Kas ir Kārnija komplekss?
Kārnija komplekss ir reta slimība, ko raksturo izmaiņu kopums, ko var apkopot šādi: ādas bojājumi, kas saistīti ar audzējiem, kas var ietvert gan endokrīnos, gan ne-endokrīnos orgānus
Tāpēc tas ir multipls endokrīnais neoplastiskais sindroms (ti, slimība, kurā audzēji vienlaikus ietekmē vairākus endokrīnos dziedzerus).
Par sindromu atbildīgais gēns ir identificēts 17. hromosomā un tiek saukts par PRKAR1A.
Tas, iespējams, ir onkosupresors, ti, gēns, kas parasti kontrolē un novērš audzēju attīstību; tomēr, kad tas ir mutēts, tas nefunkcionē, nevar pildīt savas funkcijas un tāpēc nevar apturēt audzēja attīstību.
Kārnija kompleksa epidemioloģija
Līdz šim ir zināmi 338 pacienti ar Kārnija kompleksu (43% ir vīrieši, 57% ir sievietes).
Lielākā daļa šo pacientu (70%) pieder skartajām ģimenēm, savukārt pārējiem vismaz šķietami nav skarto radinieku.
Skarto radinieku noteikšanu sarežģī Carney kompleksa ievērojamā klīniskā neviendabība.
Izmaiņas, kas raksturo šo patoloģiju, ne vienmēr notiek vienā un tajā pašā indivīdā; tāpēc ģimenē var rasties visdažādākās kombinācijas, kas apgrūtina pareizu diagnostisko klasifikāciju.
Turklāt var notikt paaudžu lēcieni, kā rezultātā cilvēks var zaudēt atmiņu par ietekmētajiem senčiem; tas var novest pie tā, ka gadījums tiek kļūdaini identificēts kā sporādisks, ja, gluži pretēji, tam ir ģimenes konotācija.
Tomēr precīza ģimenes vēsture bieži ļauj identificēt radiniekus vai senčus, kuriem bija īpaši ādas plankumi (vasaras raibumi) vai pazīmes un/vai simptomi, kas skaidri attiecināmi uz endokrīnām slimībām.
Atsevišķi sēklinieku jaunveidojumi (kas bieži sastopami šīs slimības gadījumā) var izraisīt sēklinieku kanāliņu aizsprostojumu vai pat būt nepieciešama ķirurģiska sēklinieku izņemšana, kā rezultātā abos gadījumos ievērojami samazinās auglība vīriešiem, kurus skārusi Kārnijs.
Tas, protams, statistiski samazina slimības pārnešanas iespējamību skarto vīriešu starpā, jo pēdējie bieži ir neauglīgi.
Simptomi
Kārnija komplekss ir attīstības traucējums, jo to raksturojošie bojājumi bieži rodas pubertātes periodā; vidējais vecums, kurā tiek diagnosticēts Kārnija komplekss, ir aptuveni 20 gadi.
Kārnija kompleksu raksturo šādas izmaiņas:
Pigmentēti ādas plankumi (lentigines)
Biežākā Kārnija kompleksa klīniskā pazīme ir ādas plankumi (lentigīni), kas augšanas laikā attīstās pakāpeniski.
Parasti, lai gan izmainīta ādas pigmentācija var būt jau dzimšanas brīdī, lentigines iegūst raksturīgo Kārnija kompleksa izplatību, blīvumu un intensitāti peripuberālajā periodā; beidzot tie mēdz izbalēt pēc 40 gadu vecuma.
Tipiskas izplatīšanās vietas ir lūpas, konjunktīva un maksts vai dzimumlocekļa gļotāda.
Papildus lentigīniem citi ādas bojājumi, ko var atrast (lai gan retāk) Kārnija kompleksā, ir zili nevi, piena-kofeīna plankumi vai hipopigmentēti bojājumi.
Miksomas
Tie ir jaunveidojumi (vairāk vai mazāk labdabīgi), kas var ietekmēt sirdi vai retāk citus orgānus.
Visbiežāk sastopamās ir sirds miksomas, kas bieži ir daudzcentriskas, var ietekmēt vienu vai visus sirds kambarus un parasti parādās jaunībā.
Bieži vien pēc sākotnējās ķirurģiskās izņemšanas tie var atkārtoties un prasīt vairākas operācijas.
No otras puses, ādas miksomas ir retāk sastopamas un parasti skar plakstiņu, ārējo dzirdes kanālu un sprauslas.
Citas aprakstītās vietas ir dzimumorgāni, orofarnekss un piena dziedzeri, kur miksomas bieži ir divpusējas.
Nodulāra pigmentēta virsnieru displāzija
Tas ir visizplatītākais (25% gadījumu) no endokrīno audzēju, kas konstatēts Kārnija kompleksā.
Tomēr šis procents var par zemu novērtēt šī bojājuma biežumu; daži testi (piemēram, deksametazona tests, kas pazīstams arī kā Lidla tests) var palīdzēt identificēt pacientus ar šāda veida bojājumiem.
Kalcific Sertoli lielu šūnu audzējs
Tas ir rets sēklinieku audzējs, kas Kārnija kompleksā bieži ir daudzcentrisks un divpusējs; tas bieži izpaužas ar pārkaļķošanos.
Tomēr, lai gan retāk, sēkliniekos var atrast arī cita veida audzējus.
Hipofīzes audzēji (akromegālija, hiperprolaktinēmija)
Akromegālija ir klīniska aina, ko izraisa pārmērīga augšanas hormona (GH) sekrēcija.
Ja šī patoloģiskā sekrēcija notiek pirms kaula skrimšļa saplūšanas (ti, pirms pubertātes), tas izraisa ievērojamu augšanas ātruma palielināšanos un pārspīlētu galīgo augstumu sasniegšanu (gigantisms).
Ja, no otras puses, pēc pubertātes beigām rodas pārmērīga augšanas hormona sekrēcija, rodas akromegālija.
Šo stāvokli raksturo kaulu deformācijas, īpaši plaukstās un pēdās.
Vairogdziedzera mezgliņi
Vairogdziedzera mezgliņi ir ļoti bieži sastopams atradums Kārnija kompleksā; tie var būt labdabīgi (adenomas) vai ļaundabīgi (karcinomas).
Parasti šie mezgliņi vairogdziedzera ultraskaņā parādās kā hipoehogēni bojājumi.
Psammomatozas melanocītiskas švannomas
Tie ir reti perifērās nervu sistēmas audzēji, kas, lai gan potenciāli var ietekmēt visu nervu sistēmu, galvenokārt atrodas kuņģa-zarnu traktā (barības vadā un kuņģī).
Kārnija kompleksā šiem audzējiem ir raksturīga tumša krāsa (melanīna klātbūtnes dēļ), daudzcentriskums un kalcifikācijas klātbūtne.
Citi jaunveidojumi, kas retāk konstatēti Kārnija kompleksā, ir krūšu kanālu adenoma un osteohondromiksoma (rets kaulu audzējs).
Ņemot vērā ģenētisko neviendabīgumu, ir svarīgi izmantot vienotus kritērijus, lai noteiktu Kārnija kompleksa diagnozi
Kārnija kompleksa diagnoze tiek veikta, ja ir vismaz 2 galvenie kritēriji vai 1 galvenais un 1 mazais kritērijs:
Galvenie kritēriji
- ādas plankumi (lentigines)
- miksoma
- sirds miksoma
- piena dziedzeru miksomatoze
- mezglaina pigmentēta virsnieru displāzija vai paradoksāla reakcija uz Lidla testu
- akromegālija
- kaļķakmens Sertoli lielšūnu audzējs vai sēklinieku pārkaļķošanās
- vairogdziedzera mezgli vai audzēji
- psammomatozās melanocītiskās švannomas
- zils nevi
- krūšu kanālu adenoma
- osteohondromiksoma
Nelieli kritēriji
- skarti pirmās pakāpes radinieki
- PRKAR1A gēna mutācija
Ko darīt
Ņemot vērā klīnisko sarežģītību, pacientam, kurš cieš no Kārnija kompleksa, ir jāveic vairākas periodiskas pārbaudes visas dzīves garumā.
Pieaugušam pacientam katru gadu jāveic ehokardiogramma un urīnā nesaturošā kortizola un somatomedīna C (IGF-1) deva.
Vīriešiem arī sēklinieku audzējus vēlams meklēt ar sēklinieku ultraskaņu, savukārt sievietēm ieteicama iegurņa un krūšu ultraskaņa.
Abiem dzimumiem vairogdziedzera ultraskaņa ir noderīga regulāri.
Bērniem, kuri cieš no Kārnija kompleksa, pirmajos sešos dzīves mēnešos ieteicams veikt biežas ehokardiogrammas un pēc tam vienu reizi gadā; bērni, kuriem jau ir veikta miksomas noņemšanas operācija, joprojām jāuzrauga, jo miksomas var atkārtoties.
tā kā pārējās Kārnija kompleksa izmaiņas parasti notiek pēc pubertātes, nav nepieciešams katru gadu veikt visas pārējās pārbaudes; tās jāveic tikai sākumā, kad tiek veikta diagnoze.
Savukārt bērniem ar sēklinieku audzējiem indicēts veikt arī atbilstošus hormonālos un auksololoģiskos izmeklējumus (novērtējot augšanas ātrumu un kaulu vecumu), īpaši, ja jau ir ginekomastija.
Lasīt arī:
Vitiligo, dermatologs: "mazina ar novatoriskām terapeitiskām pieejām"
Dermatoloģija, kas ir vitiligo?
Psoriāze, slimība, kas ietekmē prātu, kā arī ādu
Psoriāze: ziemā tā kļūst sliktāka, bet vainojams ne tikai aukstums
Bērnības psoriāze: kas tā ir, kādi ir simptomi un kā to ārstēt
Vietējās psoriāzes ārstēšanas metodes: ieteicamās bezrecepšu un recepšu iespējas
Kādi ir dažādi psoriāzes veidi?
Guttate psoriāze: cēloņi un simptomi
Vitiligo, dermatologs: "mazina ar novatoriskām terapeitiskām pieejām"
Vitiligo: kas to izraisa un kā to ārstēt
Fototerapija psoriāzes ārstēšanai: kas tas ir un kad tā ir nepieciešama
Vitiligo: kas tas ir un kā to atpazīt
Autoimūnas slimības: vitiligo aprūpe un ārstēšana
Nevi: kas tie ir un kā atpazīt melanocītos dzimumzīmes
Dermatomiozīts: kas tas ir un kā to ārstēt
Pityriasis Alba: kas tas ir, kā tas izpaužas un kāda ir ārstēšana
Atopiskais dermatīts: ārstēšana un ārstēšana
Alerģiskais kontaktdermatīts un atopiskais dermatīts: atšķirības
Zāļu nevēlamās reakcijas: kas tās ir un kā pārvaldīt blakusparādības
Alerģiskā rinīta simptomi un līdzekļi
Alerģiskais konjunktivīts: cēloņi, simptomi un profilakse
Kas ir un kā lasīt alerģijas plākstera testu