Arytmogen kardiomyopati: hva det er og hva det innebærer
Arytmogen kardiomyopati er en arvelig hjertesykdom som er vanskelig å gjenkjenne, men som kan diagnostiseres som en del av en familiescreening
Arytmogen kardiomyopati (eller dysplasi) er en sjelden sykdom i hjertemuskelen
Cellene i hjertemuskelen holdes sammen av en rekke proteiner.
Hos personer med arytmogen kardiomyopati utvikler ikke disse proteinene seg riktig og er ikke i stand til å hjelpe hjertecellene til å binde seg sammen og holde seg sammen.
Hjertecellene faller deretter fra hverandre og mellomrommene som står tomme fylles med fett- og fibrøse avleiringer i et forsøk på å reparere skaden.
Denne tilstanden er generelt progressiv, noe som betyr at den forverres over tid.
Den er generelt arvelig, dvs. den overføres i familier, og skyldes tilstedeværelsen av feil, kalt mutasjoner, i ett eller flere gener i vårt DNA.
Det genetiske grunnlaget kan identifiseres hos omtrent halvparten av alle berørte pasienter.
Barn med arytmogen kardiomyopati kan oppleve ett eller flere av følgende symptomer:
- Hjertebank;
- Plutselig, forbigående tap av bevissthet (synkope/presynkope);
- Respirasjonsvansker eller følelse av kortpustethet og kortpustethet;
- Hjerterytmeavvik;
- Hevelse i ankler og ben;
- Spesifikke hudforandringer: ullete hår, dystrofi av neglene, hudforandringer.
Arytmogen kardiomyopati kan være svært vanskelig å diagnostisere, spesielt i de tidlige stadiene, fordi symptomene er uspesifikke og ligner veldig på andre sykdommer, noe som gjør diagnosen enda vanskeligere.
Sykdommen utvikler seg ofte på en uregelmessig, flekkete måte.
Diagnose kan også stilles som en del av en familiescreening, hos pårørende til personer som allerede har fått diagnosen tilstanden.
For alle disse faktorene er det etablert spesifikke kriterier for diagnostisering av arytmogen kardiomyopati i litteraturen
Disse kriteriene er delt inn i større og mindre kriterier basert på funn av den kliniske historien, spesifikke symptomer og tegn og resultater av instrumentelle undersøkelser.
De mest brukte instrumentelle testene for å stille diagnosen er elektrokardiogrammet (EKG), som registrerer hjertets elektriske aktivitet, og ekkokardiogrammet, som viser hjertets struktur og funksjon.
Først nylig har hjertemagnetisk resonansavbildning (MRI) inntatt en nøkkelrolle i diagnostisering av sykdomssikkerhet.
Ytterligere tester som kan gjøres for å fullføre diagnosen er:
- Registrering av hjerterytmen i 24 timer (Holter-EKG);
- Treningstesting;
- Genetisk analyse.
Målet med behandlingen er i hovedsak tredelt:
- Identifisere pasienter med høy risiko for plutselig død;
- Forhindre/kontrollere arytmier, som er unormale hjerterytmer;
- Forbedre pumpefunksjonen til hjertet.
Arytmogen kardiomyopati er ikke en helbredelig tilstand, men mange symptomer forårsaket av denne tilstanden kan kontrolleres med medisiner.
Medisiner forhindrer imidlertid ikke arytmier med et katastrofalt utfall.
Det finnes også andre typer behandling som elektrisk kardioversjon eller kateterablasjon.
Implantasjonen av en Defibrillator, en enhet som er i stand til å avbryte livstruende unormale hjerterytmer, er et gyldig alternativ i noen tilfeller for å forhindre farlige arytmier.
Behandlingen kan forbli den samme i lang tid eller variere ofte.
Dette varierer fra person til person og avhenger av type manifestasjon, symptomer og respons på behandlingen.
Som en genetisk betinget sykdom finnes det dessverre ingen metoder for forebygging.
Hjertescreening med elektrokardiogram og ekkokardiogram anbefales alltid hos alle førstegradsslektninger til den berørte personen, selv i fravær av tegn eller symptomer på sykdommen.
Screening bør gjentas hvert 2-3 år hos alle førstegrads pårørende.
Denne screeningen kan i noen tilfeller omfatte instrumentelle undersøkelser på andre nivå som 24-timers Holter-EKG (dynamisk elektrokardiogram ifølge Holter), stresstest og hjerte-MR.
Hos førstegradsslektninger kan dybdegående genetisk testing avsløre den ansvarlige genmutasjonen, selv før dens kliniske manifestasjon.
Mange studier har vist at i et tidlig stadium av sykdommen, med riktig behandling og riktig kontroll over tid, er noen av symptomene kontrollert og berørte barn kan leve ganske normale liv.
Les også:
Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android
Patologier i venstre ventrikkel: utvidet kardiomyopati
Kardiomegali: Symptomer, medfødt, behandling, diagnose ved røntgen
Hjertesykdom: Hva er kardiomyopati?
Inflammasjoner i hjertet: Myokarditt, infeksjonsendokarditt og perikarditt
Hjertemurl: Hva det er og når det skal bekymres
Broken Heart Syndrome er på vei oppover: Vi kjenner Takotsubo kardiomyopati
Hva er en cardioverter? Oversikt over implanterbar defibrillator
Squicciarini Rescue Velger Emergency Expo: American Heart Association BLSD- og PBLSD-opplæringskurs
'D' For Deads, 'C' For Cardioversion! - Defibrillering og flimmer hos pediatriske pasienter
Hjertebetennelser: Hva er årsakene til perikarditt?
Har du episoder med plutselig takykardi? Du kan lide av Wolff-Parkinson-White syndrom (WPW)
Å vite at trombose kan gripe inn på blodproppen
Pasientprosedyrer: Hva er ekstern elektrisk kardioversjon?
Øke arbeidsstyrken til EMS, trene lekfolk i bruk av AED
Forskjellen mellom spontan, elektrisk og farmakologisk kardioversjon
Hva er Takotsubo Kardiomyopati (Broken Heart Syndrome)?
Alkoholisk og arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati