosticēts nejauši, piemēram, ja asins analīzes liecina, ka pacientam ir ļoti augsts bilirubīna līmenis.

Visvairāk skarti vīrieši, un tas parasti tiek diagnosticēts pusaudža gados.

Ja skartajiem pacientiem rodas hiperbilirubinēmijas epizodes, tās parasti ir vieglas un rodas, ja ķermenis ir pakļauts stresam, piemēram, dehidratācijas gadījumā, pēc ilgstošas ​​badošanās, slima, pārāk intensīvas fiziskās aktivitātes vai menstruālā cikla laikā.

Dažiem pacientiem, kuri cieš no Gilberta sindroma, rodas diskomforts vēderā vai nogurums, tomēr aptuveni 30% gadījumu vispār nav simptomu, un diagnoze tiek veikta, ja parastās asins analīzes liecina par nekonjugētā bilirubīna pārpalikumu.

Interesanti, ka tika skarts arī Napoleons Bonaparts.

Gilberta sindroma cēloņi

Gilberta sindromu izraisa anomālija gēnā, kas ir mantota no vecākiem.

Gēns kontrolē enzīma ekspresiju, ko izmanto bilirubīna sadalīšanai aknās: ja gēns nedarbojas pareizi, asinīs uzkrājas pārmērīgs bilirubīna daudzums.

Kā tiek izvadīts bilirubīns?

Bilirubīns ir dzeltenīgs pigments, kas iegūts galvenokārt no veco sarkano asins šūnu sadalīšanās un tikai nelielā mērā (apmēram 20%) no asinīs cirkulējošo olbaltumvielu iznīcināšanas.

Šādi izveidoto bilirubīnu sauc par netiešo (vai nekonjugētu) un, pateicoties albumīnam, ar asinīm tiek transportēts uz aknām, kur tas tiek konjugēts ar glikuronskābi (konjugēts vai tiešs bilirubīns).

Šis konjugācijas solis ir bojāts personām ar Gilberta sindromu, jo par to atbildīgais enzīms noteiktos apstākļos nespēj efektīvi veikt savu darbu.

Konjugētais bilirubīns pēc tam atstāj aknas un nonāk zarnās, sajaucoties ar žulti. Šeit tas tiek izmests kopā ar fekālijām. Veselam pacientam asinīs šajā brīdī paliek tikai neliels bilirubīna daudzums.

Kā notiek Gilberta sindromu izraisošā gēna pārnešana?

Sindromu izraisošā gēna anomālija ir diezgan izplatīta.

Daudziem cilvēkiem ir šī patoloģiskā gēna kopija, taču šajā gadījumā viņi neizpaužas.

Lai izpaustos Gilberta sindroms, parasti ir nepieciešamas divas kopijas, un tāpēc tās tiek mantotas no katra vecāka. Tomēr jāatzīmē, ka ne visiem indivīdiem ar šo ģenētisko pazīmi ir raksturīgi sindroma simptomi, kas ir skaidra pazīme, ka traucējuma ģenēzē ir iesaistīti citi svarīgi faktori.

Piemēram, sarkanās asins šūnas var sadalīties pārāk viegli, pēkšņi izdalot pārmērīgu bilirubīna daudzumu cirkulācijā, vai arī var rasties problēmas aknās, transportējot molekulu.

Šos un citus faktorus pēc tam varētu ietekmēt citi gēni.

Riska faktori

Gilberta sindroma izpausmes risks palielinās, ja abi vecāki ir modificētā gēna, kas izraisa aknu slimību, nesēji

• Vīrieši tiek ietekmēti vairāk nekā sievietes
• Sindroms nav saistīts ar dzīvesveidu, vides faktoriem vai citām aknu slimībām

Iedarbināšanas faktori

Atsevišķi traucējumi un specifiskas situācijas var paaugstināt bilirubīna līmeni, tādējādi veicinot dzeltes un citu simptomu parādīšanos cilvēkiem ar Žilbēra sindromu; tie ietver:

• Dehidrēšana
• badošanās vai ļoti mazkaloriju diēta
• dažas izplatītas vīrusu slimības, piemēram, gripa vai saaukstēšanās
• uzsvars
• pārmērīgi intensīvs vingrinājums
• menstruālais cikls
• miega trūkums
• ķirurģija

Gilberta sindroma simptomi

Žilbēra sindroma raksturīgais simptoms ir parasti baltās acu un ādas daļas dzeltenīga krāsa (dzelte), kas parādās tikai reizēm un ko izraisa nedaudz augstāks par normālu bilirubīna līmenis asinīs.

Citi simptomi, par kuriem dažkārt ziņojuši pacienti, kurus skārusi sindroms, ir:

• Nogurums un nespēks
• vājums
• grūtības koncentrēties
• nemiers
• apetītes trūkums
• nelabums
• sāpes vēderā
• svara zudums
• nieze (bez ādas izsitumiem)

taču zinātniskajā literatūrā par šiem aspektiem joprojām nav skaidrības par iespējamām cēloņsakarībām.

Kad zvanīt savam ārstam

Ja ciešat no dzeltes, pierakstieties pie ārsta, jo šim traucējumam var būt vairāki cēloņi un tādēļ ir nepieciešams noteikt precīzu diagnozi.

Ar Gilberta sindromu saistītie veselības apdraudējumi

Dzeltenā kaite

Sindroms ir hroniska slimība, kas tādēļ pavada indivīdu visas dzīves garumā; tomēr tam nav nepieciešama nekāda ārstēšana, jo tas nerada draudus veselībai un neizraisa ne komplikācijas, ne paaugstinātu aknu slimību risku.

Dzeltes epizodes un visi saistītie simptomi parasti ir īslaicīgi un izzūd spontāni, īpaši, ja pazūd iespējamais izraisošais faktors (stress, badošanās utt.).

Ja dzelte neizzūd, iesakām konsultēties ar savu ārstu.

Dažu zāļu blakusparādības

Par bilirubīna izvadīšanu atbildīgā enzīma deficīts ne tikai izraisa Žilbēra sindromu, bet var arī pastiprināt noteiktu zāļu blakusparādības, jo tas ir atbildīgs par to izvadīšanu no organisma.

Jo īpaši irinotekāns, ķīmijterapijas zāles, var sasniegt toksisku līmeni, ja cilvēks cieš no sindroma, izraisot smagas caurejas epizodes.

Daži proteāzes inhibitori, ko lieto HIV ārstēšanai, var izraisīt paaugstinātu bilirubīna līmeni pacientiem, kuri cieš no sindroma.

Ja Jums ir Gilberta sindroms, pirms jaunu zāļu lietošanas vienmēr konsultējieties ar savu ārstu, lai izvairītos no blakusparādību riska.

Gilberta sindroms: diagnoze

Lai gan Gilberta sindroms parādās kopš dzimšanas, to parasti diagnosticē tikai pubertātes vai pieaugušā vecumā, jo pusaudža gados palielinās bilirubīna ražošana.

Gilberta sindromu bieži diagnosticē nejauši:

• asins analīzes, kas uzrāda ļoti augstu bilirubīna līmeni
• šķietami neizskaidrojama dzelte

Ārsts jūs pārbaudīs un jautās, vai jums ir klasiski aknu slimības simptomi, piemēram, sāpes vēderā un tumšāks par parasto urīnu.

Viņš vai viņa var ieteikt veikt asins analīzes, lai izslēgtu aknu darbības traucējumus, kas var izraisīt bilirubīna līmeņa paaugstināšanos.

Visbiežāk veiktās asins analīzes ietver:

• Bilirubīna tests
• Pabeigt asins analīzes
• Aknu funkcionālie testi (transamināzes, GGT un citi)

Kad aknas ir bojātas, tās izdala specifiskus enzīmus asinīs (transamināzes), un tajā pašā laikā orgāna ražoto olbaltumvielu līmenis sāk ievērojami samazināties.

Izmērot šo divu parametru daudzumu asinīs, līdz ar to iespējams iegūt diezgan precīzu priekšstatu par aknu veselību: ja pārbaudēs konstatēts augsts bilirubīna līmenis asinīs, bet normāla aknu darbība, parasti tiek diagnosticēts Žilbēra sindroms.

Tikai retos gadījumos var būt nepieciešams apstiprinājums ar ģenētisko testu.

Gilberta sindroma aprūpe un ārstēšana

Sindroma ārstēšana nav nepieciešama; bilirubīna līmenis asinīs var atšķirties un dažkārt var rasties dzelte, kas tomēr izzūd spontāni un neizraisot nekādas blakusparādības.

Diēta un praktiskie līdzekļi

Slimojot ar Žilbēra sindromu, nav pamata mainīt uzturu un kustību apjomu, savukārt vispārīgos ieteikumus par nepieciešamību ievērot veselīgu un aktīvu dzīvesveidu, ēdot daudzveidīgu un sabalansētu uzturu, kas bagāts ar augļiem un dārzeņiem, izvairoties no pārlieku agresīva svara. -zaudējumu diētas un ilgstoši badošanās periodi paliek spēkā.

Tā vietā ir svarīgi mēģināt izvairīties no visiem faktoriem, kas var izraisīt simptomus, piemēram, dehidratāciju un stresu.

Bibliogrāfiskās atsauces:

MAYO KLĪNIKA

NIH

NHS, LICENCĒTS AR OGL

Lasīt arī:

Ārkārtas tiešraide vēl vairāk...Tiešraide: lejupielādējiet jauno bezmaksas sava laikraksta lietotni iOS un Android ierīcēm

Bērnu hepatīts, lūk, ko saka Itālijas Nacionālais veselības institūts

Akūts hepatīts bērniem, Maggiore (Bambino Gesù): "Dzelte, pamošanās zvans"

Nobela prēmija medicīnā zinātniekiem, kuri atklāja C hepatīta vīrusu

Aknu steatoze: kas tas ir un kā to novērst

Akūts hepatīts un nieru traumas enerģijas dzērienu patēriņa dēļ: gadījuma ziņojums

Dažādi hepatīta veidi: profilakse un ārstēšana

Akūts hepatīts un nieru traumas enerģijas dzērienu patēriņa dēļ: gadījuma ziņojums

Ņujorka, Sinaja kalna pētnieki publicē pētījumu par aknu slimībām Pasaules tirdzniecības centra glābējos

Akūta hepatīta gadījumi bērniem: mācīšanās par vīrusu hepatītu

Aknu steatoze: taukainu aknu cēloņi un ārstēšana

Hepatopātija: neinvazīvi testi aknu slimību novērtēšanai

Aknas: kas ir bezalkoholiskais steatohepatīts

Avots:

SIEVIETE