Termins talasēmija (Vidusjūras anēmija vai mikrocītu anēmija) definē neviendabīgu iedzimtu anēmiju grupu, ko izraisa hemoglobīna veidošanos regulējošo gēnu izmaiņas.

Hemoglobīns ir sarkano asins šūnu proteīns, kura funkcija ir transportēt skābekli uz ķermeņa šūnām un izvadīt oglekļa dioksīdu.

Talasēmijas gadījumā normāla hemoglobīna ražošanas trūkums izraisa sarkano asins šūnu agrīnu iznīcināšanu

Talasēmija ir plaši izplatīta iedzimta slimība visā pasaulē, un dažos reģionos tā skar vairāk nekā 20% iedzīvotāju.

Itālijā veselu nēsātāju skaits ir aptuveni 2,000,000 7,000 XNUMX, savukārt talasēmijas pacientu skaits ir aptuveni XNUMX XNUMX.

Talasēmija: kā noteikt, vai esat veselīgs nesējs

Būt veselīgam nesējam nozīmē, ka viens no diviem gēniem, kas kontrolē hemoglobīna veidošanos, ir bojāts, bet, tā kā otrs gēns darbojas labi, nesējs ir vesels cilvēks.

Vesela talasēmijas nesēja statusu var noteikt, veicot pirmā līmeņa hematoloģiskos izmeklējumus (talasēmijas skrīningu), ko veic kvalificētos centros.

Jo īpaši:

• asins aina;
• Hb A2 devas;
• Hb F devas;
• patoloģisku hemoglobīnu izpēte;
• osmotiskā pretestība;
• sideēmija;
• feritinēmija;

Talasēmijas pārmantošana

Kad bērns ir ieņemts, tas saņem gēnus no abiem saviem vecākiem; ja viņi abi ir talasēmijas nesēji (riska pāris), tas var saņemt vai nu normālo, vai bojāto gēnu no katra no viņiem:

• ja bērns saņems normālos gēnus, tas būs normāli (mazais baltais cilvēks; 25% varbūtība);
• ja viņš saņem vienu normālu un vienu bojātu gēnu, viņš būs veselīgs nesējs, tāpat kā viņa vecāki (mazais vīrietis pa pusei sarkans un puse balts; 50% varbūtība);
• ja viņš saņems abus bojātos gēnus, viņam būs talasēmija, jo viņš nespēs ražot normālu hemoglobīnu savām sarkanajām asins šūnām (sarkanais cilvēks, 25% varbūtība).
• Tāpēc ikvienam ir svarīgi veikt skrīninga testus, lai noskaidrotu, vai viņš ir veselīgs talasēmijas nesējs.

Ja divi nēsātāji nolemj dzemdēt bērnu, viņiem jāveic II līmeņa izmeklēšana:

• DNS ekstrakcija;
• DNS mutāciju analīze.

Šie izmeklējumi ir būtiski molekulārā defekta veida noteikšanai, uz kura pamata pēc ģenētiskās konsultācijas tiek dota indikācija pirmsdzemdību diagnostikai, kas tiek veikta no 10. līdz 12.grūtniecības nedēļai, izmeklējot iegūto augļa DNS. no horiona bārkstiņām.

Lielā un mazā talasēmija

Mazā talasēmija – talasēmijas pazīmju nesējs vai vesels talasēmijas nesējs – nosaka talasēmijas nesēja statusu.

Tas ir sastopams subjektam, kuram ir izmaiņas vienā no diviem gēniem, kas ir atbildīgi par hemoglobīna sintēzi.

Persona ir asimptomātiska, var būt neliela hemoglobīna koncentrācijas pazemināšanās, sarkano asins šūnu skaits ir mazāks nekā parasti, un tai nav nepieciešama ārstēšana.

Lielā talasēmija ir slimība, kas rodas pacientam, ja notiek izmaiņas abos gēnos, kas ir atbildīgi par hemoglobīna sintēzi.

Pirmās slimības pazīmes parasti parādās pirmajā dzīves gadā.

Bērnam ir augšanas traucējumi, nelielas kaulu deformācijas, aknu un liesas apjoma palielināšanās, anēmija.

Lai nodrošinātu “normālu” dzīvi, viņam ir jāveic koncentrēta asins pārliešana.

Bērnam periodiski tiek pārlietas asinis, taču laika gaitā tas noved pie dzelzs uzkrāšanās organismā.

Uzkrātais dzelzs var radīt problēmas

• sirds (kardiomiopātija, sirds mazspēja, aritmijas);
• aknu (fibroze, ciroze, hepatokarcinoma);
• endokrīnās sistēmas (pubertātes attīstības trūkums, hipotireoze, diabēts, hipoparatireoze).

No tiem var izvairīties, lietojot medikamentus, kas veicina dzelzs izvadīšanu.

Talasēmijas terapija

Kaulu smadzeņu transplantācija bija pirmais terapijas veids, kas var novest pie galīgas izārstēšanas cilvēkiem ar galveno talasēmiju.

Tomēr šī iejaukšanās ir iespējama, ja ir pieejams saderīgs radniecīgs donors (brālis vai māsa) vai arī ir pieejams saderīgs donors, kas nav radniecīgs, starp tiem, kas reģistrēti starptautiskajā kaulu smadzeņu donoru bankā.

Kaulu smadzeņu transplantācija rada zemu atgrūšanas vai nāves risku.

Nākotnes perspektīvas ir balstītas uz iespēju izmantot jaunus perorālos dzelzs helātus, tostarp jaunu molekulu, ko var ļoti viegli uzņemt, un uz gēnu terapiju, kas var dot iespēju ģenētiski “koriģētas” cilmes šūnas, kas spēj ražot normālu hemoglobīnu, transplantēt talasēmiskajā šūnā. pacientiem.

Lasīt arī:

Ārkārtas tiešraide vēl vairāk...Tiešraide: lejupielādējiet jauno bezmaksas sava laikraksta lietotni iOS un Android ierīcēm

Vidusjūras anēmija: diagnoze ar asins analīzi

Dzelzs deficīta anēmija: kādi pārtikas produkti ir ieteicami

Kas ir albumīns un kāpēc tiek veikts tests, lai noteiktu asins albumīna vērtības?

Kas ir anti-transglutamināzes antivielas (TTG IgG) un kāpēc tiek pārbaudīta to klātbūtne asinīs?

Kas ir holesterīns un kāpēc tas tiek pārbaudīts, lai noteiktu (kopējā) holesterīna līmeni asinīs?

Gestācijas diabēts, kas tas ir un kā ar to tikt galā

Kas ir amilāze un kāpēc tiek veikts tests, lai noteiktu amilāzes daudzumu asinīs?

Zāļu nevēlamās reakcijas: kas tās ir un kā pārvaldīt blakusparādības

Albumīna aizstāšana pacientiem ar smagu sepsi vai septisku šoku

Provokācijas testi medicīnā: kas tie ir, kam tie paredzēti, kā tie notiek?

Kas ir aukstie aglutinīni un kāpēc tiek veikts tests, lai noteiktu to vērtības asinīs?

Hemoglobīna elektroforēze, būtisks tests hemoglobinopātijas, piemēram, talasēmijas un sirpjveida šūnu anēmijas vai drepanocitozes, diagnosticēšanai

Avots:

Pagine Mediche