Hemofilija, kas tā ir un kā to ārstēt
Hemofilija skar vienu no 10,000 XNUMX cilvēku un ir plaši izplatīta visā pasaulē. Tā ir iedzimta un iedzimta slimība, kas saistīta ar smagu asins koagulācijas nepietiekamību dažu plazmas olbaltumvielu (VIII vai IX faktora) trūkuma vai deficīta dēļ.
Koagulācija ir process, kurā asinis, izplūstot no asinsvadiem, veido “korķi”, kas sastāv no trombocītiem, asins šūnām un fibrīna, plazmas sastāvdaļas.
Koagulācija ietver daudzu olbaltumvielu aktivāciju.
Divi no tiem, VIII faktors un IX faktors (ko ražo aknas), cilvēkiem ar hemofiliju nav vai ir bojāti.
Hemofilijas klasifikācija
Hemofilija ir sadalīta divos veidos: hemofilija A un hemofilija B. A hemofilija (klasiskā hemofilija) ir visizplatītākā forma, un to izraisa VIII koagulācijas faktora deficīts.
No otras puses, hemofiliju B (jeb Ziemassvētku slimību) izraisa IX faktora deficīts.
Simptomi ir praktiski identiski, un tikai ar laboratorijas testu palīdzību ārsts var atšķirt abas slimības.
Šī atšķirība ir ļoti svarīga ārstēšanas nolūkos.
Divus A un B hemofilijas veidus izraisa divu gēnu izmaiņas, kas abi atrodas X hromosomā.
Slimības pārnešana ir saistīta ar dzimumu: tā pārsvarā skar vīriešus, bet sievietes ir veselas nēsātājas.
Sievieti ar hemofīliju slimo ļoti reti: lai tā notiktu, tēvam ir jābūt hemofilijas slimniekam, bet mātei jābūt veselai nēsātājai.
Tas ir tāpēc, ka vienīgā X hromosoma vīriešiem ir mātes izcelsmes: sievietei, kas ir veselīga hemofilijas nēsātāja, iespēja iegūt slimu tēviņu ir 1 pret 2, un iespēja iegūt veselu meitu nesēju; tā kā, ja vīrs ir vesels, sieviešu meitas lielākoties būs nēsātājas kā māte; slimu vīriešu bērni ir veseli (ja māte nav nēsātāja), savukārt meitas būs visas.
Apmēram 30% gadījumu (tā sauktie "sporadiskie gadījumi") tā ir jaunizveidota gēnu mutācija.
Simptomi un diagnoze
Hemofilija izraisa asiņošanu locītavās (ceļos, elkoņos un potītēs), kas izpaužas kā pietūkums un sāpes locītavās, muskuļos un citos mīkstajos audos (kakls, mēle, kuņģa-zarnu trakts).
Akūtas asiņošanas var rasties spontāni pēc pat nelielas traumas un dažkārt var būt letālas.
Vairumā gadījumu hemofilija tiek diagnosticēta, izmantojot sarežģītus laboratorijas testus, kas pārbauda viena no koagulācijas faktoru trūkumu vai deficītu.
Visbiežāk izmantotais tests ir daļējais tromboplastīna laiks (PTT): cilvēkiem ar hemofiliju daļējais tromboplastīna laiks ir garāks nekā parasti.
Ģimenēs, kurās ir hemofilija, sievietēm ir iespējams veikt ģenētisko testu, lai noteiktu, vai viņas ir nēsātājas.
Pirmsdzemdību diagnostiku iespējams veikt arī augsta riska grūtniecības gadījumā: pāri, kuri baidās, ka var pārnest hemofiliju saviem bērniem, var sazināties ar ģenētisko konsultāciju centru.
Hemofilija, komplikācijas
Atkarībā no asinsreces faktora daudzuma hemofiliju iedala vieglā, vidēji smagā un smagā formā.
Smagas hemofilijas gadījumā asiņošana var rasties pat pēc nelielas traumas un spontāni (reti vieglas vai vidēji smagas hemofilijas gadījumā).
Hematomas zemādas audos vai muskuļos var izraisīt kontraktūras, nervu paralīzi, kaulu cistas un muskuļu atrofiju.
Smagāko formu izraisītas iekšējas asiņošanas var izraisīt pat nopietnas komplikācijas atkarībā no vietas, kur tās rodas, tostarp neiroloģiskus bojājumus un nieru kolikas, un var būt pat letālas.
Terapija
Hemofilijas ārstēšanas pamatā ir aizstājterapija, ti, trūkstošā faktora ievadīšana (VIII faktors A hemofilijas gadījumā, IX faktors hemofilijas B gadījumā). Trūkstošo faktoru var iegūt no donora asinīm vai jau dažus gadus tas tiek izmantots. iespējams to ražot “mākslīgi”, izmantojot gēnu inženieriju.
Jāizvairās no antikoagulantu, piemēram, aspirīna, lietošanas.
Vieglās hemofilijas A formās var lietot desmopresīnu — zāles, kas var izraisīt VIII faktora palielināšanos plazmā par 25–30%.
Ja hemofilijas slimnieks tiek atklāts un ārstēts, viņš var dzīvot pēc būtības normālu dzīvi: cilvēkiem ar smagu formu nepieciešama nepārtraukta terapija, savukārt vieglas formas gadījumā aizstājterapiju veic tikai pēc traumas vai operācijas gaidās.
Lasīt arī:
Asins slimības: Vera policitēmija vai Vaquez slimība
Asins pārliešana: pārliešanas komplikāciju atpazīšana
Asins jātnieki, vienkārši brīvprātīgie
Hemofilija: kas tas ir un kā to ārstēt
Hematūrija: asiņu cēloņi urīnā
Kas ir amilāze un kāpēc tiek veikts tests, lai noteiktu amilāzes daudzumu asinīs?
Zāļu nevēlamās reakcijas: kas tās ir un kā pārvaldīt blakusparādības
Nieru akmeņi: kā tie veidojas un kā no tiem izvairīties
Vēzis bērnībā, jauna terapijas pieeja neiroblastomai un medullo blastomai bērnībā bez ķīmijas
Nieru kolikas, kā tas izpaužas?
Žults kolikas: kā to atpazīt un ārstēt
Kad pacients sūdzas par sāpēm labajā vai kreisajā gurnā: tālāk ir norādītas saistītās patoloģijas
Kreatinīna noteikšana asinīs un urīnā norāda uz nieru darbību
Leikēmija bērniem ar Dauna sindromu: kas jums jāzina
Pediatrijas balto asins šūnu traucējumi
Kas ir albumīns un kāpēc tiek veikts tests, lai noteiktu asins albumīna vērtības?
Kas ir anti-transglutamināzes antivielas (TTG IgG) un kāpēc tiek pārbaudīta to klātbūtne asinīs?
Kas ir holesterīns un kāpēc tas tiek pārbaudīts, lai noteiktu (kopējā) holesterīna līmeni asinīs?
Trombofilija: pārmērīgas asins recēšanas tendences cēloņi un ārstēšana